首页 > 文献资料
-
极早发型与儿童及青少年炎症性肠病治疗策略
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)可见于各年龄段,若患者发病年龄小于6岁,可称为极早发型炎症性肠病(very early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD).VEO-IBD多由单基因突变所致,与儿童及青少年IBD发病机制不同;两者临床表现与疾病自然病程亦有不同,VEO-IBD发病时症状重,以炎症反应为主,多表现为广泛性结肠病变,伴发严重全身表现,具有较高的病死率;两者治疗策略亦存在不同.文章总结了VEO-IBD与儿童及青少年IBD的治疗进展,阐述了两者治疗策略选取的不同.
-
IL10RA基因突变致极早发型炎症性肠病患儿肠道菌群特征横断面调查
目的 分析IL10RA基因功能缺陷所致的极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的肠道菌群特征.方法 以复旦大学附属儿科医院消化科病房及门诊为横断面调查现场,纳入IL10RA基因功能缺陷患儿(IL10RA组)、未检测到基因功能缺陷的类似症状患儿(症状组)及年龄匹配的健康儿童(健康组),采用16S rRNA基因测序方法检测3组儿童粪便菌群组成及多样性.使用生物信息学软件对数据去杂,按97％相似性进行OTU聚类后计算多样性指数,并行物种差异判别分析.结果 ①共纳入IL10RA组17例,症状组15例及健康组22人,收集54份粪便标本.②健康组、症状组及IL10RA组平均Shannon多样性指数值分别为1.86±0.53、1.43±0.55及1.11±0.87.③健康组厚壁菌门的菌属比例均衡,放线菌门中双歧杆菌属比例97.8％;症状组及IL10RA组中,链球菌属及肠球菌属的平均丰度之和分别占厚壁菌门的61.8％及63.7％.IL10RA组放线菌门中的双歧杆菌属比例低于症状组,罗氏菌属比例高于症状组.④17种菌属在IL10RA组及健康组差异有统计学意义(P<0.05),以丰度降低为主.结论 IL10RA基因功能缺陷致VEO-IBD患儿存在肠道菌群紊乱,表现为肠道菌群多样性降低且组内变异度大、菌群分类学结构失衡及肠道共生菌相对丰度降低.
-
极早发型炎症性肠病的特点与治疗
炎症性肠病(IBD)是一种病因不明的慢性非特异性肠道炎症性疾病.该疾病包括3种主要类型:克罗恩病(CD)、溃疡性结肠炎(UC)和未分型IBD(IBD-U).IBD在成人中发病率高,但近年来,IBD在儿童中发病率越来越高.极早发型IBD(VEO-IBD)是儿童IBD的一部分,有其独特的表型和遗传学特征,通常病情严重,并且对常规IBD治疗效果差.该文对VEO-IBD的临床特点、发病机制和治疗进行了综述.
-
三十例极早发型炎症性肠病患儿的临床表型和基因特点分析
目的 探讨中国极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的遗传学及临床特点.方法 分析确诊的30例VEO-IBD中国汉族儿童的发病年龄、临床表现、体格发育、实验室检查、药物疗效,并采用目标基因捕获的二代测序技术和Sanger测序法对目前报道的50个候选基因进行测序分析.结果 30例患儿中有15例患儿存在有意义基因突变,其中13例患儿为IL-10RA突变,1例患儿为CYBB半合子突变,1例患儿为SLC37A4复合杂合突变.本研究观察到IL-10RA的8个突变位点及突变病例数分别为p.R101W(10例)、p.K173NfsX7(5例)、p.R165X (414)(2例)、p.R117H(2例)、p.P146fs(1例)、p.G141R(1例)、p.V100G(1例)和p.Y64C(1例).与15例基因无突变/无意义突变组患儿比较,基因突变组的15例患儿的起病中位年龄更低[0.5 (0.03,2)个月比4(0.23,9)个月,P=0.025];1月龄前起病的患儿所占比例更高(66.7％比26.7％,P＜0.05);合并肛周病变患儿所占比例更高(73.3％比26.7％,P＜0.05)和药物治疗后完全缓解率更低(46.7％比0,P＜0.01).结论 中国VEO-IBD患儿中单基因突变的阳性率较高,常见的为IL-10RA基因突变.基因突变的IBD患儿存在发病年龄小,更易合并肛周病变以及药物治疗缓解率低的特点.
