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极早发型与儿童及青少年炎症性肠病治疗策略
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)可见于各年龄段,若患者发病年龄小于6岁,可称为极早发型炎症性肠病(very early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD).VEO-IBD多由单基因突变所致,与儿童及青少年IBD发病机制不同;两者临床表现与疾病自然病程亦有不同,VEO-IBD发病时症状重,以炎症反应为主,多表现为广泛性结肠病变,伴发严重全身表现,具有较高的病死率;两者治疗策略亦存在不同.文章总结了VEO-IBD与儿童及青少年IBD的治疗进展,阐述了两者治疗策略选取的不同.
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儿童炎症性肠病病原菌分析
目的 分析某院炎症性肠病(Inflammatory Bbowel Disease,IBD)儿童患者粪便中的菌群分布,并与正常对照进行比较,探讨儿童IBD的发生与肠道菌群的关系.方法 选取2011年5月-2014年8月在该院确诊的IBD患儿共101例作为调查对象;同时选取该院同一时间段进行健康体检的健康儿童50例作为对照.收集调查样本新鲜粪便,通过荧光定量PCR检测肠道优势菌群的数量情况,比较溃疡性结肠炎(UC)患儿、克罗恩病(CD)患儿与正常对照组各优势菌种的数量差异.结果 根据菌群定量检测结果发现,拟杆菌属在3组人群中数量差异无统计学意义(F=3.148,P＞0.05),UC组及CD组双歧杆菌、缠绕杆菌、乳酸菌、脆弱杆菌、梭状芽胞杆菌比对照组显著减少(F值分别为15.331、17.453、21.479、18.521,27.658,P值均＜0.05),UC组及CD组肠球菌比正常对照组明显增多(F=23.457,P＜0.05).结论 儿童肠道优势菌群与IBD的发生具有关联性,但优势菌群分布与IBD发生的因果关系还需要今后进行进一步的研究证实.
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三十例极早发型炎症性肠病患儿的临床表型和基因特点分析
目的 探讨中国极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的遗传学及临床特点.方法 分析确诊的30例VEO-IBD中国汉族儿童的发病年龄、临床表现、体格发育、实验室检查、药物疗效,并采用目标基因捕获的二代测序技术和Sanger测序法对目前报道的50个候选基因进行测序分析.结果 30例患儿中有15例患儿存在有意义基因突变,其中13例患儿为IL-10RA突变,1例患儿为CYBB半合子突变,1例患儿为SLC37A4复合杂合突变.本研究观察到IL-10RA的8个突变位点及突变病例数分别为p.R101W(10例)、p.K173NfsX7(5例)、p.R165X (414)(2例)、p.R117H(2例)、p.P146fs(1例)、p.G141R(1例)、p.V100G(1例)和p.Y64C(1例).与15例基因无突变/无意义突变组患儿比较,基因突变组的15例患儿的起病中位年龄更低[0.5 (0.03,2)个月比4(0.23,9)个月,P=0.025];1月龄前起病的患儿所占比例更高(66.7％比26.7％,P＜0.05);合并肛周病变患儿所占比例更高(73.3％比26.7％,P＜0.05)和药物治疗后完全缓解率更低(46.7％比0,P＜0.01).结论 中国VEO-IBD患儿中单基因突变的阳性率较高,常见的为IL-10RA基因突变.基因突变的IBD患儿存在发病年龄小,更易合并肛周病变以及药物治疗缓解率低的特点.
