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先天性肢端畸形基因分型的研究进展
先天性肢端畸形是人类常见的出生缺陷之一,不仅影响肢体的外观形态和功能运动,甚至使患者丧失基本的劳动能力.本文主要论述短指(趾)、并多指(趾)畸形的研究进展.1 短指(趾)畸形短指(趾)(brachydactyly,BD)是由于指(趾)骨、掌(跖)骨或者两者皆发育异常所致的指(趾)缩短[1].BD又分为A～E五型,各型又陆续被分成若干亚型.
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并指(趾)缺指(趾)家系IHH基因外显子1检测的报道
目的为了探明并指(趾)缺指(趾)的致病基因.方法选择一些侯选基因,采用PCR和SSCP技术对一个并指(趾)缺指(趾)家系进行研究.首先检测了IHH基因外显子1.结果IHH基因外显子1没有发现异常.结论排除IHH基因外显子1是该并指(趾)缺指(趾)家系的遗传基础.
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一短指家系临床特征调查及IHH基因的突变分析
目的 探讨广东省一个汉族A1型短指(brachydactyly type A1)家系的临床特征及致病原因.方法 在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中7例患者和7例正常亲属采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对IHH基因的外显子进行突变检测.结果 该家系的短指症为A1型,常染色体显性遗传;所有患者第二至第五手指和脚趾的中节指(趾)骨缺失,末节指(趾)骨短小,第一手指的远侧和近侧指骨均缩短;7例患者在IHH基因对应cDNA序列存在G391A(E131K)杂合突变,7例正常亲属均未发现该突变.结论 中国广东汉族A1型短指家系的发病机制是IHH基因发生了E131K错义突变所致.
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一个短指家系临床特征调查及其致病基因的定位
目的 通过对山东省一个A1型短指(brachydactyly type A1,BDA1)家系的临床特征及致病基因分析,确定该病的遗传类型及其发生机制.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析;采用修饰引物产生引入酶切位点的方法来区分突变基因.结果 该家系的短指症为A1型,常染色体显性遗传;发病原因为位于染色体2q35-2q36的IHH基因(indian hedgehog gene)发生了G298A(D100N)错义突变.结论 中国山东A1型短指家系的发病机理是IHH基因发生了G298A(D100N)错义突变所致.
