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DNA扩增法检测46,XX男性Y特异序列临床意义
目的:探讨DNA扩增法检测46,XX男性的Y特异序列的临床意义.方法:采用Y染色体特异DNA体外扩增法.结果:电泳显示有Y染色体特异DNA重复序列出现.结论:DNA扩增法检测46,XX的Y特异序列对该征的病因学研究和检测方法学的探讨具有重要意义.
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46,X,t(X;22)伴生育两胎死婴一例
1 临床资料患者女,26岁,表型正常,婚后3年生育畸形儿2次.1999年妊娠足月顺产一兔唇、腭裂畸形女婴,出生2 d死亡.2001年妊娠9月再次顺产一畸形男婴,仍为兔唇、腭裂,出生3 d死亡.患者非近亲婚配,孕期无不良接触史,家族中无类似病史.妇科检查:生殖器未见异常,丈夫精液常规检查属正常范围,外周血淋巴细胞培养染色体分析,其丈夫核型正常,患者核型为46, x,t(x; 22) (Xpter→Xp10∶∶22p10→22pter;22qter→22q10∶∶Xq10→Xqter).家系调查:患者父母非近亲婚配,健在,生育一男一女,患者弟弟婚后生育一健康男婴.
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46,XX男性性别逆转综合征20例报告
目的 探讨20例46,XX男性性别逆转综合征的特征,对性别逆转患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要意义.方法 利用PCR方法对本院2009年1月-2016年1月收集的20例46,XX男性性别逆转综合征患者进行Y染色体SRY基因和AZF检测;利用化学发光法对促卵泡生成素(follicle-stimulating hormone,FSH)、促黄体生成素(luteotropic hormone,LH)、乳泌素(prolactin,RPL)、睾酮(T)、雌二醇(E2)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)进行测定.结果 20例46,XX男性性别逆转综合征患者中,46,XX(SRY+)男性,abcd缺失9例;46,XX(SRY-)男性,AZF abcd缺失11例.在血清学中,20例患者T大多数降低,FSH和LH均升高.结论 对46,XX男性性别逆转综合征患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要的意义,应提倡全民筛查染色体.
关键词： 46 XX男性性别逆转综合征 AZF SRY基因 -
56例46，XY单纯性腺发育不全临床特点分析
目的：：探讨46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,以进一步提高对该病的认知与诊治水平。方法：回顾分析2007年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的56例46,XY单纯性腺发育不全且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果：所有患者的社会性别均为女性,平均年龄(21.1±5.2)岁。53例(94.64％)患者以无自主月经来潮就诊。51例(91.07％)患者乳房发育在Ⅲ级以下,53例(94.64％)患者腋毛稀疏或无,48例(85.72％)患者阴毛稀疏或无。47例(83.93％)患者外阴发育幼稚,3例(5.36％)患者阴蒂稍大。患者促性腺激素水平升高,雌二醇及睾酮处于低水平。术中所有患者均可见子宫,8例患者输卵管发育不良,余48例输卵管发育正常；性腺外观绝大部分为条索状。病理提示,12例(21.43％)患者合并性腺肿瘤。结论：46,XY单纯性腺发育不全具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义。
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46,XY单纯性腺发育不全21例临床分析
目的:探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,提高对该疾病的早期诊断及治疗.方法:回顾分析1992年12月至2016年2月于浙江大学医学院附属妇产科医院行性腺切除术的21例46,XY单纯性腺发育不全患者的病例特点.结果:21例46,XY单纯性腺发育不全患者的社会性别均为女性,均有闭经症状,其中95.2％(20/21例)的患者为原发性闭经,4.8％(1/21例)的患者为继发性闭经合并盆腔肿块.20例原发性闭经患者中,10例初诊时即发现染色体异常,10例初诊未行染色体检查,按月经失调行人工周期治疗,约于(5.1±3.03)年后行染色体检查及性腺切除.行人工周期治疗的10例患者中,4例(40.0％)外阴发育正常,5例(50.0％)乳房发育正常,子宫三径之和平均(8.36±0.8)cm;未行人工周期治疗者的外阴均幼稚,乳房不发育或略隆起,子宫三径之和平均(4.66±1.37)cm.术后病理提示38.0％(8/21例)发生性腺肿瘤,其中50.0％(4/8例)为性腺母细胞瘤,25.0％(2/8例)为无性细胞瘤合并性腺母细胞瘤.结论:46,XY单纯性腺发育不全患者的初诊确诊率低,对原发性及继发性闭经患者,需警惕合并染色体异常可能.人工周期治疗可改善46,XY单纯性腺发育不全患者的第二性征发育.46,XY单纯性腺发育不全患者的性腺肿瘤发生率高,但初诊确诊率低导致手术时间推迟,延误诊治.
