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运动发育障碍文献资料
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Ehlers-Danlos综合征患儿运动障碍与遗传和病理特征的初步探讨
目的 探讨Ehlers-Danlos综合征的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征.方法 对l例经典型Ehlers-Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测、病理特征和随访2年结果进行回顾性分析.结果 Ehlers-Danlos综合征患儿表现为皮肤弹力增加,关节伸展过度,四肢肌张力减低,运动发育明显延迟.然而,随着年龄的增加,运动状态逐渐得到改善.皮肤病理改变为真皮层变薄,胶原纤维数量减少、排列疏松、紊乱,弹力纤维数量增多并呈颗粒状纤维断裂改变；电镜见胶原纤维大小不等；COL5A1基因的22号内含子发生剪切突变c.2133+lG.＞A.结论 早期诊断Ehlers-Danlos综合征和保护关节功能对患儿的运动发育非常重要.
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Rett综合征2例报告
Rett综合征是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,由Andreas Rett于1966年首先报告.本病主要累及女性,发病率为1/10 000～1/15 000.染色体Xq 28的MecP2基因是Rs的致病基因.我院儿科2003年收治2例Rett综合征患儿,现报告如下.
