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CHARGE综合征研究进展
CHARGE综合征是一类累及多器官的罕见先天性缺陷,其表现具有高度多样性.诊断主要依靠临床表现,多学科间协作可以优化治疗方案,提高患者的生活质量.该文就CHARGE综合征的临床特征与诊断、发病机制与遗传学研究和临床治疗及预后进行综述,对全面了解综合征有一定意义.
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CHARGE综合征人工耳蜗植入
目的 CHARGE综合征表现为一系列临床症状,包括:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异常(R)、生殖系统发育不良(G),以及耳部异常和/或耳聋(E).该病是一种罕见的、通常散发的、常染色体显性遗传的疾病,三分之二的病例由于CHD7基因突变引起.对于出现极重度感音神经性耳聋(SNHL)的该病患者,人工耳蜗植入(CI)对于听力和语言的疗效在文献报道中存在较大差异.本文总结了三例CHARGE综合征患者CI的疗效,并对相关文献进行回顾.方法 三例诊断为CHARGE综合征的极重度SNHL患者,在我科接受CI,在常规术前检查外,对其CHD7基因进行测序.术后随访三年,对其听觉反应和言语发育进行监测.结果 三例患者均成功完成CI,两例患者查出CHD7基因突变.耳部严重畸形的患者,手术难度较大.术后随访3年,一例患者有听力改善,但无言语发育;一例患者既无听觉反应,亦无言语发育;另一例患者听力明显改善,言语发育良好.结论 患有极重度SNHL的CHARGE综合征患者,CI可能改善听觉反应和言语发育,但其转归并不总是理想的.对于耳部畸形的患者,手术难度较大.
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CHARGE综合征与听力相关分析
目的：探讨CHARGE综合征的临床特点、听力学特征及人工耳蜗植入疗效。方法通过对我科收治的CHARGE综合征的患儿临床资料收集，结合相关文献分析其临床特征及耳部解剖特点、听力学特点，探讨其人工耳蜗植入的价值及要点。结果两例患儿临床上诊断CHARGE综合征基本明确，均有不同程度的耳部畸形及听力障碍，病例一因其他一些严重的功能障碍于生后5个月时死亡；病例二经过后期的充分及时的治疗，恢复良好，随访听力1年，言语发育良好。结论CHARGE综合征的诊断基于临床表现，对于合并重度耳聋的患儿，在全身状况允许的情况下进行人工耳蜗植入是听力康复的佳选择。
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CHARGE综合征一例报道
CHARGE 综合征是一种常染色体显性遗传( Autosomal Dominant)模式的先天缺陷,是导致先天性失明及耳聋的主要病因,新生儿发病率为 1∕(8500～12000)[1],呈散发性,不分性别. 主要包括:眼部缺损( Coloboma)、先天性心脏病( Heart dis-ease)、后鼻孔闭锁( Atresia choanae)、生长发育迟滞( Retarded growth )、生殖器发育不全( Genital hypo-plasia)以及耳部畸形或耳聋等, CHARGE是该五种畸形的英文首字母缩写,此类病例国内报道较少.本文报道1例病例以提高对该综合征的认识.
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两例CHARGE综合征患儿的基因突变分析
目的 分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通量测序,用Ingenuity变异分析软件对测序结果进行分析,同时对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证.结果 高通量测序结果显示例1的CHD7基因的第36外显子存在c.7957C＞T(p.Arg2653*)无义突变;例2的CHD7基因第2外显子存在c.718C＞T (p.Gln240*)无义突变.Sanger测序结果验证了两例患儿CHD7基因的突变,患儿的父母均未检测到突变,患儿CHD7基因的突变均为新生突变(de novo).结论 CHD7基因突变是两例患儿的遗传学病因.