关键词： 46 XY单纯性腺发育不全 性腺肿瘤 闭经 -
身材矮小合并46XY性反转1例及文献复习
目的 分析l例46,XY性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,XY性反转的临床特征及诊治思路.方法 报告1例以“身材矮小”就诊的46,XY性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)基因检测结果,并结合文献复习,总结46,XY性反转综合征的临床特征.结果 13岁6月女性患儿,因“身材矮小3年”就诊,双侧乳腺Tanner Ⅰ期,幼稚外阴,阴毛TannerI期,雌二醇、孕酮水平低,促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)高,染色体核型46,XY,SRY基因检测阳性,诊断为46,XY性反转综合征.结论 临床上以“身材矮小”就诊合并性发育延迟的患儿,需完善染色体核型分析、基因检测,以早诊断、早治疗.
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46,XX男性性反转综合征患者生殖遗传分析
目的 分析46,XX男性性反转综合征患者生殖临床表型及遗传学特征,探讨其发生机制及诊疗要点.方法 分别对2例患者染色体核型、性别决定基因(SRY)及无精子因子(AZF)进行检测,获取遗传信息;同时进行精液、精浆生化分析、生殖激素及性腺发育检测获取相关的临床表型信息,并综合分析患者的遗传类型和临床表型.结果 2例患者社会性别均为男性,患者1第二性征明显,患者2第二性征模糊.精液检查均为无精子症,FSH、LH均上升,T及E2均下降.2例患者染色体核型均为46,XX型,AZF区检测显示AZF a、b、c区基因位点全部缺失,其中病例1 SRY基因存在,病例2 SRY基因缺失.结论 SRY基因检测可为性反转综合征患者的临床诊断及早期治疗提供依据;Y染色体AZF区检测可明确不育的原因,为不育的治疗提供依据.
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46,XY性发育异常儿童小阴茎的诊治进展
小阴茎是46,XY性发育异常儿童常见的临床表现.由于病因复杂,儿童期诊断手段有限,有些患者很难明确病因.下丘脑-垂体-性腺轴及雄激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常皆会影响阴茎的发育.通过对近年的阴茎统计数据进行比较,试图找到适合临床应用的参考数据,用于小阴茎的诊断.对于按男性抚养的患儿,改善阴茎外观的治疗包括药物治疗和手术治疗.外源性雄激素和绒毛膜促性腺激素治疗是主要方法,其可有效刺激发育不全的阴茎生长,但合适的治疗时机、剂量、是否有不良反应等并未达成共识.手术治疗可改善尿道下裂所致阴茎外形异常和重建尿道.促性腺激素的治疗可应用于有生育要求的患者.对于社会性别女性的患者,需要切除男性性腺,并在青春期开始后进行雌激素替代治疗.
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两个雄激素不敏感综合征家系中 AR基因突变检测
目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（ AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查，旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后，提取外周血全基因组DNA，扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子，扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对，查找是否存在致病突变。结果：两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变，分别为c．2042T＞C（p．681I＞T）和c．1822C＞T（p．608R＞X），家系中女性携带者中检测出了上述位点的杂合突变。家系1先证者行腹腔镜性腺切除术后证实性腺为睾丸。结论：AR基因的p．681 I＞T和p．608 R＞X是两个AIS家系患者的致病性突变；对AR基因进行基因检测是46，XY性发育异常，特别是AIS有效的诊断方式。
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46,XY单纯型生殖腺发育不全患者的临床表型及遗传学研究
目的:分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床特征及治疗,并行基因检测以明确病因.方法:回顾性分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床资料,总结其临床特征及相关辅助检查,所有患者均行SRY基因扩增并测序.结果:8例以原发性闭经、第二性征发育不良等为主要表型的患者染色体核型均为46,XY,所有患者SRY基因扩增均为阳性,其中1例患者存在SRY基因c.280C→G(p.Leu94Val)突变.3例患者行腹腔镜探查并切除性腺,4例患者接受激素补充治疗并持续随访.结论:SRY基因并非单纯型生殖腺发育不全的唯一病因,还可能存在其他致病因素;单纯型生殖腺发育不全患者应尽早明确诊断,并行性腺切除术及激素补充治疗;详细的遗传咨询可提高患者的依从性,并对患者的身心健康及长期预后至关重要.
