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Von Hippel-Lindau病胰腺病变三例临床分析
目的 探讨Von Hippel-Lindau(VHL)病胰腺病变的临床特点及诊治方法,提高对VHL病胰腺病变的认识.方法 回顾性分析3例VHL病患者胰腺病变的临床特征,实验室检查结果,影像、病理特点,手术方式及随访结果.结果 2例患者有中枢神经系统血管母细胞瘤家族病史,1例患者有视网膜多发血管瘤和中枢神经系统血管瘤,据此3例诊断为VHL病.其中1例胰源性门脉高压者行"脾切除+左肾肿瘤活检术",术中见胰腺呈囊性改变,表面弥漫性分布透明囊泡,余2例根据影像学特征1例诊断为胰腺多发囊肿和无功能性胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs),1例为胰腺多发囊肿.3例患者胰腺病变稳定,均予门诊随访.结论 VHL病胰腺病变可表现为胰腺单纯囊肿,胰腺浆液性囊腺瘤及PNENs,可在多学科综合治疗协作组的模式下根据患者全身情况制定个体化治疗措施.
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中枢神经系统血管母细胞瘤312例临床分析及长期随访
目的探讨医学发展对本病诊治的影响.方法回顾性总结分析上海华山神经外科集团医院1974年5月至2003年12月收治的312例中枢神经系统血管母细胞瘤病人的临床资料,分3个时期比较其诊断与治疗进展情况,说明近年来医学发展对本病诊治的影响.结果本组312例中,男188例,女124例,男:女=1.52:1;年龄14～72岁,平均39岁;多发性肿瘤20例,共331个肿瘤,常见于小脑半球或蚓部,其次是脊髓,亦可偶见于幕上;有明确家族史者19例(6.1%),确诊VHL病20例(6.4%).在前期(1974年5月至1989年7月)CT和气脑、脑室造影是主要诊断方法,术前确诊率42%;中期(1989年8月至1996年12月)和后期(1997年1月至2003年12月)CT和MRI是主要诊断手段,术前确诊率分别为58%、92%;后期还开展术前栓塞治疗.肿瘤全切率三个时期分别为83%、80.5%、97.9%,术后死亡率分别为8%、7.8%、3.1%.长期随访KPS＞80分者三组分别为88.5%、92.1%、79.7%,死亡率分别为8.2%、0、3.1%.结论本病诊断主要依靠MRI,对可疑病人应做DSA检查,但早期诊断仍存在问题;手术治疗可靠有效,肿瘤全部切除可治愈本病;但实质性、家族性、多发性中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)特别是位于脑干、脊髓时治疗仍较困难;家族性HB(VHL病),因累及脏器多,易复发,愈后较散发性差,而临床医生应加强对VHL病的重视.
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家族性同一部位血管母细胞瘤的诊断治疗(附两个家系报告)
目的 探讨家族性同一部位血管母细胞瘤(HB)的诊断和治疗.方法 回顾分析两个家系2例小脑HB、3例脑干HB的临床资料和手术疗效,结合文献进行讨论.结果 两个家系均确诊为希佩尔-林道病(VHL).5例肿瘤全部切除,随访6-48个月,5例KPS评分均≥90分.结论 HB诊断主要依靠MRI,基因检测对VHL病的诊断有重要价值.显微手术技巧可显著提高本病的疗效;术后控制正常灌注压突破综合征、及时发现和处理相关并发症对本病的预后有重要意义.
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家族性延髓血管母细胞瘤3例报告
目的 探讨家族性延髓血管母细胞瘤的诊断和治疗.方法 分析一个家系3例延髓血管母细胞瘤的临床资料和手术疗效,结合文献讨论.结果 本家系确诊VHL病[Von Hippel-Lindau Syndrome(VHL ),"希佩尔-林道综合征"].3例肿瘤全部切除,随访6～48个月,3例KPS(karnofsky评分)均>90分.结论 延髓血管母细胞瘤诊断主要依靠CT、MRI,基因检测对VHL病诊断有重要价值.显微手术技巧可显著提高本病的疗效.围术期控制"正常灌注压突破综合征".及时发现和处理相关并发症对本病的预后有重要意义.
