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GBA突变与帕金森病的研究进展
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种黑质致密部多巴胺能神经元广泛变性,以及弥漫性路易体沉积的常见神经退行性疾病.PD发病的遗传因素不可忽视.研究表明,GBA突变是PD发病大的遗传风险因素.戈谢病(Gaucher disease,GD)是由GBA突变引起其编码的葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GCase)功能缺失导致的一种溶酶体储存障碍疾病.部分GD病例出现PD的临床表现,且PD病例中GBA突变的频率明显增加,提示了GBA突变与PD的密切联系.携带GBA突变的PD病例发病更早,且GBA突变能够增加PD病例认知障碍的风险.虽然大量研究提示了GBA突变导致的GCase功能障碍干扰α-突触核蛋白的降解,而在PD疾病状态下异常的α-突触核蛋白可抑制正常的GCase功能并由此导致恶性循环,但关于GBA突变与α-突触核蛋白相互作用的确切机制仍未完全明确.本综述旨在总结GBA突变与PD发生和发展的潜在联系,希望对进一步发现PD发病机理和防御机制有所帮助.
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GBA基因多态性与帕金森病的相关性研究进展
帕金森病(PD)及戈谢病(GD)是于19世纪首次被研究学者具体描述及定义的，历经100余年的研究发现了GBA基因与帕金森病及戈谢病之间存在着联系。本文对于如何将GBA基因的基本结构、生物学功能、与PD有关的可能发病机制以及相关突变位点等多个方面进行综述。
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基于GBA的驾驶不稳定性检测装置的开发
在GBA(Game Boy Advance)硬件平台上开发驾驶不稳定性检测装置,能够测试驾驶员的声音简单反应时、图片简单反应时、声音图片混合简单反应时、图片复杂反应时和跟踪运动目标的反应控制能力,从而检测驾驶员是否受到不稳定因素影响.结果表明,本装置能及时准确测试驾驶员的反应时间和控制能力.
