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X-STR分型在特殊二联体亲子鉴定中的应用1例
1 案例1.1简要案情两名男子委托本鉴定所对他们与1名女孩是否存在亲生血缘关系进行鉴定.1.2检验过程本鉴定所采集3人指血,Chelex-100法提取DNA,采用PowerPlex(R) 21系统(美国Promega公司)检测20个常染色体STR基因座以及1个性别基因座,采用Investigator Argus X-12试剂盒(德国QIAGEN公司)检测12个X-STR基因座,以上扩增均在9700型基因扩增仪(美国AB公司)上完成,扩增体系和条件均按照使用说明书操作,扩增产物在3130遗传分析仪(美国AB公司)上进行毛细管电泳,用GeneMapper ID v3.2软件进行基因分型.
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16个X-STR基因座在河南汉族人群中的法医学应用评估
目的 调查16个X-STR基因座在河南汉族人群中的遗传学数据,评估其法医学应用价值.方法 应用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统17X试剂盒,对河南地区326名汉族无关个体DNA进行PCR扩增,3130xl型遗传分析仪电泳分析,GeneMapper(R) ID-X软件分析等位基因片段大小.统计分析16个X-STR基因座的频率数据和群体遗传学参数,并与其他地区已有人群数据进行比较.结果 在所检测的16个X-STR基因座中,DXS6800具有中度多态性,其余15个基因座均具有高度多态性.这16个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率为0.999 999 999 999 992,在男性群体的累积个人识别率为0.999 999 996 577 712,在三联体中的累积非父排除率为0.999 999 971,在二联体中的累积非父排除率为0.999 992 574. 结论 这16个X-STR基因座达到了法医物证学应用要求,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值.
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Mentype(R) Argus X-8试剂盒在亲权鉴定中的应用价值
目的 验证Mentype Argus X-8试剂盒在中国人群中的应用价值.积累该试剂盒中所包含的8个X-STR基因座在中国人群中的遗传学数据.方法 应用Mentype Argus X-8试剂盒对华东地区177名汉族无关个体的血样以及104例二联体亲权鉴定案例进行X-STR分型.统计分析试剂盒中所包含的8个X-STR基因座的频率分布及遗传多态性信息.结果 8个X-STR基因座在中国人群中的多态性信息量在0.4454-0.9187.其中以DXS10135和DXS10101的多态信息含量为丰富,在亲权鉴定案例中的排除率亦高.除DXS7132基因座外,其余7个基因座在男性及女性群体中的分布差异无统计学意义.另外,中国人群中检测到一些新的等位基因:DXSl0074(等位基因15.3)、DXS10101(等住基因36)和DXS10134(等位基因37.3). 结论 Mentype Argus X-8试剂盒所包含的8个基因座具有高度多态性,在特殊亲权案件的鉴定中具有重要的应用价值.
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山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性
目的 研究山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性,建立法医学应用数据库. 方法 采用Primer Premier 5.0软件设计多重PCR引物,用4色荧光(FAM、VIC、NED、TET)进行标记,建立多重PCR体系,对山东地区无关汉族人群481例个体(女性295例,男性186例)的15个X染色体上筛选的STR基因庄(DXS10011、DXS101、GATA165B12、DXS6795、DXS6800、DXS6801、DXS6803、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS7424、DXS8377、DXS8378、DXS9898和HPRT)进行检测. 结果 所检测的15个X-STR基因座中,GATA165B12、DXS6800、DXS6803、DXS7133与DXS7423在中国山东汉族人群中具有中度多态性,其余10个基因座都具有高度多态性(PIC＞0.5,H＞0.5).群体中男性样本之间没有检测到共享单倍型.结论 构建的荧光标记复合扩增体系为建立中国山东汉族人群X-STR基因座群体遗传学数据库及其法医学应用提供了有效的手段.
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新疆汉族和维吾尔族群体5个X-STR基因座的遗传多态性
近年来X染色体STR(X-STR)已得到法医工作者的青睐,与常染色体STR联合应用于法医学实践[1-5].X-STR与常染色体STR相比有其独特的特征[6],遗传过程中母亲的X染色体可以遗传给女儿和儿子,而父亲的X染色体只能遗传给女儿.由于单个X-STR提供的信息有限,因此有必要寻找更多多态性高的X-STR基因座并建立群体遗传学资料[7-8].本研究应用二色荧光标记5个X-STR基因座(DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS7132)复合扩增体系,调查新疆汉族和维吾尔族群体多态性,比较其差异,获得2个群体的遗传学数据.为建立X-STR基因座群体遗传学资料和建立X-STR数据库奠定基础.
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荧光复合扩增DXS6804、DXS6799和DXS7132基因座
应用分子克隆技术制备出DXS6804、DXS6799和DXS7132基因座的等位基因分型标准物,通过研究复合扩增技术,构建3个基因座X-STR复合扩增的荧光检测体系.
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X染色体遗传标记在法医遗传学中的研究和应用
X染色体遗传标记在法医遗传学中占有不可或缺的位置,目前已有50余个X-STR基因座应用于法医学实践.X-STR基因座具有伴性遗传的特征,具有其它遗传标记不可比拟的优势,因此,在一些特殊亲缘关系鉴定案件和重大灾难事故中发挥着越来越重要的作用.X-STR遗传标记未来的发展方向,还是应以实际应用为主,在建立使用指导的基础上,尽快确定X-STR核心基因座,通过联合检验常染色体STR和X-STR基因座,在实际案例中高效、准确地做出判断,为案件侦查提供线索和证据.随着二代测序的兴起,可以考虑在二代测序平台上同时检测X-STR、常染色体STR、Y-STR,这样可1次获得大量遗传学数据,在保证高灵敏度的同时,又便于综合分析判断,特别适合一些疑难检材和降解检材.本文就X染色体遗传标记在法医学中的研究及应用进行综述.