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小脑、延髓多发性血管母细胞瘤一例
目的 探讨多发性血管母细胞瘤(VHL病)的临床表现、诊断及治疗.方法 对1例后颅窝的VHL诊治过程进行回顾分析.结果 VHL病的诊断靠病史及影像检查.结论 详细的病史和全面的影像学检查有助于早期诊断和治疗,改善预后.
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Von Hippel-Lindau病及其相关神经系统病变的研究进展
Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可累及多个器官,中枢神经系统血管母细胞瘤和内淋巴囊肿瘤是涉及神经外科的VHL相关疾患.VHL基因的发现和从分子生物学机制对VHL发病机制的阐述是近年来VHL病大的研究进展.随着近年来影像技术发展、基因检测的普及以及神经外科技术的提高,VHL病及其相关神经系统疾患的诊治手段都有了很大的进步,而VHL家庭联盟的建立可能会为VHL病患者和其家庭提供相互支持帮助的平台.
关键词： VHL病 中枢神经系统血管母细胞瘤 内淋巴囊肿瘤 基因 -
离体肾部分切除联合自体肾移植术治疗复杂肾肿瘤
目的:探讨离体肾部分切除联合自体肾移植技术治疗复杂性肾肿瘤的安全性和可行性.方法:回顾性分析2012-2016年采用该法处理复杂性肾肿瘤共5例.结果:除1例yon Hippel-Lindau (VHL)病合并巨大肾错构瘤患者因发现肾脏肿瘤广泛放弃行自体肾移植手术外.其他4例均完整挖除肿瘤并行成功自体肾移植手术.并随访6个月以上,未见有明显肿瘤复发或者移植肾功能失功情况.结论:离体肾部分切除联合自体肾移植术,在根治肿瘤的同时大程度保护肾单位,是治疗复杂肾肿瘤的一种可选手术方式.
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复发性小脑血管母细胞瘤
目的:探讨不同原因复发性小脑血管母细胞瘤外科治疗特点.方法:对10例经26次手术的复发性小脑血管母细胞瘤复发原因及其结果进行分析.结果:合并VHL病术后复发率57%(4/7),散发性小脑血管母细胞瘤为7.5%(6/80),后者手术结果恢复良好6人.合并VHL病者症状改善3例,但留有小脑机能障碍,另死亡1例.结论:对囊腔壁结节型应避免手术探查时遗漏,实质性肿瘤力争全切除,不能全切除者辅以γ刀治疗;合并VHL病、多灶性小脑血管母细胞瘤易复发,预后差;有VHL病应终身随访.
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颅内血管母细胞瘤的临床分析
目的:探讨不同类型颅内血管母细胞瘤头颅CT、MRI影像特征以及临床特点.方法:采用回顾方法对102例经手术和病理证实的脑血管母细胞瘤进行临床、影像学分析及手术疗效总结.结果:囊腔结节型脑血管母细胞瘤典型表现为囊腔大、结节小及结节显著异常强化;实质性脑血管母细胞瘤信号强度在T2W2明显增高,增强后显著强化.瘤内或瘤周可见血管流空信号.102例手术119次,切瘤126枚,肿瘤全切除114枚,治愈率81.4%,合并VHL术后复发率60.0%(6/10)明显高于散发性5.4%(5/92).结论:CT和MRI是诊断脑血管母细胞瘤的有效方法,尤其是多轴位成像及增强扫描可避免肿瘤及壁结节漏诊.合并VHL病及多灶病变较散发性脑血管母细胞瘤易复发,易产生新病灶且预后差,应终身随访和定期影像学检查,以便发现新病灶.
