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肾脏体积对常染色体显性遗传性多囊肾患者手术时机选择的影响
目的 探讨依据肾脏体积为标准,对多囊肾患者行腹腔镜多囊肾去顶减压术的手术时机进行选择,以期指导临床手术开展.方法 选取2004年6月至2009年10月行单侧腹腔镜多囊肾去顶减压术的多囊肾患者251例,回顾分析患者术侧肾脏术前肾脏体积对手术时机选择的影响.根据肾脏体积分为4个组:A组:＜500 mL;B组:500～1000 mL;C组:1000 -1500 mL;D组:＞1500 mL,同时采用双肾核素显像(ECT)测量患者双肾肾小球滤过率(GFR),对比观察4组患者术侧术前及术后6、12个月GFR提升的幅度.结果 A、D组术侧肾脏术前及术后6、12个月GFR的提升差异无统计学意义(P＞0.05)；B、C组提升差异有统计学意义(P＜0.01),其中B组GFR提升优于C组(P＜0.05)；B、C、D3组术前、术后腰痛、腹胀等情况改善差异有统计学意义(P＜0.01)；高血压术前、术后的变化,A、B、C 3组差异无统计学意义(P＞0.05),D组差异有统计学意义(P＜0.01).结论 对于行腹腔镜多囊肾去顶减压术多囊肾患者,肾脏体积在500～1500mL时手术效果佳,同时GFR提升明显；肾脏体积＜500 mL时,可暂时不考虑手术治疗；肾脏体积＞1500mL时,手术对肾脏功能恢复作用有限,但对于缓解腹部压迫、疼痛,改善高血压等并发症效果明显.
关键词： 常染色体显性遗传性多囊肾病 腹腔镜 去顶减压术 肾脏体积 -
中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测
目的 检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律.方法 采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份.提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段.扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果.结果 在外显子12检测到一个无义突变(C26017A),在外显子21检测到一个错义突变(A33849G).多囊肾突变率为4.7%(2/43).未发现突变热点.结论 检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G.中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点.
关键词： 常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因 基因突变 -
常染色体显性遗传性多囊肾患者肾组织中CTGF和TGF-β1的表达变化及意义
目的 观察结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子β1(TGF-β1)在常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)肾组织中的表达,探讨ADPKD的发病机制和可能的治疗靶点.方法 采用免疫组织化学SABC染色法,分别检测CTGF和TGF-β1在67例ADPKD患者肾组织(ADPKD组)和24例正常肾组织(对照组)中的表达情况,分析两指标在ADPKD组表达的关系.结果 CTGF与TGF-β1在ADPKD组肾组织中的阳性表达率分别为86.6％(58/67)、83.6％ (56/67),在对照组分别为54.2％ (13/24)、62.5％ (15/24),两两比较P均＜0.05;CTGF与TGF-β1在ADPKD组肾组织中的表达呈正相关,r=0.701 (P ＜0.05);CTGF在ADPKD组术侧肾功能代偿和失代偿者的阳性表达率分别为75.7％ (28/37)、96.7％ (29/30),在术侧肾脏体积≤750 cm3和＞750 cm3者分别为76.5％ (26/34)、97.0％(32/33),两两比较P均＜0.05.结论 CTGF和TGF-β1在ADPKD肾脏组织中高表达,两者可能在囊肿的发生、发展和肾间质纤维化过程中具有重要协同作用;以CTGF为治疗靶点可能成为减轻ADPKD肾组织纤维化进展的新途径.
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腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病
目的 观察腹腔镜肾囊肿去顶减压术(LRCD)在治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的临床效果.方法 1999-05～2005-07在笔者所在医院行LRCD的ADPKD患者32例,于术后1、12、24个月进行随访,观察手术前后肾功能指标、血压、降压药服用情况及腰腹疼痛程度的变化.结果 无严重手术并发症及死亡.术后1、12个月随访时肾功能指标、血压、腰腹疼痛程度均较术前明显下降,降压药用量及种类较术前减少.术后24个月随访时,肾功能指标、血压及降压药物服用情况恢复至术前相似水平,但高血压分级状况较术前改善,腰腹疼痛程度仍明显低于术前,但较前次随访有上升趋势.结论 LRCD治疗ADPKD是安全有效的.
关键词： 常染色体显性遗传性多囊肾病 腹腔镜 手术 肾囊肿去顶减压术 -
常染色体显性遗传性多囊肾病早期诊断标志物研究进展
常染色体显性遗传性多囊肾病是常见遗传性肾脏疾病.虽然疾病早、中期,肾脏囊肿呈持续增大,但多数患者肾功能仍处于正常水平.因此,临床需能预测疾病发生、发展的敏感生物学标志物.总肾体积、肾血流量是已知预测常染色体显性遗传性多囊肾病进展的指标.肽素、中性粒细胞明胶酶蛋白、微小核糖核酸等也可能是早期预测常染色体显性遗传性多囊肾病的敏感指标.本文就常染色体显性遗传性多囊肾病早期诊断标志物的研究进展作一综述.
