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22例先天性腭咽功能不全的临床分析
目的:提高对先天性腭咽功能不全患者的诊断和治疗率.方法:22例CVPI患者,男性10人,女性12人,年龄4～25岁,平均为13岁,对其出现的局部和全身症状作相关的临床检查、头颅定位分析和语音测试.结果:22例CVPI患者,临床表现除了过高鼻音,鼻漏气及代偿性发音外,其中伴先天性心脏病2例,耳部疾患3例,视力异常3例,四肢畸形1例.韦氏智力测试IQ为轻度障碍.头颅定位分析CVPI组与正常组有显著性差异.语音测试CVPI组明显低于正常组.结论:通过对CVPl患者的临床检查,CVPI不仅有局部的临床特征,同时还可伴有全身系统的异常,充分认识此疾病可大大提高CVPI的诊断率和治疗率.
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22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究
目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系.方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型.结果:44例(80.0％)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变异,其中43例(78.2％)出现22q11.2杂合性缺失,1例(1.8％)为22q11.2复制.在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0％)为3Mb典型缺失,3例(7.0％)为1.5Mb的近端缺失.另外,这43例患者均表现为典型面容和腭咽部畸形,37例(86.0％)表现出认知和行为障碍,23例(53.5％)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3％)表现先天性心脏病.所有表现典型面容的患者均出现了22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的临床表型没有明显不同.结论:典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征22q11.2缺失的重要依据.
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先天性腭咽闭合功能不全的语音清晰度评价
目的:本研究通过检测51例先天性腭咽闭合功能不全(CVPI)患者的语音清晰度,评定其异常语音的严重程度,为其诊断提供重要的信息,也为其治疗计划的制定和估计预后提供了重要的依据.方法:由三名经验丰富的语音病理师,按汉语语音清晰度测试字表对51例CVPI患者行语音清晰度的审听,并对其语音的严重程度进行分类,将其结果同56例腭裂术后VPI患者,15例腭裂患者及30例正常者进行对照比较.结果:用汉语语音清晰度测试字表,51例CVPI患者的语音清晰度均值为31.3%,其中43.1%为中度语音障碍,52.9%为重度.结论:通过上述研究方法可知CVPI虽没有明显的腭咽腔解剖异常,但其语音障碍程度主要集中在中度到重度,对改善其语音所需的时间显然长,困难大.
关键词： 先天性腭咽闭合功能不全 过度鼻音 腭心面综合征 -
腭心面综合征的研究新进展
腭心面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的多发畸形综合征,发病率占活产新生儿的1/2000～1/4000[1],其表型复杂多样[2].DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、圆锥动脉干异常面容(conotruncal anomalies face syndrome,CAFS)综合征和CATCH 22都是同一综合征.VCFS也是人类常见的基因(组)疾病之一,其主要发病机制是由于减数分裂期间染色体22q11.2区域发生了重组,导致了该区域内片段的微缺失,使得神经嵴衍生的咽弓咽囊组织的结构异常,因此VCFS也被称为22q11.2微缺失综合征[3].
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腭心面综合征研究进展
腭心面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q染色体长臂的22q11.21～q11.23区.其复杂临床表现集中体现在颅面、心脏、免疫、腺体等方面的发育性畸形,作者就其临床表现、发病机制、候选基因及其相关作用通路的近研究进展做一综述.
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22号染色体长臂近端微片段缺失综合征的遗传学研究
22号染色体长臂近端微片段缺失综合征是一类以22q11.2的基因缺失为主要特征的遗传性疾病,涉及全身多个器官的异常,但在基因层次上有相同的遗传学基础,表型不同.对其基因学的研究主要集中于极限迪格奥尔临界区域中基因位点的分析,包括tbx-1、hira、UFD1L和pcqap等基因.下文主要就22q11近端微片段缺失综合征的临床和基因学表现以及研究方法 等研究状况作一,为其深入研究提供参考.
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咽后壁组织瓣转移术治疗先天性腭咽闭合功能不全的初步研究
目的初步研究咽后壁组织瓣转移手术治疗先天性腭咽闭合功能不全(CWPI)的疗效.方法选择29例CVPI患者施行蒂在上的咽后壁组织瓣转移术,手术前后由专业的语音病理师审听语音清晰度,同时行吹水泡试验,比较手术前后语音清晰度、异常语音和吹水泡试验的变化,并与20例正常语音者进行比较.结果 29例CVPI患者的语音清晰度均值从术前的33.86%改善到术后的43.19%,吹水泡试验从术前的4.60 s提高至术后的17.72 s,经配对t检验,二者均有统计学差异(P＜0.01),但患者术后的语音清晰度仍与正常者有较大差距.结论咽后壁组织瓣转移术可有效改善CVPI患者的腭咽闭合状况,减少鼻漏气,增加口腔内压,是治疗中极为重要的一步.
关键词： 先天性腭咽闭合功能不全 过度鼻音 腭心面综合征 咽成形术 -
先天性腭咽闭合功能不全的临床分类
目的:研究先天性腭咽闭合功能不全(CVPI)的临床分类及其各组间在形态和功能上的差别.方法:按有腭隐裂和无明显的腭部异常将30例CVPI患者分为1类、Ⅱ类,通过口腔检查,头颅侧位定位片来观察各组间的形态和功能上的表现及差异.结果:12例CVPI Ⅰ类患者,其软腭长度,咽腔深度及needratio与20例对照组相比均有显著性差异,18例CVPI Ⅱ类患者的咽腔深度,need ratio同对照组相比有显著差异(P＜0.05),其中4例患者的软腭动度在0～5度.结论:Ⅰ类患者除了有腭隐裂,X线片上也显示出软腭长度过短;而Ⅱ类患者的口腔表现不明显,通过X线片分析可知造成过度鼻音的原因是先天性的深咽腔或软腭肌肉动度过弱.
