首页 > 文献资料
-
双胞胎青少年特发性脊柱侧凸的发病特点
目的:观察青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)双胞胎的共同发病率,比较同卵双胞胎之间的发病特点.方法:2007年1月～2016年12月期间我院收录同时患有AIS的双胞胎患者21对,其中女19对(含三胞胎1例),男2对,记录其初诊年龄、女性月经初潮年龄、BMI、Cobb角、胸椎后凸角、腰椎前凸角、Risser征等资料.通过短串联重复序列检测明确区分同卵双胞胎与异卵双胞胎,比较同卵双胞胎和异卵双胞胎的AIS共同发病率.选取同卵双胞胎中两人Cobb角差值≥10°的病例,将其中度数大者纳入侧凸较大组,度数小者纳入侧凸较小组,采用配对样本t检验比较两组之间初潮年龄、BMI、Risser征临床资料的差异.结果:21对双胞胎平均初诊年龄13.2±2.5岁,女性月经初潮年龄12.2±1.4岁,初诊时平均Cobb角29.2°±14.8°,胸椎后凸角16.8°±9.2°,腰椎前凸角45.5°±7.4°,BMI 17.0±1.6kg/m2,Risser征2.3±1.6.21对双胞胎中同卵双胞胎17对,异卵双胞胎4对.同卵双胞胎中16对(94.1％)共同患有AIS,11对(68.8％)弯型一致,4对(25.0％)Cobb角差值小于10°.异卵双胞胎中3对(75.0％)共同患有AIS,1对(33.3％)弯型一致,1对(33.3％)Cobb角差值小于10°.同卵双胞胎中Cobb角差值≥10°者12对,侧凸较大组的月经初潮年龄和BMI均小于侧凸较小组(P＜0.05),Risser征两组之间无统计学差异(P＞0.05).结论:同卵双胞胎AIS患者共同发病率较高(94.1％)且弯型一致,但同卵双胞胎两者间畸形严重程度不一,双胞胎中畸形较重者的月经初潮年龄较小、BMI较低.
关键词： 青少年特发性脊柱侧凸 同卵双胞胎 异卵双胞胎 遗传学 -
同卵双胞胎直升机飞行员同时患尿蛋白2例
1 病例资料同卵双胞胎直升机飞行员,男,26岁,总飞行时间均为800 h,在同一部队服役.因体检发现尿蛋白2周入空军总医院全军临床航空医学中心.于2016年3月14日在武汉东湖疗养院疗养过程中,查尿常规见蛋白(++),复查2次均见尿蛋白(+)～(++).无水肿、高血压等.到武汉军区总医院查24 h尿蛋白定量,分别为460 mg/24 h、470 mg/24 h.查甲功、免疫指标、风湿因子等均正常.发病前3个月内无上呼吸道感染、发热、扁桃体炎等.该疗养院讨论后转送我院.患者本人及单位航医均反映平时喜欢吃肉类,运动较少.1年前的年度体检中尚未发现尿蛋白异常.因2例尿蛋白水平均不高,未行肾脏穿刺活检.
-
同卵与异卵双胞胎错合畸形临床矫治比较研究
同卵双胞胎的DNA完全一致, 他们之间的差异是由环境因素造成的;异卵双双胞胎的DNA不完全一致, 他们之间的差异是由遗传和环境因素共同引起的[1].河南赛思口腔医院正畸科2006-2016年间共收治双胞胎错牙合畸形患者, 现对其错牙合畸形的特点进行回顾性对比分析.
-
食管癌高发区108对同卵双胞胎流行病学分析
河南省林州及与之毗邻的安阳、辉县等地是中国、也是世界食管癌发病率和死亡率高发的地区之一.研究表明,在食管癌高发区食管癌家族聚集现象比较明显,提示遗传因素在食管癌的发生发展中起着不可忽视的作用~([1-3]).