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中枢神经系统血管母细胞瘤27例显微外科治疗
目的 血管母细胞瘤(hemangioblastoma HB)是中枢神经系统较少见肿瘤,总结其临床表现、影像学特征,探讨其诊断和治疗策略.方法 回顾性分析2000年1月至2011年12月本院收治的27例经手术及病理证实的中枢神经系统血管母细胞瘤的病史特点、影像学表现、诊断、鉴别诊断、治疗方法等.结果在27例患者中,男16例,女11例,年龄13～77岁,平均 42 岁.病程1周～10年,平均病程 17.3 月.肿瘤多发3 例,其余单发.1例伴有家族史,3例确诊VHL(von Hippel-Lindau) 病.临床表现主要取决于病灶的位置和体积,术前21例确诊,确诊率78%.术前供血动脉栓塞1例,21例行全切,6例行部分切除,2例术后辅助伽马刀治疗.术后 19例获得随访,平均36个月.KPS评分,80分以上者 15例,不到80分者 4 例.结论 CT、MRI是明确诊断的必要手段,可疑病人进一步行DSA检查.手术切除可靠有效,是主要的治疗措施.术前供血动脉栓塞、术中控制性降压、术后立体定向放射外科,是实质性血管母细胞瘤有效的辅助的治疗手段.实质性、家族性HB和多发性HB特别是位于脑干和脊髓等中线部位肿瘤的治疗仍是神经外科难题之一,家族性HB(VHL)累计器官多,易复发,应加强重视.
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一个家族5例Von Hippel-Lindau病的临床报告
2010年12月,本院检查一个家族Von Hippel-Lindau病(VHL病)5例,均为男性,年龄32～58岁.临床表现:头痛、头晕3例,双上肢无力3例,视力下降、视网膜肿物1例,腰背痛及血尿3例,这5例患者来自同一个家族,父辈2例,子辈3例,所有患者均接受CT或MR平扫和增强扫描.
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VHL病并发双侧肾癌和左侧肾上腺嗜铬细胞瘤1例
患者,女,41岁,头痛2个月就诊.查体:神志清,左肾区轻度叩击痛,无其他明显阳性体征.
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VHL病中肾细胞癌的治疗现状
0 引言Von Hippel一Lindau(VHL)病是一种少见的常染色体显性遗传病,它可引起多个器官的病变,包括视网膜血管瘤、中枢神经系统的成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌及肾脏、胰腺、肝脏和附睾囊肿.
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VHL病并发双侧肾癌1例报告及文献复习
VHL病是一种家族性常染色体显性遗传性肿瘤病,病变可累及多个器官、表现多样,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和内脏多发囊肿等.对本病的了解将有助于对本病的及时诊断,避免误诊和漏诊该病.本文将报道1例并发双侧肾癌的VHL患者并结合文献阐述VHL病的临床特点、诊断方法以及治疗.
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中枢神经系统血管母细胞瘤的现代诊断和治疗
中枢神经系统血管母细胞瘤是颅内少见肿瘤,当实质性病灶累及脑干或作为VHL病变的一部分时,其诊断和治疗仍为神经外科的一个难题.近年来,随着现代分子生物学和影像学的发展,该病术前确诊率有了明显提高,显微神经外科技术的应用使脑干实质性血管母细胞瘤等难治性病例的全切率显著提高,病残率得到有效控制.放射治疗对于中小型肿瘤的中短期控制作用良好,在病因学基础上的药物研究也为本病的治疗提供了新的前景.