关键词： 常染色体显性遗传性多囊肾病 肽素 中性粒细胞明胶酶蛋白 尿酸 微小核糖核酸 尿蛋白组学 -
儿童常染色体显性遗传性多囊肾病的早期识别及转归
常染色体显性遗传性多囊肾病（ ADPKD）是发病率高的遗传性肾病，其新生儿发病率为1/1000~1/500，其主要表现为伴随肾小管进行性囊性扩张的肾肿大。约一半的 ADPKD 患者在60岁进展至终末期肾病（ESRD），占 ESRD 总数的7%~10%。ADPKD 在儿童期，甚至早在胎儿期即可被诊断，对儿童期发生的 ADPKD 进行早期识别干预，能改善 ADPKD 向 ESRD 转归的进程。因此，对于儿科医师认识本病的早期临床表现及转归显得尤为重要。现主要对儿童 ADPKD 早期识别、治疗及转归进行综述。
关键词： 常染色体显性遗传性多囊肾病 早期识别 转归 -
成人型多囊肾后腹腔镜下去顶减压术的临床观察
目的 探讨成人型多囊肾后腹腔镜下去顶减压术的手术技巧及临床疗效.方法 对2012年1月至2016年2月21例成人型多囊肾患者采用后腹腔镜下囊肿去顶减压术进行治疗,回顾性分析其临床资料.结果 全部患者均顺利完成手术,无中转开放,无严重并发症发生.手术时间80~140 min,平均100 min.术中出血量30~120 ml,平均70 ml,术后4~7 d出院,平均5.2 d.术毕原囊肿所致腰腹部包块即消失.病理报告证实为多囊肾囊壁组织.术后随访6~48个月,全部患者腰腹部胀痛症状均明显缓解或消失,高血压得以有效控制,肾功能不全患者术后有不同程度改善.B超、CT检查显示患肾囊肿数量明显减少,体积明显减小,手术部位未见囊肿复发,功能性肾组织较术前增厚,肾脏形态改善.结论 后腹腔镜下多囊肾去顶减压术具有方法安全、疗效可靠,微创、痛苦小、患者术后恢复快、住院时间短等优点,可有效改善症状,提高生活质量,延缓肾功能衰竭的发生,降低生存期内需行肾移植的概率.随着术者不断总结经验,掌握和学习新的操作技巧,必将进一步提高疗效,降低并发症的发生率.所以值得临床推广.
关键词： 后腹腔镜 成人型多囊肾 常染色体显性遗传性多囊肾病 去顶减压术 -
后腹腔镜和开放去顶减压术治疗多囊肾的疗效比较
目的:通过与传统开放肾囊肿去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的效果比较,评价后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗ADPKD的临床价值.方法:回顾性分析后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗ADPKD25例(A组)及开放肾囊肿去顶减压术29例(B组)的临床资料.就两组手术时间、术中出血量、术后肠道功能恢复时间、术后止疼药用量、术后住院天数、并发症和临床疗效等指标进行比较,根据数据类型选用γ2检验、成组t检验或Mann-Whitey U检验.结果:A组在术中出血量、术后肠道功能恢复时间、术后止疼药用量、术后住院天数方面优于B组,差异有统计学意义(P<0.01);并发症和临床疗效等指标与B组相当,差异无统计学意义(P>0.05).结论:后腹腔镜肾囊肿去顶减压术是治疗ADPKD微创、安全、有效的疗法.
关键词： 常染色体显性遗传性多囊肾病 腹腔镜 去顶减压术 -
多囊蛋白-1的研究进展
多囊蛋白-1(polycystin-1,PC-1)是由多囊肾病基因-1(PKD1)编码的跨膜蛋白,属多囊蛋白家族成员,主要在上皮细胞、内分泌细胞、心肌细胞和骨骼肌细胞上表达.PC-1可与多囊蛋白-2(polycystin-2,PC-2)、踝蛋白、纽蛋白等蛋白结合,参与细胞-细胞、细胞-基质黏附和细胞间信号转导.PC-1可调节肾小管上皮细胞的增殖和分化、介导细胞间的黏附,在肾脏的正常发育和常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)发病起重要作用.
