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大肠癌早期诊断新技术
早期发现大肠癌及癌前病变有助于降低大肠癌的发病率和死亡率.大便潜血试验是常使用的大肠癌筛检方法,再水化愈创木酯试验可增加灵敏度,但特异性较无再水化者低;免疫化学法灵敏度和特异性均较高.仿真结肠镜灵敏度和特异性类似结肠镜检查,并能消除净化肠道带来的不适,增加患者的依从性.检查粪便大肠癌组织脱落的标准物是目前大肠癌筛检技术研究的热点.直接寻找粪便脱落癌细胞、检测粪便脱落细胞DNA含量等均具有较高的灵敏度和特异性.在大肠癌组织检出的基因突变,同样可以在患者粪便脱落细胞内检出.同时检测大肠脱落细胞内K-ras、APC、p53等多个基因突变和微卫星、凋亡等标准物对于筛检大肠癌及其癌前病变具有很好的灵敏度和特异性.检测大肠肿瘤特异的蛋白标准物更能增加筛检的灵敏度和特异性,粪便癌胚抗原、促衰变因子、STn抗原等均具有较好的效果.
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全血PCR直接扩增技术在亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析中的应用
[目的]应用全血PCR直接扩增技术检测淮安汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T多态性并分析其地理分布特征,评价该技术在大规模现场人群基因多态性筛检中的应用价值.[方法]应用全血PCR直接扩增技术分析205例淮安汉族健康个体MTHFR C677T基因型分布频率,并与传统的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测结果进行比对.并将检测结果与已报道的不同地区汉族人群资料进行比较.[结果]全血PCR直接扩增技术与传统PCR-RFLP法测定MTHFRC 677T多态性的分布频率具有高度一致性(Kappa=0.946,95%CI:0.906～0.985).结果表明淮安汉族人群MTHFR C677T的基因型频率分别为CC 32.68%、CT 46.83%、TT 20.49%;C和T等位基因频率分别为56.10%和43.90%;结合其他9个地区的汉族人群MTHFR 677T等位基因频率的趋势性χ2检验,发现MTHFR 677T的分布随地理纬度的降低,T等位基因频率也降低(P=0.001).[结论]全血PCR直接扩增技术简便易行,适用于人群基因多态性的快速筛检.在所研究的10个中国汉族人群中MTHFR C677T多态性显示与不同地理纬度的地区分布有统计学相关性.
关键词： 外周血 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态 筛检技术 -
重视粪便脱落细胞检查在大肠肿瘤诊断中的作用
迄今,应用粪隐血试验和结肠镜检查进行自然人群筛查仍然是大肠癌早期发现、早期诊断的主要手段.为进一步改进筛检技术,提高大肠癌的早期诊断率,人们把目光转向其他无创性大肠癌筛检技术的研究,例如粪便大肠癌伴随抗原、粪便微量白蛋白、直肠黏液T抗原、粪便促腐因子(decay-accelerating factor)和甲烷呼气试验等.然而上述"肿瘤标志物”均非大肠癌的特异性产物,故单项检测敏感性较低,多项联合检测又会明显降低它们的特异性.为此,开发出更有效、更实用的大肠癌筛检技术,已成为大肠癌早期发现、早期诊断的研究热点之一.
