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砷对大鼠生精细胞DNA损伤及XRCC1表达影响
目的 观察不同剂量三氧化二砷(As2O3)对成年大鼠生精细胞DNA损伤及其X射线修复交叉互补基因1(XRCC1)基因表达影响.方法 40只健康雄性SD大鼠随机分为4组,对照组、低、中、高剂量As2O3组(0.375、0.75、1.5 mg/kg),灌胃法连续给药16周处死大鼠,应用单细胞凝胶电泳试验检测大鼠生精细胞DNA损伤,免疫组化法检测大鼠生精细胞XRCC1蛋白表达.结果 对照组生精细胞平均尾长(1.04±0.61)μm,中、高剂量As2O3组可见部分细胞拖尾,平均尾长分别为(3.11±1.16)、(3.62±2.46)μm,明显长于对照组(P<0.01),细胞尾部DNA含量比及尾矩也明显增加(P<0.01);中、高剂量As2O3组XRCC1阳性细胞百分比分别为(11.13±7.06)%和(9.63±6.32)%,均较对照组的(15.49±8.23)%明显降低(P<0.05),XRCC1表达量随着染毒剂量增高而降低;DNA损伤与XRCC1表达呈负相关(r=-0.778,P<0.01).结论 一定剂量As2O3可通过抑制生精细胞XRCC1表达,诱导大鼠生精细胞DNA损伤,产生雄性生殖毒性.
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布依族XRCC1基因单核苷酸多态性及其组合型分析
目的 分析布依族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征.方法 获取自然人群个体布依族192例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152ASNPs.结果 XRCC1 C26304T SNPs基因型分布CC、CT、TT分别为64.6%、28.6%、6.8%,C、T等位基因频率分别为78.7%、21.3%.XRCC1 G27466A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为85.9%、12.5%、1.6%,G、A等位基因频率分别为91.7%、8.3%.XRCC1 G28152A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为55.2%、37.0%、7.8%,G、A等位基因频率分别为73.7%、26.3%.本研究发现XRCC1基因C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG 60例(31.2%);C26304T和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG 98例(51.0%);G28152A和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GG+GG 88例(45.8%).结论 本研究揭示了布依族人群XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.