Y染色体多态性与临床遗传学效应的研究
摘要： 目的:探讨Y染色体多态性的临床遗传效应.方法:对因配偶自然流产史、育儿智力低下或本人发育异常、不育等进行遗传咨询的男性病例进行外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析.结果:检出183例Y染色体呈多态性,其中148例46,XY,Y≥18; 30例46,XY,Y≤21;3例46,X,Yqs；1例46,X,Yq-;1例46,X,Yp+.148例大Y病例中,91例与自然流产相关；34例与配偶不良孕史相关,包括:神经管畸形、唇腭裂、消化道畸形、心脏畸形等；7例智力低下；6例性腺发育不良；10例不育.小Y病例主要与流产、智力低下、性腺发育不良、无精子症等相关.结论:Y染色体的多态性具有临床遗传效应,它与流产、发育异常及智力低下有关.
-
102例乳腺癌临床病理学分析
目的:探讨乳腺癌的临床病理学特征.方法:对我院1999～2004年102例乳腺癌病例临床病理资料进行回顾性分析.结果:乳腺癌多见于40岁左右的妇女,好发于乳腺外上象限,以浸润性导管癌为多见,腋淋巴结转移因病理类型、肿块大小、病程长短而不同.结论:应针对乳腺癌高危人群实施早期干预,以降低发病率、减少死亡率,提高生存质量.
-
孕妇孕期肥胖对母婴结局的影响
目的:探讨孕妇孕期肥胖在阴道顺产过程中对母婴结局的影响.方法:2002年1月～2005年1月在我院门诊建卡、定期产检至住院阴道顺产的初产妇356例,其中早孕期肥胖即体重指数(Body mass index BMI)≥24有106例,分娩时肥胖BMI≥27有124例,观察孕期肥胖在阴道顺产过程中与母婴结局的关系.结果:分娩时肥胖产妇总产程时间、第一及第二产程时间、产后出血、巨大儿和新生儿窒息的发生率与对照组比较,差异有非常显著性或显著性(P＜0.01,P＜0.05).早孕期肥胖孕期体重增加≥15 kg者与＜15 kg者的总产程、第一及第二产程时间比较,差异有非常显著性或显著性(P＜0.01,P＜0.05).孕期体重增加≥15 kg者产后出血、巨大儿和新生儿窒息的发生率均高于体重增加＜15kg者,差异有非常显著性或显著性(P＜0.01,P＜0.05).结论:孕期肥胖即使能阴道顺产,也导致产程相应延长、产后出血和新生儿窒息发生率增加.
-
妊娠期糖尿病孕妇血糖与妊娠结局的关系研究
目的 考察妊娠期糖尿病(GDM)对妊娠结局的影响及不同程度血糖水平与不良妊娠结局发生的相关性.方法 选取2010年1月～2013年1月该院住院治疗的GDM患者120例作为实验组,同期就诊正常孕妇120例作为对照组,比较两组患者的巨大儿、胎儿窘迫、胎位异常和妊娠期高血压疾病等异常妊娠结局发生率和不同血糖水平,GDM患者异常妊娠结局发生率.结果 实验组发生不良妊娠38例,总发生率为31.67％,对照组发生不良妊娠8例,总发生率为6.72％,实验组显著高于对照组,差异有统计学意义(x2=28.50,P＜0.01);与对照组相比,实验组在空腹血糖、餐后1h血糖、餐后2h血糖和餐后3h血糖差异均有统计学意义(t=4.07,P＜0.01;t=18.42,P＜0.01;t=8.14,P＜0.01;t=2.24,P＜0.05);GDM低危险组不良妊娠发生率显著低于GDM高危险组,差异有统计学意义(x2=10.46,P＜0.01),GDM中危险组低于GDM高危险组,差异有统计学意义(x2=4.24,P＜0.05).结论 GDM患者不良妊娠结局发生率显著上升,与GDM患者血糖水平呈正相关.
-
输卵管妊娠保留再孕功能的临床治疗研究
目的:对于有再生育要求的输卵管异位妊娠患者,比较保守性手术治疗和药物杀胚治疗的远期再孕率.方法:2003年1月1日～2005年12月31日在本科住院治疗的有再生育要求的宫外孕患者80例(无再孕要求的宫外孕患者不计),其中手术治疗48例,MTX保守治疗32例,出院后随诊再孕情况2～4年.比较两组患者的术后再妊娠率.结果:手术治疗组的再孕几率高于MTX治疗组,两组比较,差异有显著性(P<0.05).结论:对于有再生育要求的异位妊娠患者,保守性手术治疗的再孕几率高于保守性药物(MTX)治疗,经统计学分析,有显著性差异(P<0.05);两组患者再次异位妊娠率无显著性差异.盆腔理疗及辅助中药治疗,可提高远期再孕几率.