关键词： 单纯型生殖腺发育不全 46 XY SRY基因 激素补充治疗 -
真两性畸形并右阴囊内女性全套内生殖器1例
患儿,男,15岁.以"先天性外生殖器异常,检查发现两性畸形9年"入我院.患儿出生时即发现外生殖器异常,当地医院初诊为会阴型尿道下裂,因经济困难家属未要求手术治疗.9年前(6岁时)查性染色体示,46,XX,怀疑假两性畸形,未予处理,一直按男性抚养,未有血尿出现.
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46,XX,SRY阴性真两性畸形8例报告
目的:总结对46,XX,SRY阴性真两性畸形的诊治经验.方法:对该院1990年以来收治的8例该病患者的临床资料进行回顾性分析.结果:8例均行开放手术治疗,术后随访1～13年,疗效满意.结论:SRY及其相关基因突变在46,XX,SRY阴性真两性畸形的发病机制中发挥了重要作用.病检证实同一个体存在睾丸与卵巢是诊断真两性畸形的唯一标准.治疗可根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性,结合社会性别、本人及家属意愿,确定性别及手术方式.
关键词： 46 XX真两性畸形 SRY基因 诊断 治疗 -
46,XY女性性反转患者3例病因探讨
1病例报告当染色体核型与临床性别表现不相符时,医学上就称为性反转,包括46,XX男性和46,XY女性.46,XY女性患者表型为女性,核型为46,XY,由于性别决定与性别分化是一个十分复杂的过程,涉及到众多基因,因而,46,XY女性患者在临床和遗传均存在有异质性.我们对3例女性性反转病例进行了收集临床资料、染色体核型分析及SRY基因检测,以期从分子遗传学方面作进一步的探讨.
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荧光原位杂交技术在性反转诊断中的应用价值(附3例46,XY性反转女性病例报道)
目的 评价荧光原位杂交技术(FISH)在性反转诊断中的应用价值.方法 用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周血染色体核型,并采用FISH分析其X、Y染色体.结果 FISH结果与G显带核型一致,3例患者均为46,XY女性性反转.结论 FISH 对于性反转颇具诊断价值,对中期分裂相有限及分散不佳的染色体标本均可作出明确诊断.
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一例由NR0B1基因重复引起的46,XY女性性反转的遗传学分析
目的 探讨1例46,XY女性性反转患者的遗传发病机制.方法 应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确认性染色体、Sanger测序法对SRY基因测序、下一代测序技术对外周血DNA外显子组测序、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测NR0B1、SF1、SRY、SOX9、WNT4基因拷贝数变异.结果 患者染色体核型为46,XY;FISH分析结果显示性染色体为特异的X和Y信号;Sanger测序未检出SRY基因变异,外显子组高通量测序未见该疾病相关的有害变异,在Xp21上有大约67.31 kb的重复片段,此片段包含MAGEB1、MAGEB3、MAGEB4和NR0B1基因;经MLPA分析结果显示,患者和母亲的NR0B1基因有1个拷贝重复.结论 Xp21携带的NR0B1基因重复引起的46,XY女性性反转,由表型正常的携带者母亲以X连锁隐性遗传方式传递,具有隐匿性和较高发病率的特点.
关键词： 46 XY女性性反转 NR0B1基因重复 X连锁隐性遗传 多重连接依赖探针扩增 -
六例Y染色体短臂片段易位所致46,XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究
目的 明确6例46,XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常,探讨X-Y短臂易位所致46,XX男性综合征的临床特点和发病机制.方法 临床收集6例46,XX男性患者的表型数据,采用染色体核型分析、聚合酶链反应、荧光原位杂交对SRY基因进行检测和定位.结果 6例患者均为SRY阳性XX男性,携带一条由包含SRY区域的Y染色体短臂片段易位至X染色体短臂而构成的异常X染色体.3例患者通过550～700条带染色体核型分析确定了X-Y易位的断裂位点,均位于Xp22.33和Yp11.2;另外3例患者推测其断裂点位于Xp22.32和Yp11.31,或是Xp22.31和Yp11.2,其中Xp22.32、Xp22.31和Yp11.31的断裂位点既往报道较少.不同年龄段SRY阳性46,XX男性临床表现各有特点.4例成年男性患者均因不育而就诊,表现为无精及性发育不良;1例青少年患者以身材矮小和第二性征发育不良为主要特征;1例儿童患者以身材矮小为唯一表现.结论 染色体核型分析、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法的综合运用在46,XX男性综合征的诊断中具有重要意义.高分辨染色体核型分析对于易位导致的XX男性综合征的断裂点机制研究,以及基因型表型关联的深入分析有指导作用.
