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广东人群CYP3A4基因rs28371759(20070T＞C)位点多态性调查
目的:探讨广东人群CYP3A4基因rs28371759 (20070T＞C)位点的分布特点,为广东患者使用CYP3A4底物药提供理论参考依据.方法:以200名广东志愿者的口腔拭子DNA为模板,PCR扩增包含rs28371759多态位点的DNA片断,用限制性内切酶MspI消化PCR产物,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染获得样品的限制性酶切图谱用于判别基因型.结果:在受检的200例样品中,检出杂合子3例,余者皆为野生型纯合子.野生型纯合子、杂合子、突变型纯合子的频率分别为0.985、0.015、0,突变等位基因20070C即CYP3A4* 18A的频率为0.007 5.结论:本研究得到了广东人群CYP3A4基因rs28371759位点的多态性分布情况,为研究CYP3A4基因多态性与临床药物效应的相互关系奠定了基础.
关键词： 广东人群 CYP3A4* 18A 多态性 -
广东人群CYP3A4*1G等位基因分布频率调查
目的 探讨CYP3A4* 1G等位基因在广东人群中的分布特征,为广东患者使用CYP3A4底物药提供参考依据.方法 提取192例广东人外周血DNA,分别用PCR扩增其CYP3A4基因跨越第10内含子20230G＞A位点的DNA片段,PCR产物用AfaⅠ酶切,通过酶切产物的电泳图谱判断基因型.结果 GG、GA、AA3种基因型的频率分别为63.5％、30.7％、5.7％.等位基因20230A即CYP3A4*1G的频率为21.1％.结论 广东人群存在较高频率的CYP3A4*1G等位基因,在使用CYP3 A4底物药时应密切关注患者是否存在该突变位点.
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广东人群药物代谢酶CYP2C9基因A895G位点多态性研究
目的 调查广东人群CYP269基因第6外显子895A>G位点多态性情况.方法 PCR扩增跨越该位点的DNA片断,用VpaK11BI酶切PCR产物,通过PAGE-银染判断基因型.结果 在受检的252例广东人中,共检出3例A895/G895杂合子,余者皆为野生型纯合子A895/A895.结论 广东人群存在CYP2C9895G即CYP2C9*16等位基因,其频率为0.006.本研究为广东人群使用CYP2C9底物药提供了参考依据.
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广东人群CYP2C9等位基因及基因型分布频率
目的 了解广东人群CYP2C9等位基因及基因型分布频率.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对100例健康广东人个体进行CYP2C9基因分型.结果 CYP2C9*1及CYP2C9*3等位基因频率分别为0.965及0.035,未检测到CYP2C9*2等位基因;基因型CYP2C9*1/CYP2C9*1和CYP2C9*1/CYP2C9*3的频率分别为0.930、0.070,符合Hardy-Weinberg平衡分布.结论 广东人群CYP2C9*3等位基因频率与国内其他人群及亚洲其他各国人群相比,差异无显著性,而与欧美高加索人群显著不同.广东人群使用CYP2C9底物药时,应进行相应的CYP2C9基因型检测,以指导临床合理用药和个体化医疗.
