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丑角样鱼鳞病基因研究进展
丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型.常具有显著的临床表现,大多数患儿死产或于产后早期死亡.近来,丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展,发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子.目前认为,ABCA12是角质包膜中参与脂质转运的角质细胞脂质转运子,它的功能缺失导致角质层脂质转运出现障碍从而引起丑角样鱼鳞病发病.对丑角样鱼鳞病致病基因及其功能的研究有助于丑角样鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗.
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白藜芦醇对 HaCaT细胞 ABCA12蛋白表达的影响
目的：：确定白藜芦醇对角质形成细胞ABCA12表达的影响。方法： DMEM培养基培养HaCaT细胞,分别设空白组、白藜芦醇处理组和过氧化氢处理组、联合处理组。流式细胞仪检测细胞内活性氧(ROS)水平,Real－time PCR检测ABCA12 mRNA的表达,Western blot检测ABCA12蛋白的表达。结果：空白组、白藜芦醇处理组、过氧化氢处理组、联合处理组ROS水平分别为14.46±1.24、14.31±0.93、201.82±12.52、76.29±5.76,空白组、白藜芦醇处理组组间比较无显著差异(P>0.05),其它各组间比较差异极为显著(P<0.01)。 ABCA12 mRNA水平分别为1.00±0.23、2.39±0.58、0.19±0.06、0.73±0.13,各组间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。蛋白表达水平分别为1.00±0.14、1.85±0.30、0.17±0.04、0.55±0.07,各组间比较差异具有统计学意义( P<0.05)。结论：氧化应激下调角质形成细胞的ABCA12表达；白藜芦醇除了抗氧化作用外,还可以上调ABCA12的表达。
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白念珠菌带菌状态对小鼠皮肤ABCA12表达的影响
分别采用RT-PCR及Western Blot检测小鼠未接种白念珠菌的正常皮肤(A1)、受损皮肤(A2)和接种白念珠菌的正常皮肤(B1)、受损皮肤(B2)的ABCA12的表达,并比较其差异.A1、A2、B1、B2各组ABCA12的转录水平分别为1.00±0.08、6.47±0.51、1.19±0.22、3.93±0.36,蛋白表达水平分别为1.00±0.12、9.17±0.63、1.42±0.27、5.36±0.44,A1、B1组间比较无显著性差异(P＞0.05),其它各组间比较有显著性差异(P＜0.01).受损皮肤ABCA12的表达较正常皮肤明显增高;白念珠菌使受损皮肤ABCA12的表达降低,但对正常皮肤ABCA12表达的影响较小.ABCA12对受损皮肤屏障功能恢复具有重要作用,而白念珠菌带菌状态则可降低这种作用.
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一氧化氮对小鼠皮肤ABCA12表达及屏障功能的影响
目的 探讨一氧化氮 (NO)对小鼠皮肤ABCA12表达及屏障功能的影响.方法 1、2、3组采用黏带剥脱法处理小鼠皮肤,1组外用无菌蒸馏水作为实验对照组, 2组外用L-NAME作为NO抑制组,3组外用SNAP作为NO促进组,0组不做处理作为基础对照组;分别采用Real-Time PCR及western blotting检测各组小鼠皮肤ABCA12的表达,并同时检测处理后1、3、6 h经表皮水分丢失量(TEWL)及NO产生量.结果 0、1、2、3组ABCA12的转录水平分别为1.00±0.05、6.25±0.45、30.38±3.11、3.03±0.26,蛋白表达水平分别为1.00±0.12、9.09±0.51、56.45±6.88、2.74±0.35,组间比较差异有统计学意义(P＜0.01).NO产生量为0组＜2组＜1组＜3组(P＜0.01).各时间点TEWL均为0组＜2组＜1组＜3组(P＜0.01).结论 外用NOS抑制剂上调小鼠皮肤ABCA12表达,促进皮肤屏障功能恢复;外用NO促进剂下调小鼠皮肤ABCA12表达,延迟皮肤屏障功能恢复;NO/NOS可能通过调控ABCA12表达,从而影响皮肤屏障的早期恢复.