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六例Y染色体短臂片段易位所致46,XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究
目的 明确6例46,XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常,探讨X-Y短臂易位所致46,XX男性综合征的临床特点和发病机制.方法 临床收集6例46,XX男性患者的表型数据,采用染色体核型分析、聚合酶链反应、荧光原位杂交对SRY基因进行检测和定位.结果 6例患者均为SRY阳性XX男性,携带一条由包含SRY区域的Y染色体短臂片段易位至X染色体短臂而构成的异常X染色体.3例患者通过550～700条带染色体核型分析确定了X-Y易位的断裂位点,均位于Xp22.33和Yp11.2;另外3例患者推测其断裂点位于Xp22.32和Yp11.31,或是Xp22.31和Yp11.2,其中Xp22.32、Xp22.31和Yp11.31的断裂位点既往报道较少.不同年龄段SRY阳性46,XX男性临床表现各有特点.4例成年男性患者均因不育而就诊,表现为无精及性发育不良;1例青少年患者以身材矮小和第二性征发育不良为主要特征;1例儿童患者以身材矮小为唯一表现.结论 染色体核型分析、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法的综合运用在46,XX男性综合征的诊断中具有重要意义.高分辨染色体核型分析对于易位导致的XX男性综合征的断裂点机制研究,以及基因型表型关联的深入分析有指导作用.
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46,XY女性性反转患者SRY基因的一个新突变类型
目的研究46,XY女性性反转患者发病的分子机理.方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增1例性反转患者和其父亲的SRY基因片段;PCR产物连接到pUCm-T 载体上,在ABI 377-3自动测序仪上完成测序以查明突变;应用PCR-限制性酶切对DNA测序的结果进行检测.结果发现该患者的SRY基因存在点突变(T387A),导致SRY蛋白发生氨基酸翻译终止(酪氨酸129终止密码),患者父亲的序列正常.由于患者SRY序列中增加一个Mae Ⅲ酶切位点,PCR-限制性内切酶酶切电泳检测,结果显示患者出现3条带(131 bp、231 bp和247 bp), 而正常人出现2条带(131 bp和478 bp),进一步验证了序列分析的结果.经查证数据库,该突变是一个未见报道的新型SRY基因突变.结论这一新型突变的发现,有助于进一步阐明46,XY女性性反转发病的分子机理.
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46,XY性发育异常35例病因及临床分析
目的 分析35例儿童46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因、临床特征,以期对临床工作有所帮助.方法 回顾分析35例46,XY DSD患儿的临床资料,总结其临床特点及其它辅助检查,部分患儿行相关基因突变检测.结果 35例患儿中,社会性别男性25例,女性10例.其中3例完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)、3例卵睾型DSD、8例5α-还原酶缺乏、2例Kallmann综合征、2例46,XY单纯性腺发育不全、余17例患儿诊断为小阴茎及隐睾10例、尿道下裂7例.8例患儿存在SRD5 A2突变,存在AR和FGFR1突变者各1例.结论 46,XY性发育异常的病因复杂,及早诊断和治疗对患儿的身心健康至关重要,基因检测可帮助明确病因.
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46,XY单纯性腺发育不全合并巨大卵巢无性细胞瘤诊治分析
目的:分析46,XY单纯性腺发育不全合并卵巢无性细胞瘤临床诊疗方法.方法:对我院收治的1例22岁因盆腔包块就诊的患者的临床资料及相关文献进行回顾性分析,对其诊断、治疗进行阐述.结果:该患者表现型为女性,染色体核型为46,XY,染色体微阵列检测结果显示4号染色体4p16.3区域有约1.08 Mb的重复,9号染色体9p24.3p3p24.1区域有约4.49 Mb的缺失,该缺失区域包含9p缺失综合征,该综合征患者主要表现为性反转,部分或全部性腺发育不良.患者左侧性腺恶变,病理结果为无性细胞瘤.结论:对于母亲有胎儿畸形史、染色体异常家族史,血清学异常、B超表现异常的胎儿,可选择染色体检查及基因检测.对于无青春期月经来潮患者,可通过妇科B超、性腺激素、染色体检查的手段排除染色体异常甚至性腺肿瘤.这类患者一经确诊,应尽早切除性腺.
关键词： 46 XY单纯性腺发育不全 9p缺失综合征 无性细胞瘤
