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去甲肾上腺转运蛋白基因文献资料
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去甲肾上腺转运蛋白基因多态性与高血压合并心力衰竭的关系
目的 探索汉族人群去甲肾上腺转运蛋白(norepinephrine transporter,NET)基因(SLC6A2)启动子3、2多态性与高血压病(essential hypertension,EH)合并心力衰竭(heart failure,HF)的关系.方法 按年龄、性别和居住地配对原则收集3组受试者:对照组(n=176,健康体检者),EH组(n=176,心功能正常的EH患者)和EH-HF组(n=176,EH合并NYHAⅢ～Ⅳ级心功能患者),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测SLC6A2启动子3和启动子2多态性.结果 EH-HF组SLC6A2启动子3 AG/GG基因型分布频率(41.48%)高于EH组(26.70%)和对照组(22.16%),3组SLC6A2启动子2 GG、GC和CC基凶型分布差异无统计学意义.以EH组为参照系,调整混杂因素后,SLC6A2启动子3 AG/GG基因型发生心衰的OR值为1.905(95%CI:1.138～3.188,P=0.014);以SLC6A2启动子3A-G/启动子2单倍体为参比基线,单因素分析SLC6A2肩动子3 G-C/启动子2单倍体发生心衰的OR值为2.744(95%CI:1.390～5.417,P=0.004),而且携带SLC6A2启动子3 AG/GG基因型的EH-HF患者血浆脑钠肽水平明显高于AA基因型患者(P<0.001).结论 携带SLC6A2启动子3 G等位基凶及启动子3 G-C/启动子2单倍体型患者与EH-HF有关,可能足EH-HF分子遗传学基础之一.
关键词： 去甲肾上腺转运蛋白基因 多态性 心力衰竭 高血压病
