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MDR1基因+3435C/T基因型单核苷酸多态性对硼替佐咪治疗的多发性骨髓瘤预后的影响
目的 探讨MDR1基因+3435C/T的单核苷酸多态性对硼替佐咪治疗的多发性骨髓瘤患者预后的影响.方法 采用DNA测序方法检测MDR1基因+3435C/T的单核苷酸多态性;应用Kaplan-Meier来确认MDR1基因+3435C/T的单核苷酸多态性对硼替佐咪治疗/未治疗患者生存率的影响.结果 52.8%(n=47)的多发性骨髓瘤患者MDR1+3435位点的基因型为C/T,其余多发性骨髓瘤患者MDR1+3435位点的基因型均为T/T.MDR1+3435 C/T基因型的患者的平均生存期为43.3月,而MDR1+3435 T/T基因型的患者的平均生存期为37.5月,二者有显著差异性(P＝0.024).在硼替佐咪治疗(n=44)组中,MDR1+3435C/T (n=22)与MDR1+3435 T/T(n=22)基因型相比,患者生存期有显著差异(P＝0.041).结论 本实验中,相比于MDR1+3435 T/T基因型,多发性骨髓瘤患者的MDR1+3435C/T基因型具有高频性,该多态性对硼替佐咪治疗的多发性骨髓瘤患者生存期有显著影响.
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自噬相关基因5(Atg5)标签单核苷酸多态性与帕金森病的相关性研究
目的 探讨中国粤西地区汉族人群自噬相关基因5 (autophagy-related gene 5,Atg5)标签单核苷酸多态性(Tag SNP)rs17587319C/G多态性与帕金森病(PD)的关系.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测80例PD患者(病例组)和87例健康对照者(对照组)的Atg5基因Tag SNP rs17587319C/G多态.结果 病例组CC基因型为78.7%,对照组为58.6%,差异有统计学意义(P=0.005,OR=2.62,95%CI:1.32～5.19);C等位基因频率在病例组和对照组分别为89.4%和 74.7%,差异有统计学意义(P=0.001,OR=2.85,95%CI:1.55～5.23);对照组中发现8例Atg5基因Tag SNP rs17587319C/G的GG纯合子,而在病例组中未发现.结论 Atg5基因Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因与CC基因型可能是PD的危险因素.
关键词： Atg5 标签单核苷酸多态性(Tag SNP) 帕金森病
