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EGFR基因突变及ERCC1、RRM1表达在非小细胞肺癌精准化治疗中的应用价值
目的:通过研究非小细胞肺癌(NSCLC)患者标本中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变以及ERCC1和RRM1表达情况,结合患者个体化临床资料,探讨其与患者临床特征、疗效及预后的相关性,为NSCLC患者精准化治疗提供理论依据.方法:收集52例同期手术治疗的NSCLC患者肿瘤组织,应用免疫组织化学法检测ERCC1和RRM1的蛋白表达,应用PCR方法检测EGFR基因突变,同时进行相关统计分析;比较不同EGFR基因突变以及不同ERCC1和RRM1的蛋白表达与患者临床特征、疗效及预后的关系.结果:(1)EGFR基因突变女性(56.5％,13/23)高于男性(20.7％,6/29) (P=0.009),腺癌(56.5％)高于鳞癌(23.1％)(P=0.017);不同TNM分期、年龄和吸烟状况下EGFR基因突变差异无统计学意义(P＞0.05).(2)ERCC1、RRM1阳性表达率分别为46.2％(24/52)、48.1％(25/52).不同性别、年龄、病理分型、TNM分期和吸烟状况的患者其表达差异无统计学意义(P＞0.05).ERCC1和RRM1阴性表达者中位生存期(18.2M,17.3M)高于阳性表达者(13M,15M) (P=0.001、0.009).(3)EGFR突变型患者化疗后中位生存期较EGFR野生型患者短,差异有统计学意义(P=0.027),EGFR野生型同时ERCC1、RRM1的表达阴性化疗疗效和中位生存期较突变型的好(P=-0.043,P=0.0006).结论:(1)EGFR基因突变在女性、腺癌的患者中发生率较高.(2)ERCC1、RRM1的表达水平可评价中晚期NSCLC患者以铂类为基础化疗的疗效,并可作为判断该类患者预后的指标.(3)EGFR野生型且ERCC1、RRM1的表达阴性的患者术后行以铂类为基础化疗其疗效较佳,EGFR突变型患者建议选择TKI治疗.
关键词： 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体基因 ERCC1基因 RRM1基因 精准化治疗 -
遗传型甲状腺髓样癌的精准化治疗
甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)是来源于神经嵴的神经内分泌肿瘤,约占所有甲状腺癌的3％ ～5％,恶性程度在甲状腺癌中较高,预后相对较差.其临床表现以腹泻(≥3次/d)、脸部潮红、瘙痒症为主(与滤泡旁细胞分泌的降钙素或降钙素基因相关肽有关).根据疾病的遗传特征,甲状腺髓样癌可分为散发型(sporadic MTC,约占70％ ～ 80％)和遗传型(hereditary MTC,约占25％).
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耐药性癫痫机制及精准化治疗研究进展
癫痫是神经系统常见病,全球大约有5000万癫痫患者,国内流行病学调查资料显示其患病率为5％,其中经过合理的药物治疗仍无法得到有效控制的称为耐药性癫痫,约占全部癫痫的20％～ 30％.长久以来耐药性癫痫一直是研究及治疗的热点和难点,基因学病因作为耐药性癫痫治疗的新靶点,越来越得到研究者的重视.本文综述了耐药性癫痫的发生机制及精准化治疗,尤其是基因相关药物代谢特征及不良反应等方面的研究进展.
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耐药性癫痫机制及精准化治疗进展研究
癫痫属于一种常见的神经系统疾病,根据临床数据统计分析,在全世界范围内,大约有5000万的癫痫患者.根据国内癫痫患者发病统计分析,我国癫痫的发病率大约在5％左右.耐药性癫痫指的是通过药物治疗仍然无法改善患者临床症状,耐药性癫痫患者在所有的癫痫患者中占据30％左右.相对于常规癫痫患者而言,耐药性癫痫患者发病机制更为复杂,对于其治疗方案的选择一直是临床中一大难点问题.因此需要对耐药性癫痫的发病机制进行深化分析,并且探究精准化治疗对其的研究进展.
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重视与遗传相关的卵巢癌
约20％～25％上皮性卵巢癌的发生与遗传因素相关.遗传相关的卵巢癌包括遗传性卵巢癌和家族性卵巢癌.肿瘤的遗传学特性和基因检测技术的发展,使得人们可以通过家族中的先证者检出与肿瘤相关的致病突变基因,找出其他携带有高危致病突变基因的家族成员,并进行相应的早期干预,实现肿瘤的早期预防和发现.本文对与遗传相关的卵巢癌的遗传基础、疾病特点、突变基因的检测方法、先证者的处理、现阶段面临的问题及高危个体的疾病预防等方面进行综述,强调在临床工作中重视与遗传相关的卵巢癌,找出先证者并对其亲属的患病风险进行综合评估并给出个体化的指导意见,践行精准医学理念.