-
同卵双胞胎与B细胞的研究进展
B细胞是机体体液免疫应答的关键部分,B细胞表面的B细胞受体(B cell receptor,BCR)分子是识别抗原的关键分子.同卵双胞胎来自于同一受精卵,具有相同的遗传物质,在评估遗传、环境等多因素对疾病的影响中起着不可替代的作用.本文在同卵双胞胎B细胞对肿瘤,自身免疫病以及其他疾病的免疫应答做了概括,同时也对目前关于同卵双胞胎BCR组库的特征及可能重排机制研究成果做出综述.
-
同卵双胞胎食管、贲门组织P53、PCNA蛋白的表达
目的:探讨同卵双胞胎食管贲门组织中P53和细胞核增殖抗原(PCNA)蛋白表达特征.方法:采用免疫组织化学ABC方法,分析来自河南食管癌高发区同卵双胞胎食管(19对)、贲门(17对)组织中P53和PCNA蛋白的表达.结果:19对同卵双胞胎食管组织中,2个成员均为正常组织(NOR)11对,单发不典型增生(DYS)4对,单发食管鳞癌(SCC)3对,双发SCC1对,病理组织一致性为63.16%(12/19).17对同卵双胞胎贲门组织中,2个成员均为NOR 5对,单发DYS 12对,病理组织一致率为29.41%(5/17).食管与贲门组织病理组织一致率差异无统计学意义(P>0.05).在11对食管上皮组织均为NOR的同卵双胞胎中P53蛋白表达一致4对(36%),不一致7对(64%);PCNA蛋白表达一致10对(91%),不一致1对(8%).1对双发SCC同卵双胞胎中P53、PCNA蛋白表达均为阳性.5对贲门上皮组织均为NOR的同卵双胞胎P53蛋白表达均为阴性,PCNA蛋白表达均为阳性.结论:后天环境因素对食管上皮分子改变起重要调节作用.
-
食管癌高发区同卵双胞胎食管、贲门和胃窦活检组织病理比较
目的:比较分析河南省食管癌高发区同卵双胞胎成员食管、贲门和胃窦黏膜活检组织病理结果,探讨遗传和环境因素对食管和贲门癌变的影响.方法:对108对来自于河南省食管癌高发区的同卵双胞胎进行问卷调查,对其中22对自愿接受胃镜检查者进行黏膜活检组织病理学检查.结果:①108对同卵双胞胎中,共发现癌症13例,其中食管癌7例(均为男性,单发),食管癌发生率0.065%(7/108).②接受胃镜检查的22对双胞胎中4例食管癌患者,1例胃癌患者,癌前病变3例,均为单发;18对未患癌患者中,3对慢性轻度食管炎和1对慢性浅表性胃炎为双发,其余14对所患疾病均为单发.结论:环境因素对食管癌变的影响远大于遗传因素.
-
一对同卵双胞胎同患急性淋巴细胞白血病并文献复习
目的 分析罕见的同卵双胞胎同思急性淋巴细胞白血病(ALL)病例,探讨白血病发病原因.方法 分析1对同患ALL的同卵双胞胎病例的发病、确诊及治疗过程,并以“同卵双(胞)胎”及“急性淋巴细胞白血病”或“monozygotic twins”及“acute lymphoblastic leukemia”为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:PubMed、中国生物医学文献服务系统、中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库.收集并分析检索到的相关病例的资料.结果 该对同卵双胞胎患儿先后患上ALL,其白血病融合基因均未见异常,但其染色体异常不一致,临床分型也不一致,分别被定为ALL的高危型与中危型,经过初次诱导缓解治疗后第33日骨髓均达到完全缓解,且微小残留＜0.01％,随访均未见骨髓复发及髓外复发.检索文献收集到5对同卵双胞胎ALL病例,均有基因或染色体核型异常,其中有2例骨髓复发死亡,余下8例随访显示未复发.结论 同卵双胞胎白血病的胎盘内转移假说有一定的合理性,在胎儿造血细胞形成期产生的染色体异常可能是白血病的起始原因,但白血病的发生发展可能需第二次打击事件.
