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上海地区孕妇对无创性产前检测技术的接受程度调查
目的:初步评估上海地区孕妇对无创性产前检测技术(NIPT)的态度及接受程度.方法:2014年10月至2015年1月通过问卷调查上海市第一妇婴保健院产检的1063例孕妇.问卷内容:孕妇基本情况、产前检测方法的选择及选择原因,以及对NIPT的认知等.结果:1063例孕妇中,48.3%选择NIPT;≥35岁的孕妇中选择NIPT者占60.9%,显著高于<35岁的孕妇[47.1%(460/976)](P<0.05).籍贯、文化程度、宗教信仰、收入、医保状况、受孕方式及既往不良孕产史等因素均对孕妇产前检测方法的选择无明显影响.<35岁的孕妇中,从事工商业者选择NIPT的比例相对较高.结论:上海地区孕妇对NIPT的接受度普遍较高.尚须更多的研究评估在不同民族、地区间对无创性产前检测技术的接受程度的差异.
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胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值
目的 探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值. 方法 汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1207例孕妇的检测结果及生育前后追踪随访结果,回顾性分析孕妇行NIPT的指征构成比以及评价NIPT分析性能. 结果 中山大学附属第一医院临床选择NIPT的指征主要是高龄妊娠(62.55%),其次是血清学筛查异常(25.85%)和不良孕产史(17.23%).1207例标本经基因测序检出胎儿染色体非整倍体异常高风险20例,其中21-三体综合征(21-trisomy syndrome,T21)高风险8例,18-三体综合征(18-trisomy syndrome,T18)高风险7例;经染色体核型分析确诊为T21和T18的例数分别为7例和5 例.NIPT检测T21的平均Z值为6.710 ± 2.122,95%置信区间(95% confidence interval,95% CI)为4.936~8.484;检测灵敏度为100%(7/7)、特异度为99.92%(1199/1200)、漏诊率为0(0/7)、误诊率为0.08%(1/1200)、诊断准确度为99.92%(1206/1207)、阳性预测值为87.5%(7/8)、阴性预测值为100% (1199/1199).检测T18的平均Z值为6.593±2.352,95%CI为4.418~8.768;检测灵敏度为100%(5/5)、特异度为99.83%(1200/1202)、漏诊率为0(0/5)、误诊率为0.17%(2/1202)、诊断准确度为99.83% (1205/1207)、阳性预测值为71.43%(5/7)、阴性预测值为100%(1200/1200).结论 NIPT检测胎儿染色体非整倍体异常快速、安全、准确,与染色体核型分析技术具有较高的一致性,在产前诊断中具有良好的临床应用价值.
关键词： 无创性产前检测技术 胎儿染色体非整倍体异常 下一代测序 胎儿游离DNA -
无创性产前检测技术在准备进行侵入性产前诊断的高危孕妇中的应用
目的 探究无创性产前检测技术在准备进行侵入性产前诊断的高危孕妇中的实际应用价值.方法 选取2016年7月至2018年9月期间到本院接受产前无创性产前基因检测的1000例孕产妇,进行高危孕妇筛选,高危孕妇均采取羊膜腔穿刺细胞染色体核型分析法,统计无创性产前检测技术在准备进行侵入性产前诊断的特异性、敏感性、准备性及阳性、阴性预测率.结果 共筛选出350例高危孕妇,帕特氏综合征、爱德华氏综合征、唐氏综合征诊断的特异性(100.00％、100.00％、100.00％)、敏感性(100.00％、99.10％、100.00％)、准确性(100.00％、99.92％、100.00％)、阳性预测值(100.00％、92.35％、100.00％)及阴性预测值(100.00％、100.00％、100.00％)与细胞染色体核型分析结果 存在一致性.结论 对孕妇使用无创性产前检测技术,可有效筛查出高危孕妇,其安全性、准确性均高,值得极力推广.
