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拷贝数目变异文献资料
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眼-耳-脊柱序列征的遗传学研究现状
眼-耳-脊柱序列征(oculo-auriculo-vertebral spectrum,OAVS)是临床常见的出生缺陷,主要累及眼、耳、上下颌及脊柱等.目前,OAVS的遗传基础已被公认,但致病基因尚未明确.从染色体分析、基因组拷贝数检测、致病基因鉴定和小鼠模型对OAVS的可能病因进行综述,并对OAVS的研究策略进行了分析和展望.
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拷贝数目变异研究进展
人类基因组中的DNA拷贝数目变异(copy number variation,CNVs)一直以来都被认为分布频率较低,并与疾病的发生以及不同个体对于疾病的易感性相关.随着Hapmap研究计划的顺利进行,研究者逐渐发现CNVs广泛分布于人类基因组中.黑猩猩和实验室近交系的小鼠基因组也存在CNVs的广泛分布.目前已有多项研究证明了CNVs是人类基因组变异的主要原因,本综述将从CNVs的定义及其在健康人群的分布研究以及与疾病的相关性研究、CNVs的形成机制和CNVs的进化等方面对CNVs研究进展作较为全面的概述.
