首页 > 文献资料
-
体检者捐献血样行潮汕人群基因研究的可行性
[目的]了解潮汕人群对科学研究的理解和支持程度.[方法]按照知情、自愿原则,动员来我院查体需做血液检验的潮汕籍人氏捐献血液,以用于潮汕人群基因研究.[结果]动员3 862人,其中1 647人愿意捐献血液,符合做基因研究者1 278人.[结论]需帮助潮汕人树立正确的科学观,提高潮汕人群的科学态度与参与精神.
-
潮汕人群与其他中国人群常染色体STR基因座突变率的比较分析
目的:对潮汕人群22个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(D8S1179,D21S11,CSF1PO,D3S1358,D7S820,TH01,D13S317,D2S1338,D18S51,D16S539,TPOX,vWA,D19S433,D5S818,FGA,PentaD,PentaE,D12S391,D6S1043,D2S441,D10S1248,D1S1656)的突变率与其他中国人群的STR突变率进行比较分析.方法:从日常亲子关系鉴定中筛选出潮汕籍人群案例1 417例,统计各基因座突变率;通过公用数据库或同行评议期刊等途径获取中国其它地区人群STR突变率数据,并根据统一的公式计算其基因座突变率、父母源突变率,用Fisher确切概率法比较人群间突变率的差异.结果:潮汕人群D7S820、D8S1179、D18S51、D2S1338、D6S 1043、TPOX、D19S433和FGA这八个基因座的突变率与部分中国人群存在差异;D8S1179、D2S1338、FGA、D6S1043、D19S433、D18S51和TH01七个基因座的父源突变率与中国其它地区部分人群也存在显著性差异,母源突变率与中国其它人群之间尚未发现存在差异.但如果采用Bonferroni对统计分析结果进行校正,则显著性差异基本消失.结论:潮汕人群与其他中国人群STR基因座突变率的差异可能是抽样误差或样本大小不同所致,提示中国不同地区、不同人群的STR突变率可以共享.本文的比较分析,也为法医学及群体遗传学研究提供了基础资料.
-
潮汕人群STR突变基因座等位基因频率及突变性别来源分析
目的:分析突变基因座等位基因突变率以及父、母源突变差异.方法:计算各突变基因座等位基因突变率及父、母源突变率,并用双脱氧链末端终止法对出现三等位基因现象的基因座进行等位基因测序.结果:观察到来自父源突变31例,母源2例,来源不确定突变事件3例.父源突变率介于0.000 0～0.005 9之间,平均0.002 1;母源0.001 6,平均0.000 2.在12个突变基因座中,除D7S820等位基因9的核心重复次数小于10之外,其余都在10以上.在PentaE基因座上发现三等位基因现象.结论:短串联重复序列突变现象普遍存在,突变性别来源以及各等位基因突变率均有差异,获取这些资料有利于更准确的对亲子鉴定结果做出评判.
-
潮汕人群19个STR基因座突变的观察与分析
目的:观察分析潮汕人群中19个短串联重复序列(STR)基因座突变现象及特点.方法:从日常亲子关系鉴定中筛选出潮汕籍人群案例1 194例进行分析,统计各基因座突变率,观察突变规律及特点.结果:在19个STR基因座上观察到36个突变事件,分布在12个基因座上,7个基因座未观察到突变,基因座突变率0.00％～0.38％,平均0.14％,这36次突变皆为一步突变,其中20次为增加1个重复单位突变,11次为减少1个重复单位突变,5次不确定突变方向.结论:潮汕人群STR基因座突变现象较为常见,提示在日常亲子关系鉴定中应谨慎对待STR基因座突变.
关键词： 潮汕人群 短串联重复序列/突变率 亲子鉴定
