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β地中海贫血的基因调控治疗
β地中海贫血是一种常见的单基因遗传病.理论上,本病是基因治疗的理想模型,广义基因治疗可分为基因矫正治疗和基因调控治疗.前一种方法临床应用存在种种困难,后者是从基因水平调控细胞中某些原已静止或有缺陷的基因表达,以达到改善临床症状的目的.目前处于研究阶段的基因调控治疗主要有:药物基因治疗、反义核酸基因治疗、基因工程产品基因治疗三方面.本文就β地中海贫血的基因调控治疗作一综述.
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β珠蛋白生成障碍性贫血的骨骼X线表现
珠蛋白生成障碍性贫血是常染色体不完全显性遗传性慢性溶血疾病.以β珠蛋白生成障碍性贫血为常见.本文对1982～1991年收治的30例β珠蛋白生成障碍性贫血的X线检查结果进行分析.
关键词： 贫血 β链珠蛋白生成障碍性 放射摄影术 骨骼 -
药物基因调控治疗β-地中海贫血
β-地中海贫血(简称β-地贫)是一种慢性遗传性溶血性贫血.在国外多发生在地中海沿岸、中东地区和东南亚各国.我国以华南和西南地区多见,发病率高达0.66%.β-地贫对人类健康危害很大.目前对本病的治疗尚存在一定困难.高量输血加去铁治疗在发达国家取得了成功的经验,但长期输血经济负担重,合并铁沉积致多器官损伤,以及存在输血传染病等副作用.造血干细胞移植是目前能根治本病的方法,但因供体来源困难及费用昂贵,目前尚未能广泛应用.
关键词： 贫血 β链珠蛋白生成障碍性 基因疗治 基因调控 -
生血汤治疗β-地中海贫血60例报告
目的评价生血汤治疗轻型及中间型β-地中海贫血的临床效果.方法生血汤煎服,每日1剂,分3次口服.1个月为1个疗程.每周测定血常规2次,记录Hb、Retc.疗程结束后复查骨髓象,评价肝脾缩小情况,观察药物的不良反应.结果 60例患者中57例Hb有明显改善;36例Retc也有不同程度提高;11例骨髓像增生有不同程度下降.在12例肝肿大及43例脾肿大患者中,分别有8例、25例明显缩小.结论生血汤治疗中、轻型β地中海贫血疗效满意,无不良反应发生,值得临床推广应用.
关键词： 贫血 β链珠蛋白生成障碍性 传统医学 中国 生血汤 -
重症β-地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断
目的:为父母双方均为β-地中海贫血携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断.方法:用PCR扩增结合反向点杂交技术(RDB)对胎儿羊水细胞进行β-地中海贫血的基因分析.结果:该家庭父亲为β-Ⅱ-654(GT)杂合子,母亲为β-CD17(AC)杂合子,胎儿为CD17突变杂合子,属无症状β-地中海贫血携带者.结论:PCR-RDB 技术产前基因诊断β-地中海贫血高风险胎儿方法可行,避免重症患儿出生,可达到优生目的.
关键词： 贫血 β链珠蛋白生成障碍性 产前诊断 基因 聚合酶链反应
