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中药防治膝骨性关节炎关节软骨退变的作用机制研究进展
膝骨性关节炎(Osteoarthritis OA,knee)是以膝关节软骨变性、破坏及骨质增生和出现不同程度的膝关节僵硬以及不稳定,导致功能减退[1],甚至丧失等为主要特征,是中老年人常见、多发和比较难治的一种慢性进行性骨关节病.当前研究膝OA应以中药来防治软骨退变及骨的结构变化并缓解膝关节疼痛、改善功能,终提高患者的生活质量等为主要目的.
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超声诊断胎儿先天性软骨发育不良1例
1 病例介绍患者,女,25岁,孕1次,0产次,怀孕6个月常规产前检查,无特殊不适.超声检查:儿头朝上,颅骨环变形,回声减低,双顶径约6.2cm,侧脑室扩张,内径达2.0cm,后颅窝积液厚达1.5cm,脊柱连续性好,胎心搏动正常,四肢异常短小,肱骨径1.3cm,股骨径1.6cm,未见成角畸形或骨折声像,羊水大暗区2.1cm,胎盘未见异常.超声诊断:(1)单活胎,胎儿畸形:软骨发育不良,脑积水.(2)羊水过少.后经引产证实.
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软骨发育不良一家系的FGFR3基因突变分析
目的 探讨一个中国汉族软骨发育不良家系的临床表型及FGFR3基因突变类型,确定其致病原因.方法 在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中3例患者和3例正常亲属及家系外100例正常对照者采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对FGFR3基因的第10、13外显子及其部分内含子进行突变检测.结果 该家系中3例患者的临床表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突、头颅增大、前额突出.3例患者在FGFR3基因对应cDNA序列发现C1620A(N540K)杂合突变及第13内含子3′剪接位点上游23 bp处发现一G>A杂合突变,3例正常亲属及家系外100例正常对照者均未发现该两种突变.结论 FGFR3基因的N540K突变是导致该家系软骨发育不良的关键性分子病因,而内含子IVS13-23突变可能加重了患者的病情.
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应用PCR-HRM技术进行FGFR3热点突变的快速诊断
目的 在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测,并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法.方法 酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA;用PCR-Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子/内含子衔接区序列进行突变分析;继而针对突变热点建立高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)检测方法.结果 经直接测序确认4例先证者存在FGFR3基因第8外显子的c.1138G＞A(p.Gly380Arg)杂合突变,另外1例先证者存在FGFR3基因第11外显子内的c.1620C＞G(p.Asn540Lys)杂合突变;所有5例先证者HRM分析结果与测序结果一致.并对家系中胎儿进行了产前基因诊断.结论 FGFR3基因的Gly380Arg和Asn540Lys突变是软骨发育不全/不良相关热点致病突变,在明确患者致病突变的基础上建立的基于PCR-HRM的突变热点的快速基因诊断方法,为该病的快速产前基因诊断奠定了方法学基础.
