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Roberts综合征文献资料
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Roberts综合征研究进展
Roberts综合征(Roberts syndrome,RBS)是罕见的常染色体隐性遗传病,由于编码乙酰转移酶(establishment of cohesion 1 homolog 2,ESCO2)的基因突变,引起染色单体聚合失败而导致的一组综合征.患者常有生长迟缓、四肢骨缺损、颅颌面畸形等.近年来,对RBS的临床表现及致病机制有更深地了解,对其治疗也有了较大的进展,细胞染色体核型及基因型分析使产前诊断更为准确.对该综合征的临床表现、分子遗传学、致病机制,以及预防方面进行系统综述,旨在强化认知、提高产前筛查率、降低患儿出生率、增加临床干预、改善疾病预后.
关键词： Roberts综合征 发病机制
