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男性及绝经后女性雌激素受体基因多态性与糖尿病大血管病变的关系
本文应用聚合酶链反应和限制片长多态性方法测定118例男性及绝经后女性2型糖尿病患者和32例正常对照者的雌激素受体基因型,结合血清雌激素及血脂水平,分析了其与大血管病变的相关性.研究发现,雌激素受体等位基因X、x、P和p频率在糖尿病组为0.208、0.792、0.432和0.568;在对照组分别为0.266、0.734、0.50和0.50.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.XbaI酶切多态性基因型、等位基因频率及结合XbaI和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著性.PvuⅡ突变型频率在颈动脉内膜中膜厚度增厚组显著增高.糖尿病组Xx型的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于xx型,脑血管病变组的雌激素水平较无大血管病变组明显增高,XbaI和PvuⅡ突变型分别与总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平呈显著的正相关.PvuⅡ酶切位点突变是大血管病变的独立危险因素.此结果提示,男性和绝经后女性糖尿病人群的雌激素受体基因突变可能导致血脂水平的变化,雌激素水平增高可能与脑血管终点事件有关.XbaI酶切多态性与糖尿病合并大血管病变无相关性,而PvuⅡ酶切多态性的突变可能是大血管病变的危险因素之一.
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珠海地区人群血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性等易患因素与高血压及其左心室重构的相关性
为探讨血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166/C多态性与不同血清总胆固醇水平高血压病及其左心室重构的关系,测定148名高血压病患者和164名正常血压对照者的血压、身高、体重、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯浓度;测定高血压患者的左心室重量指数;聚合酶链反应-限制片长多态法鉴定血管紧张素Ⅱ1型受体基因1166位点基因型;卡方检验分析病例组与对照组间基因型及等位基因频率,危险因素分析采用Logistic回归.结果发现,高血压组血管紧张素Ⅱ1型受体基因AC/CC基因型频率高于对照组(0.203比0.0104,P<0.05,OR为1.998,95%CI 为1.073～3.581),1166C等位基因频率显著高于对照组(0.111比0.055,P<0.05).按总胆固醇水平进行分组统计时发现,在总胆固醇增商的高血压组血管紧张素Ⅱ1型受体AC/CC基因型频率显著高于正常血压对照组(0.26比0.092,P<0.01,OR为3.46,95%CI 为1.29～9.29).此结果表明,AC/CC基因型是高血压病的危险因素;该基因型及总胆固醇是高血压左心室重构的危险因素;胆固醇与血管紧张素Ⅱ1型受体基因AC/CC基因型在高血压及其左心室重构的发生发展中可能存在协同作用,对血脂、血压的有效控制可能减少高血压靶器官损伤.
