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TM4SF5基因文献资料
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TM4SF5基因与阿尔茨海默病的相关性研究
目的 探讨跨膜蛋白4超级家族5 (transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5)基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海黙病(AD)的相关性.方法 通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性(SNP)方法,在376例日本人AD患者,包括323例迟发型AD(LOAD)、53例早发型AD(EOAD)和377例非痴呆对照组中观察TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)、rs746988(+1528T/C)、rs2302328(+11228C/A)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性.结果 (1) TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中明显高于对照组(0.70比0.52,P值为0.017) ;rs2302328(+ 11228C/A)携带A等位基因者频率在总AD中略高于对照组(0.88比0.84,P值为0.05)；(2)进一步在非APOE4携带者中分析显示rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中仍明显高于对照组(0.85比0.53,P＜0.001);(3)单倍型分析显示病例组C-C-A型与C-T-A型频率分别高于对照组(0.29比0.21;0.35比0.16；P＜0.001)；病例组C-T-C型频率低于对照组(0.12比0.28;P＜0.001).结论 TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)多态位点独立于APOE与EOAD存在相关性,三位点单倍型C-C-A型与C-T-A型增加了AD的发病风险.