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Von Hippel-Lindau病
VHL病是一种常染色体显性遗传性疾病，其基因缺陷位于染色体3p25．5，患者可出现中枢神经系统和视网膜血管母细胞瘤，肾脏，胰腺肿瘤，嗜铬细胞瘤等，预后欠佳。患者常死于肾细胞癌和中枢神经系统血管母细胞瘤。早期诊断可以改善预后，但困难较大，新的基因检测技术有助于早期确诊。目前治疗主要是手术切除相应肿瘤，随着基础研究的深入，新的药物如血管生长抑制剂等可能提供新的治疗途径。
关键词： VHL病 中枢神经系统血管母细胞瘤 视网膜血管瘤 肾细胞癌 -
家族性Von Hipple-Lindau病3例并文献复习
目的 对von Hipple-Lindau病(VHL病)进行系统探讨,提高临床医生对该病的认识水平.方法 通过临床典型3例家族性后颅窝-椎管内发病的VHL病罕见病例结合文献复习,讨论VHL病的诊断治疗特点.结果 VHL病需根据患者的临床表现及基因检测结果做出诊断,突变基因的DNA分析要明显优于基于临床表现所进行的诊断.每一个中枢神经系统血管母细胞瘤患者都应该排除VHL病诊断,以利于中枢神经系统外肿瘤的发现和患者亲属的调查.结论 临床医生对VHL病必须给予足够重视,避免漏诊.对VHL病患者需终生随访.
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家族性血管网状细胞瘤临床分析(附一家系报告)
目的 分析1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的临床特点、影像学表现及诊断治疗方法 及预后.方法 通过调查、收集自2004年10月至2010年5月期间我院收治的1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的病史、临床表现、影像资料,并检测其他部位的病变情况,探讨本病的诊断和治疗情况,综合分析其临床特点.结果 3名患者均未合并其他部位病变,头颅MRI显示2例为囊实性肿瘤,1例为实质性肿瘤,手术镜下全切后均给予定期随访,至今未见复发.结论 对于家族性血管网状细胞瘤,头颅MRI检查是主要的诊断及随访方法 ,手术切除是主要治疗手段.鉴于家族性血管网状细胞瘤易合并其他部位病变、复发率高、手术难度大,应加强对家族性血管网状细胞瘤的早期诊断和治疗认识.
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Von Hippel-Lindan 氏综合症1例
病例介绍:患者女性,47岁.1998年、2001年、2008年因"小脑血管母细胞瘤"在首都医科大学附属医院开颅行小脑血管母细胞瘤切除术,颅内置入引流管至腹腔行脑积液腹腔分流.2008年10月无明显诱因出现上消化道出血,院外胃镜检查提示:(1)慢性胃炎;(2)球部增殖性病灶性质待定.CT提示:(1)肝脏多发囊肿;(2)胆囊、胰腺及脾脏未见明显异常,肝总管动脉前方、胃十二指肠动脉内侧结节,考虑淋巴结;(3)十二指肠球后部、两侧肾上腺病灶,考虑血管瘤,结合病史,考虑Von Hippel-Lindan 氏综合症;(4)右肾囊肿,左肾未见明显异常.
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脊髓血管网织细胞瘤的分型与显微手术治疗
目的 探讨不同类型脊髓血管网织细胞瘤(简称脊髓血网)显微手术治疗的疗效及要点.方法 收集我院2011年10月至2015年1月收治的脊髓血网患者23例,其中VHL病5例.采用McCormick标准评价患者术前、术后脊髓功能.根据肿瘤与脊髓的关系将脊髓血网分为3型:髓内型、髓外型及嵌入型,回顾性分析各型的影像学特点、手术方式及预后.结果 23例脊髓血网均在显微手术下全切,其中髓内型10例、髓外型9例、嵌入型4例.术后1周患者症状改善18例,其中髓外型脊髓血网改善8例、嵌入型4例、髓内型6例,无变化者2例,3例加重病例均为髓内型.各型脊髓血网术前、术后6月McCormick分级的组间差异均无统计学意义(P＞0.05).无手术死亡病例.随访期间无肿瘤原位复发.结论 显微手术是治疗脊髓血网的有效方法,术后患者症状可改善明显,髓外型和嵌入型肿瘤疗效优于髓内型.
