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溶质相关载体26A3基因多态性及其在结肠组织中的表达水平与克罗恩病的关系
目的 研究浙江省汉族人群溶质相关载体26A3 (SLC26A3)基因多态性及其在结肠组织中的表达水平与CD易感性的关系.方法 纳入265例CD患者和566名性别、年龄相匹配的健康对照者,采用SNaPshot技术检测SLC26A3 (rs17154444、rs7810937、rs7785539、rs2108225、rs6951457)的等位基因和基因型,并进行连锁不平衡和单倍型分析.选取8例结肠型CD患者和8例性别、年龄相匹配的良性结肠息肉患者(对照),采用免疫组织化学法检测结肠组织中SLC26A3蛋白质的表达水平.统计学方法采用t检验或秩和检验,并以非条件Logistic回归分析SLC26A3基因多态性分布差异及其对CD患者临床病理特征的影响.结果 CD组rs2108225、rs7785539、rs6951457的突变等位基因频率分别为53.77％(285/530)、4.72％(25/530)、2.83％(15/530),突变基因型频率分别为76.23％(202/265)、9.43％(25/265)、5.66％(15/265),分别低于对照组的60.95％(690/1 132)、8.13％(92/1 132)、6.10％(69/1 132)和83.92％(475/566)、15.37％(87/566)、11.84％(67/566),差异均有统计学意义(P均＜0.05);CD组rs17154444、rs7810937的突变等位基因频率分别为10.19％(54/530)、34.91％(185/530),突变基因型频率分别为18.49％(49/265)、56.23％(149/265),与对照组的8.30％(94/1 132)、30.92％(350/1 132)和15.55％(88/566)、51.77％(293/566)比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).回肠末段型CD患者rs2108225突变等位基因G的频率为47.89％(91/190),突变基因型AG+ GG的频率为65.26％(62/95),分别低于结肠型的61.62％(122/198)和85.86％(85/99),差异均有统计学意义(P均＜0.012 5).rs7810937、rs7785539、rs2108225彼此紧密连锁.CD组单倍型AGG和ACA的频率分别为53.96％(286/530)和4.34％(23/530),分别低于对照组的60.07％(680/1 132)和7.51％(85/1 132),差异均有统计学意义(x2=5.534,P=0.019;x2 =5.967,P=0.015);CD组单倍型AGA的频率为8.30％(44/530),高于对照组的1.15％(13/1 132),差异有统计学意义(x2=7.793,P＜0.01).8例结肠型CD患者结肠组织SLC26A3蛋白质的表达水平为0.19±0.07,低于良性结肠息肉患者的0.26±0.03,差异有统计学意义(t=2.55,P=0.023).携带rs2108225基因型GG和AG的患者结肠组织SLC26A3蛋白质的表达水平分别为0.19±0.03和0.10±0.01,均低于基因型AA携带者的0.26±0.02,差异均有统计学意义(t=3.19,P=0.033;t=9.06,P=0.003).结论 SLC26A3 rs2108225、rs7785539和rs6951457基因多态性及其构建的单倍型与CD易感性相关.rs2108225基因多态性能影响结肠组织中SLC26A3的蛋白质表达水平.
关键词： 溶质相关载体26A3 Crohn病 基因 多态性 结肠组织表达
