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中枢神经系统血管母细胞瘤家系及基因学研究
目的 探讨家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)的临床特点及Von Hippel-Lindau (VHL)基因突变情况.方法 对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤所有成员进行临床资料收集及分析,绘制系谱图；并对家系成员进行VHL基因测序.结果 该家系有5例患病,其中3例患者均行手术治疗,2例患者因该病死亡.VHL基因检测未发现VHL基因突变.结论 早期发现及治疗能降低HB的危害,发现家族性HB应对家系成员进行普查,并行VHL基因检测,确诊为VHL病的患者需终生随访,以便及时处理复发或新发病灶.
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心理干预在中枢神经系统血管母细胞瘤VHL病家系中的应用
Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传性多系统肿瘤综合征,患者子女有50%的可能获得遗传,病因是VHL肿瘤抑制基因第三号染色体短臂种系变异.该病较少见,中枢神经系统血管母细胞瘤是VHL病常见的表现,小脑和脊髓是血管母细胞瘤好发的部位[1].现将我科2008年4月～2010年2月收治并跟踪随访的11例VHL病例报告如下.
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VHL病2例并文献复习
von Hippel-Lindau (VHL)病是一种临床上较罕见的常染色体显性遗传病。本文回顾分析既往收治的2例VHL病患者并结合文献复习，初步探讨VHL病的发病机制、诊断以及治疗。
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中枢神经系统家族性血管网状细胞瘤研究进展
家族性血管网状细胞瘤(familial hemangioblastoma,FHB),是一种具有家族遗传背景的常染色体显性遗传病[1],属于Von Hippel-Lindau(VHL)病范畴[2],而中枢神经系统FHB是VHL病常见的特征之一.由于本病具有家族遗传性且全身受累器官较多,导致本病临床表现及诊断治疗等呈现多样性及特异性.笔者就目前国内外中枢神经系统FHB的临床特征、影像学表现、诊断及治疗方面研究的新进展进行系统的分析和综述.1 FHB与VHL病定义本病又称家族性血管内皮瘤(Hemangioendothelioma)、毛细血管血管瘤(Capillary Hemangioma)、血管外皮瘤(Hemangioperithelioma)、Lindau病等,是一种颅内良性真性血管性肿瘤[1],该肿瘤起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织,由VHL基因突变引起[3],并有明显的家族遗传倾向[4].FHB早由德国眼科医生Von Hippel在1904年首次报道于2例罕见有家族遗传病史的视网膜血管网状细胞瘤病例.其后,ArvidLindau等对该病进行了系统的临床观察后发现:对中枢神经系统FHB,病变部位除小脑及视网膜血管瘤外,尚可累及肾脏及胰腺,同时具有遗传性[5],而VHL病的正式命名则是由Melmon与Rosen于1964年提出.
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儿童中枢神经系统血管母细胞瘤的显微手术治疗
目的 探讨儿童中枢神经系统血管母细胞瘤的临床表现、影像学特征、手术治疗及预后.方法 回顾性分析四川大学华西医院2000年6月至2012年1月手术及病理证实的儿童中枢神经系统血管母细胞瘤19例.结果 本组肿瘤均获全切,术后15例症状好转,4例无明显改善.9例诊断为Von Hippel-Lindau病,2例诊断为散发性血管母细胞瘤,8例未做基因检测未能确定是否为VHL病.结论 儿童中枢神经系统血管母细胞瘤平均术前症状持续时间较成人短,以呕吐就诊者较多.术前检查与随访首选全神经轴增强MRI.儿童中枢神经系统血管母细胞瘤以手术治疗为主,若有症状或肿瘤生长迅速应尽快手术.VHL病儿童应密切随访.
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VHL病诊断的现状和进展
VHL病是一种家族性常染色体显性遗传性肿瘤病,病变可累及多个器官、表现多样,临床医生应引起足够重视,对疑似患者进行全面的检查才能避免误诊和漏诊该病.本文将结合文献阐述VHL病的临床特点、诊断方法以及研究进展.