-
157例子宫内膜增生症患者的临床特征分析
目的:分析子宫内膜增生症患者的临床特征.方法:选取吉林大学第一医院收治入院诊断为子宫内膜增生症患者157例,根据病理结果将其分为单纯型增生组、复杂型增生组和不典型增生组,不典型增生属于癌前病变,回顾性分析子宫内膜增生症患者的临床特征(包括年龄、绝经及阴道流血情况,合并症、B超检查等).结果:子宫内膜增生症患者多处于围绝经期,不典型增生组平均年龄明显大于单纯型增生组及复杂型增生组,且3组年龄呈逐渐增高趋势.子宫内膜增生症患者多有月经改变或不规则阴道流血,子宫内膜不典型增生组有合并症及超声提示宫腔内有回声团的发生率高于单纯型增生及复杂型增生组.结论:对于围绝经期异常阴道流血患者应积极进行分段诊刮及宫腔镜检查,B超提示宫腔有回声团或有合并症患者应警惕子宫内膜癌前病变的可能.
-
三种宫颈癌联合筛查方案的对比研究
目的:研究三种宫颈癌联合筛查方案的临床价值.方法:选择江西省人民医院妇科健康体检3280例妇女,随机分为三组:A组(1100例)行TCT联合HPV-DNA分型检测(PCR-反向点杂交法);B组(1080例)行巴氏涂片法联合HPV-DNA检测(PCR荧光定性);C组(1100例)行醋酸染色(VIA)、碘液染色(VILI)肉眼观察.比较三种联合方案对宫颈病变筛查的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值.结果:三组筛查方案的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为:A组:78.9％、98.3％、42.9％、99.6％;B组:25.0％、98％、33.3％、98.5％;C组:73.7％、91.1％、12.7％、99.5％.三组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论:TCT联合HPV-DNA分型检测筛查方案诊断价值优于其余两种方案,可作为宫颈癌筛查的佳方案,适用于经济发达地区;巴氏涂片法联合HPV-DNA检测诊断准确性高,适用于一般地区;肉眼观察,简单易行,价格低廉,可在经济欠发达地区农村基层推广应用.
-
腹腔镜下子宫肌瘤剔除术97例分析
为探讨腹腔镜子宫肌瘤剔除术的适应症、手术技巧及疗效,我院对97例子宫肌瘤患者行腹腔镜下子宫肌瘤剔除术.共剔除子宫肌瘤158个.肌瘤直径1-8cm,平均4.2cm.术中出血量10-200ml,平均46ml.手术时间30-150min,平均83min.术后平均住院时间4.5d,并发症发生率6.19%.说明腹腔镜子宫肌瘤剔除术损伤小、恢复快,是一种安全有效的手术方法.
-
31848例阴道分泌物检查结果分析
目的:探讨阴道分泌物清洁度的划分标准及阴道炎发病原因.方法:对妇科门诊就诊者和体检者共31 848例阴道分泌物检查结果进行统计分析.结果:2 766名体检者中,Ⅰ度～Ⅱ度正常白带2 088名,占75.49％,Ⅲ度～Ⅳ度678例,占24.51％;真菌感染134例,占4.85％,滴虫感染5例,占0.17％.同时从体检者统计可以看出,真菌感染率与年龄、季节有关(P＜0.01).结论:规范阴道分泌物清洁度划分标准,提供检验结果准确性,以预防减少阴道炎发生,同时注意真菌性阴道炎和滴虫性阴道炎与年龄、季节有密切关系.
-
常州地区1984～2001年围产期孕产妇颅脑疾病死亡分析
为了提高对孕产妇颅脑疾病的认识,降低孕产妇死亡率,采用回顾性研究的方法对1984～2001年常州地区围产期孕产妇颅脑疾病死亡病例及专家评审资料进行分析.结果:①1984～1996年围产期孕产妇颅脑疾病死亡专率为4.18/10万,1997～2001年未再发生围产期孕产妇颅脑疾病死亡,两阶段死亡专率有非常显著性差异(P＜0.01);②围产期孕产妇颅脑疾病死亡的主要原因是感染性脑病,占52.38%(11/21);③围产期孕产妇颅脑疾病死亡的病例中误诊病人10例,高达47.62%.提示:妇产科临床工作中应加强对围产期孕产妇颅脑疾病的认识,尤其是妇产科医生应提高对围产期孕产妇颅脑疾病的鉴别诊断水平.
-
妊娠期高血压疾病患者24h尿微量清蛋白水平分析
目的:探讨妊娠期高血压疾病患者24 h尿微量清蛋白水平变化.方法:选择2010年7月～2011年10月正常妊娠者22例(对照组),同期住院妊高征患者61例,其中轻度子痫前期患者27例、重度子痫前期患者34例,采用速率散射比浊法检测24 h尿微量蛋白和24 h尿微量清蛋白.结果:轻度和重度妊高征患者24 h尿微量清蛋白均明显高于正常妊娠孕妇(P＜0.001),妊高征重度与轻度相比,24 h尿微量清蛋白增高(P＜0.001)；重度妊高征患者24 h尿微量清蛋白和24 h微量蛋白阳性率分别为97.10％和100.00％,两项指标无明显差异,轻度组分别为81.50％和55.56％.结论:妊高征患者随病情的加重,24 h尿微量清蛋白及24 h尿微量蛋白水平明显升高,轻度妊娠期高血压疾病患者24 h尿微量清蛋白阳性率高于24h尿微量蛋白,监测24 h尿微量清蛋白对轻度妊娠高血压的早期诊断和预后具有重要意义.
