您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
COL4A3文献资料
-
二代测序技术在Alport综合症应用中的新进展
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,是由编码α3、α4、α5(IV)胶原三聚体的COL4A3,COL4A4或COL4A5基因突变引起的.AS目前仍缺乏有效的治疗措施,故对AS早期确诊、治疗、延缓进展以及提供AS家系遗传学分析,减少遗传风险意义重大.随着二代测序技术的成熟与广泛应用,为尚未发现热点突变的AS患者基因测序及诊断提供了新方法.同时针对罕见病,建立生物样本库也是未来罕见病研究发展趋势.本文将重点介绍二代测序技术近年来在AS应用及诊断中的进展情况.
