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异基因造血干细胞移植治愈2例8p11骨髓增殖综合征患者并文献复习
目的:报道异基因造血干细胞移植治愈2例罕见8p11骨髓增殖综合征患者.方法:总结2例8p11骨髓增殖综合征患者的临床、实验室特征及接受异基因造血干细胞移植治疗过程.结果:病例1,双侧颈部淋巴结肿大伴白细胞异常升高,骨髓增生极度活跃,骨髓细胞遗传学示46,XY,(8;13) (p11;q12).淋巴结组织病理检查结果为外周T细胞淋巴瘤,非特指型.病例2,多发浅表淋巴结肿大伴血常规异常就诊,血白细胞明显升高伴血小板减少,骨髓增生极度活跃,骨髓细胞遗传学示t(8;9) (p11;q32),分子生物学检测CEP110-FGFR1融合基因阳性,淋巴结活检为T淋巴母细胞性淋巴瘤.2例患者均行人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)相合同胞异基因造血干细胞移植治疗,无病存活分别为移植后16年和6年.结论:异基因造血干细胞移植是治愈8p11骨髓增殖综合征的有效治疗选择.
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伴附加染色体改变的t(8;22) (p12;q11)并FGFR1异常的髓系和淋巴系肿瘤一例
伴有FGFR1异常的髓系和淋巴系肿瘤又称8p11骨髓增殖综合征(8p11 myeloproliferative syndrome,EMS),是一种罕见的非典型的骨髓增殖性疾病.其发病率低,Amzzo于1992首次报道此综合征,至今国际上报道的EMS病例不足70例.国内,1996、2010、2015分别由肖志坚、陈香丽、周峰各报道1例[1-3].2008年新修订的WHO造血与淋巴组织肿瘤分型建议中,8p11/FGFR1重排被作为特异性分类标志,EMS被正式命名为伴有FGFR1异常的髓系和淋巴系肿瘤[4].现已证实,伴有ZNF198-FGFR1融合基因者可以平衡易位方式或嵌插方式形成融合.我院近发现1例伴附加染色体改变的t(8;22) (p12;q11)并FGFR1异常的髓系和淋巴系肿瘤,证实为EMS染色体平衡异位中新的变异型,现将病例报道如下.
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8p11骨髓增殖综合征的研究进展
8p11骨髓增殖综合征是一种非典型的骨髓增殖性疾病,以外周血白细胞计数明显增高、骨髓中髓系细胞增生、嗜酸性粒细胞增多和淋巴母细胞性淋巴瘤为特征,若无适当治疗通常在1年内转化为急性白血病.分子生物学研究显示,在患者髓系和淋巴系细胞中8号染色体短臂的成纤维细胞生长因子受体-1受累,相互易位产生融合基因,导致其表达产物的酪氨酸激酶活性组成性激活,从而导致本病的发生.
关键词： 骨髓增殖综合征 嗜酸性粒细胞增多 淋巴瘤 白血病 成纤维细胞生长因子受体-1
