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聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)文献资料
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结核分枝杆菌rpoB基因突变的研究
目的研究农村结核病人中利福平(RIF)耐药结核分枝杆菌(M.TB)临床分离株rpoB基因突变情况,为农村结核病防制提供分子遗传学依据.方法以标准菌株H37Ry为对照,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析技术,对来自苏北2个县2001年的145株M.TB分离株(其中敏感株117株,耐RIF或含RIF耐多药株28株)的rpoB基因突变的发生率进行研究.结果农村RIF耐药或含RIF耐多药M.TB临床分离株中rpoB基因突变的发生率平均为71.4%,所有受试117株敏感株rpoB基因均无突变.与药敏试验结果对比PCR-SSCP试验的灵敏度为71.4%;其特异度为100%.结论M.TB耐RIF与rpoB基因突变密切相关,PCR-SSCP方法可检出RIF耐药M.TB的rpoB基因突变,有助于M.TB耐药性的快速检测和耐药性防治.
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多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因酪氨酸蛋白激酶域突变的研究
目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)胰岛素抵抗的分子发病机理.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性银染技术结合DNA直接测序,检测PCOS患者及育龄期单纯子宫肌瘤患者腹壁脂肪组织中的胰岛素受体(INSR)基因17～21外显子的突变.结果:发现22例外显子17的异常电泳条带,经测序分析,证实为CAC1058→CAT1058的二等位单核苷酸多态性.外显子18～21未检测到任何有意义突变.PCOS组与对照组相比较,17外显子His1058C→T替换检出率及胰岛素抵抗程度均明显增高.结论:PCOS患者INSR基因酪氨酸蛋白激酶域18～21外显子的错义、无义及移码突变并不常见,17外显子的C/T SNP可能与多囊卵巢综合征有遗传倾向的胰岛素抵抗状态有关.
