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血红素合成酶文献资料
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急性间歇性卟啉病1例并文献分析
卟啉病是一种由血红素合成酶异常引起的一种代谢紊乱性疾病,其特征在于卟啉及其前体的过量积聚和排泄[1].临床上卟啉病分为两种类型,一类为红细胞生成性血卟啉病,按生成血卟啉的不同,又分为原卟啉型、尿卟啉型和粪卟啉型;另一类为肝性血卟啉病,临床主要包括急性间歇型卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP),也叫瑞典型;迟发性皮肤型卟啉病(delayed skin type porphyria,PCT),也叫红细胞生成素性;混合型,也叫南非型及遗传性粪卟啉型.在美国,所有形式的卟啉症不到20万人次[2].现报告急性间歇性卟啉病1例并文献分析如下.
