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新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的临床特征及基因突变分析
目的 分析新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特征及鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因突变位点.方法 分析1例疑诊新生儿OTCD患儿的临床特征,采用高通量测序技术筛选遗传代谢疾病相关基因,应用聚合酶链反应和Sanger测序的方法对患儿及其父母血样进行OTC基因突变检测.中国知网和万方数据库上检索文献,比较分析国内已报道新生儿OTCD患儿的临床特征及OTC基因突变位点.结果 本例患儿男性,日龄6 d,因"气促6 d,反应差、发热伴抽搐1 d"入院,质谱分析显示血氨>500μmol/L,乳酸5.7 mmol/L.基因检测发现患儿OTC基因第2外显子发生c.176T>G(p.Leu59Pro)错义突变,是一新发现的OTC基因突变位点.文献报道国内有18例新生儿OTCD患儿,全为男性,临床上多数表现为反应差、吃奶差或呕吐、呼吸困难、抽搐、嗜睡或昏迷等症状,质谱结果显示患儿血氨均明显升高,仅7例患儿行OTC基因突变分析.结论 本研究丰富了新生OTCD患儿的临床表现和基因突变类型,高通量测序技术可用于疑诊OTCD患儿的基因检测,OTC基因c.176T>G是一新发生的错义突变,国内外未见报道.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 鸟氨酸氨甲酰转移酶 基因突变 婴儿 新生 -
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病1例
患儿,女,7岁,因肝功能异常1年余,腹痛、呕吐11个月,性格改变0.5年入院.1年前体检发现肝功能异常,未重视.1个月后出现腹痛、呕吐,外院查血巨细胞病毒(CMV) IgG阳性,血氨136 μmol/L,胃镜示慢性浅表出血性胃炎,诊断为病毒性肝炎、慢性胃炎、高氨血症(遗传代谢病?).经综合治疗,肝功能及腹痛、呕吐好转,但血氨波动较大.0.5年前性格开始改变,时有不安、多动、易激惹、行为刻板,咬、抓等攻击行为.近日腹痛、恶心加重,失眠伴行为异常,如大声哭喊,席地而卧.平时和其母均喜素食,偶进食高蛋白食物后头痛.
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干细胞肝内移植治疗高氨血症Ⅱ型6例临床疗效观察
为探讨使用CD133+细胞、脐带间充质干细胞肝动脉内移植对高氨血症Ⅱ型患儿的临床治疗效果和可能存在的作用机制,通过采集健康胎儿脐血,分离得干细胞悬液,或应用重组人粒细胞集落刺激因子动员患儿父亲外周血5d后采集单个核细胞,从中分离得到CD133+细胞后,再利用导管介入经皮穿刺肝动脉将上述细胞缓慢输入患儿肝脏,观察患儿临床表现及实验室检查指标如血氨、肝功能、精氨酸、瓜氨酸的改善情况.结果显示,6例患儿移植后血氨水平均呈现明显下降,1～2周之后缓慢回升,但始终低于移植前波动的高水平;谷丙转氨酶同血氨水平变化趋势相类似;血瓜氨酸和精氨酸水平移植后明显增加,且瓜氨酸的增幅超过精氨酸.其中1例典型病例经8个月随访,发现患儿体重身高均较术前增长,睡眠改善,夜啼消失;由对逗引淡漠变为主动追视感兴趣物品,产生简单词汇,精细运动由手眼不协调到拇指中指捏取东西等,大运动方式也有很大进步;GESELL法测评该患儿术后各能区进步平均3.82个月.由此可见,高氨血症患儿移植后血氨下降、肝功能稳定改善,血瓜氨酸、精氨酸稳定增高,在运动、语言、环境适应性等方面都呈现进步趋势.推测干细胞肝动脉移植至少部分激活或补充了鸟氨酸氨甲酰转移酶,从而使血瓜氨酸、精氨酸水平增高,尿素循环障碍在一定程度上得到纠正.
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新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病1例报告及文献复习
目的:探讨新生儿期发病的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病(OTCD)的临床特点.方法:分析我院1例新生儿OTCD的临床特点及转归,并对我国已报道病例文献进行回顾性分析.结果:OTCD病例临床罕见,缺乏家族史,已有报道女性多为迟发性,男性多为新生儿期发病,临床表现与血氨水平、酶缺陷程度有关,多以消化道和神经精神病症为主,发病越早病情越重、预后越差;急性期血氨显著增高,尿有机酸分析示乳清酸明显增高,血氨基酸分析多提示瓜氨酸降低、谷氨酸增高和鸟氨酸增高.结论:对原因不明的急、慢性脑病患者应进行血氨测定,并行血、尿质谱分析明确诊断,有条件者应行OTC基因检测及家系分析,明确突变类型.
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新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷一例
患儿男,64 h,因拒乳2 d、呼吸暂停1次人院.患儿系第1胎第1产,足月,因头盆不称剖宫产娩出,否认窘迫窒息,BW 4200 g.生后3 h开奶,吸吮有力.生后16 h拒乳、反应差,不哭,36 h呼吸暂停1次,急转我院.
