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PTEN错构瘤综合征文献资料
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颅外动静脉畸形的基因学研究进展
动静脉畸形是一种因动、静脉间缺乏正常毛细血管床所致的先天性疾病.在毛细血管畸形-动静脉畸形、遗传性出血性毛细血管扩张症、PTEN错构瘤肿瘤综合征等罕见遗传性疾病中,动静脉畸形往往是其主要的特征性病症.对于动静脉畸形的基因学探究将有助于动静脉畸形的临床诊疗.该文分别从血管胚胎期发育的基因调节机制、遗传性出血性毛细血管扩张症的基因突变分类、PTEN错构瘤肿瘤综合征的基因学基础,以及毛细血管畸形-动静脉畸形的基因型命名规则,对动静脉畸形领域的新基因研究进展进行了综述.此外,对于近提出的动静脉畸形中体细胞突变理论进行了整理归纳,以期提高对这一疾病的认知,开拓临床治疗新思路.
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抑癌基因PTEN与甲状腺肿瘤的相关研究进展
目的 归纳分析当前抑癌基因PTEN与甲状腺肿瘤的相关研究,深化对甲状腺肿瘤发生及发展机理的认识.方法 通过检索国内外文献获取近年来与PTEN基因及甲状腺肿瘤相关的文献资料并进行综述.结果 PTEN基因突变、启动子甲基化等导致PTEN蛋白表达异常,可导致其下游PI3K、mTOR、FAK等多种信号分子异常激活,进而促进甲状腺良恶性肿瘤的发生及性质演进.结论 PTEN基因及其下游信号通路异常与甲状腺肿瘤的形成及病理性质恶化之间存在相关性,但目前具体机理仍未完全明确,仍有待进一步研究.
关键词： PTEN 抑癌基因 抑癌作用机理 PTEN错构瘤综合征 甲状腺肿瘤
