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囊泡相关膜蛋白8基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死相关性研究
目的 探讨囊泡相关膜蛋白8(VAMP8)基因rs13426038和rs10666612多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对动脉粥样硬化性脑梗死组和正常对照组VAMP8基因rs13426038和rs10666612位点进行基因分型.结果 两位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验.VAMP8基因rs13426038位点CC/GG基因型频率在ACI组和对照组分别为20.5％/35.9％和15.0％/36.0％,C/G等位基因频率为42.3％/57.7％和39.5％/60.5％;两组间基因型及等位基因频率差异比较无统计学意义(P=0.08,P=0.25).VAMP8基因rs10166612位点AA/GG基因型频率在ACI组和对照组分别为92.7％/0.5％和91.8％/0％,A/G等位基因频率为96.1％/3.9％和95.9％/4.1％;两组间基因型及等位基因频率分布比较亦无统计学差异(P=0.16,P=0.46).结论 VAMP8基因rs13426038C/G和rs10166612A/G多态性可能与ACI发生无关.
关键词： 动脉粥样硬化性脑梗死 囊泡相关膜蛋白8 单核苷酸多态性 -
囊泡相关膜蛋白8基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究
目的 研究囊泡相关膜蛋白8(synaptobrevins/vesicle-associated membrane proteins 8,VAMP8)基因rs1010多态性在中国汉族人群中的分布及与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族185例冠心病患者及149名正常人VAMP8 rs1010基因多态性,基因型及等位基因频率分布进行研究.结果 研究人群中存在VAMP8 rs1010基因多态性,基因型符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病患者A等位基因频率显著高于对照组(67.3%VS 53.0%,P<0.05).Logistic回归分析得出:VAMP8基因(AA+AG)基因型是冠心病的独立危险因素,(AA+AG)基因型比GG基因型的比数比为1.969,95%可信区间为1.032～3.755.结论 VAMP8 rs1010基因多态性与冠心病有关,A等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素.
关键词： 冠状动脉粥样硬化性心脏病 囊泡相关膜蛋白8 遗传多态性 -
DNA甲基化在脑胶质瘤中调控囊泡相关膜蛋白8基因的表达
目的 探讨囊泡相关膜蛋白8 (VAMP8)基因在脑胶质瘤中的表达及DNA甲基化对其的影响.方法 通过荧光定量PCR分析VAMP8基因在脑胶质瘤中的表达水平;使用亚硫酸氢盐测序PCR检测VAMP8基因启动子甲基化程度;通过DNA甲基转移酶抑制剂处理脑胶质瘤细胞,检测DNA甲基化程度对VAMP8基因表达的影响;通过双荧光素酶报告基因实验验证DNA甲基化程度对VAMP8基因启动子活性的影响.结果 与正常脑组织相比,VAMP8基因在脑胶质瘤组织中高表达(P=0.002),其表达水平与DNA甲基化程度相关(相关系数r=-0.533,P=5.8×10-5);脑胶质瘤组织中VAMP8基因转录起始区上游6个CpG位点甲基化程度低(P＜0.05).VAMP8基因在脑胶质瘤细胞中的表达量受DNA甲基化水平的调控,处于高甲基化状态的VAMP8基因启动子活性较低(P=0.028).结论 脑胶质瘤组织DNA甲基化程度较低是VAMP8基因高表达的原因之一.