关键词： 多囊蛋白-1 结构 功能 常染色体显性遗传性多囊肾病 -
2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因突变研究
目的建立检测2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因PKD2突变的方法,分析中国汉族人PKD2基因的突变.方法收集临床确诊的中国汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者48例,用试剂盒提取外周血白细胞DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术进行突变分析,对异常条带的PCR产物进行核苷酸序列测定,明确突变位点和方式.结果从48例中成功检测到4种突变,包括1种无义突变、1种移码突变、2种错义突变.第1种为外显子5的1249C→T,417位编码氨基酸发生无义突变.第2种为外显子13的第2401位碱基A缺失,造成编码氨基酸移码突变.第3种突变为外显子1的568G→A,编码氨基酸改变为190Ala→Thr;第4种为外显子5的1168G→A,编码氨基酸改变为390Gly→Ser.结论PCR-SSCP技术可用于PKD2的直接基因诊断,并从本组患者中检测到4种突变,丰富了PKD2基因突变谱,为今后开展ADPKD的直接基因诊断、产前诊断和囊肿前诊断提供了一种有用方法.
关键词： 常染色体显性遗传性多囊肾病 突变 基因 Pkd2 -
酪氨酸激酶抑制剂对人囊肿衬里上皮细胞增殖及信号转导通路的影响
目的研究表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂CL-387,785对人常染色体显性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞增殖和信号转导通路的作用.方法体外条件下用CL-387,785处理囊肿衬里上皮细胞;四氮唑盐法(MTT)测定囊肿细胞增殖;流式细胞术检测细胞周期及凋亡;Western印迹检测EGFR磷酸化程度;细胞免疫化学方法检测核因子表达水平.结果纳摩尔水平的CL-387,785能有效抑制细胞增殖(P＜0.001),且没有明显毒性.细胞周期停滞于G0/G1期,未出现明显细胞凋亡.EGFR的磷酸化水平下降,核因子c-jun、c-fos表达水平显著降低(P＜0.05).结论酪氨酸激酶抑制剂CL-387,785通过非细胞毒性作用明显抑制人多囊肾病囊肿衬里上皮细胞的增殖,其机制可能是阻断了EGFR介导的信号转导通路.
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腹腔镜去顶减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病16例
目的:探讨腹腔镜去项减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病的临床疗效.方法:回顾分析我院2006年6月～2010年2月接受腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗的16例成人型常染色体显性遗传性多囊肾病患者临床资料.结果:16例手术顺利,无中转开放,14例处理双侧,2例处理单侧.16例随访3～47个月,平均11.2个月,所有患者症状不同程度缓解,高血压得到不同程度的控制,部分肾功能不全的患者术后有不同程度改善.结论:腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人常染色体显性遗传性多囊肾病,具有安全、并发症少、疗效确切等优点.
关键词： 常染色体显性遗传性多囊肾病 肾囊肿去顶减压术 腹腔镜 -
经后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病32例
目的 观察经后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的临床效果.方法 回顾性分析2005年1月至2010年12月笔者所在医院经后腹腔镜囊肿去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病32例患者的资料.结果 32例(38侧)手术均成功完成,手术时间平均(65.2±12.3) min,术中出血量平均(19.4±5.8) ml,无腹膜及其他器官损伤,住院时间平均(5.6±0.8)d.术后3个月复查血压下降,内生肌酐清除率没有变化.结论 经后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病具有创伤少、恢复快、并发症少、短期疗效明显等优点,并能有效减轻手术对患者肾功能造成的二次打击.但长期观察手术无法改善肾功能,只能延缓ADPKD肾功能损害进程.
关键词： 常染色体显性遗传性多囊肾病 后腹腔镜 肾囊肿去顶减压术 手术 -
遗传性多囊肾病:被忽略的肝硬化病因
遗传性多囊肾病常见为常染色体显性遗传性多囊肾病和常染色体隐性遗传性多囊肾病两种类型,先天性肝纤维化是一种常染色体隐性遗传性疾病,可发生在遗传性多囊肾病中.所以,遗传性多囊肾病是不明原因肝纤维化、肝硬化的病因之一.
关键词： 肾病 肝纤维化 常染色体显性遗传性多囊肾病 常染色体隐性遗传性多囊肾病 -
经后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾
目的:观察经后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的临床效果.方法:2004～2007年经后腹腔镜囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾20例,术后随访6～36月,观察手术前后肾功能指标变化术后.结果:20例手术均获成功.平均手术时间71.0±5.28分钟,术后平均住院天数5±0.38天.结论:经后腹腔镜囊肿去顶减压术治疗多囊肾具有创伤小、出血少、恢复快等优点,是外科治疗成人型多囊肾安全有效的方法.
关键词： 常染色体显性遗传性多囊肾病 腹腔镜手术 肾囊肿去顶减压术 -
钙信号在人类多囊肾病中的作用
多囊肾疾病是由于两种新的蛋白质,即多囊蛋白l和多囊蛋白2中的任意一种功能丧失所致.近期的研究表明,细胞内钙在肾的发育过程中起重要作用,同时研究确认钙信号通路的缺陷是多囊肾疾病中囊肿形成的基础,而多囊蛋白1和多囊蛋白2对细胞内的钙浓度有很大影响.
关键词： 钙 多囊蛋白1 多囊蛋白2 常染色体显性遗传性多囊肾病
