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单纯性马蹄内翻足易感基因位点筛查
目的 将人类单纯性马蹄内翻足(ICTEV)易感基因初步定位,为进一步对其克隆提供基础依据.方法 选取与肢体发育、关节翻转及与软骨发育相关的基因作为候选基因,在基因内或其附近选取微卫星标记,应用PCR-短串联重复序列(STR)方法扩增微卫星片段,对84个ICTEV核心家系的252名成员进行基因型分析,并进行遗传连锁不平衡检验(TDT).结果 Ⅸ型胶原COL9A1基因(6q12-13区域)内及其附近的2个位点-D6S348及509-882经TDT检验表明,此2个位点与ICTEV有相关性(分别χ~2=42.15,χ~2=31.18,P＜0.05);其他位点经TDT检验,不存在连锁不平衡(均P＞0.05).结论 COL9A1基因可能是ICTEV的候选基因,从而将ICTEV易感基因初步定位于COL9A1基因所在的染色体区域6q12-13.
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中国汉族人群补体因子H的基因多态性与精神分裂症的关联研究
目的·探讨中国汉族人群补体因子H(CFH)基因单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的相关性.方法·采用SNaPshot法,对418例精神分裂症患者(病例组)和655个正常健康人(正常对照组)CFH基因5个SNP位点(rs800292、rs1061170、rs10801555、rs10922096、rs2019727)的基因型、等位基因、单体型频率进行比较.结果·成功检测5个SNP位点的基因型,关联分析显示rs1061170位点等位基因频率分布在病例组和对照组之间差异有统计学意义(校正P值=0.045),其他位点的基因型和等位基因频率分布在2组间差异均无统计学意义(均校正P值＞0.05).由rs800292-rs 1061170-rs 10801555-rs 10922096-rs2019727组成的单体型C-A-T-A-A频率分布在2组之间的差异有统计学意义(校正P值=0.013).结论·CFH基因rs1061170位点等位基因多态性以及rs800292-rs 1061170-rs 10801555-rs 10922096-rs2019727单体型C-A-T-A-A可能与中国汉族人群中的精神分裂症发病有关.
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PRDM16基因及母亲孕期环境暴露因素与非综合征型唇腭裂相关性研究
目的 探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法 收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验(TDT)、连锁不平衡检验(LD)等对数据进行统计分析.收集1710例唇腭裂患者及956例健康新生儿,填写《唇腭裂患者流行病学调查问卷》,对孕期父母吸烟饮酒暴露因素进行分析.结果 rs2236518位点C等位基因在腭裂组中存在过传递(P<0.05),其余位点在各组中均无明显统计学意义.母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒3个因素存在统计学差异(P<0.05).结论 PRDM16基因rs2236518多态性与NSCL/P存在相关性,母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒与唇腭裂的发生存在密切联系.
