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云南省德宏地区154例地中海贫血的基因型研究
目的：鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型，从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突变，采用DNA序列测定检测β珠蛋白基因（HBB）中的基因突变和核苷酸变异，对154例云南省德宏地区的地中海贫血进行基因突变检测和基因型分析。结果154例中有82例呈现α地中海贫血表型，其中71例（86.59%）检测出--SEA、-α3.7和-α4.2三种常见α地中海贫血基因突变，构成5种基因型，-α3.7突变等位基因所占比例高。有72例为β地中海贫血表型，其中68例（94.44%）检测出-28、CD17、CD26（HbE）、CD41-42、CD71-72、IVS-1-5、IVS-II-654共7种β地中海贫血基因突变，在患者中构成9种β突变基因型；HbE突变等位基因为多见并与其他β地中海贫血突变形成HbE/β0地中海贫血基因型。在20例β地中海贫血患者中检测到α地中海贫血基因突变，构成10种αβ地中海贫血基因型。在β地中海贫血中还检测到rs713040、rs10768683和rs1609812共3个HBB基因内的SNP位点。结论云南德宏地区的地中海贫血具有明显的遗传异质性，不同基因突变类型的共存和相互作用可能是影响临床表现的主要因素，高的-α3.7和HbE突变等位基因频率是该地区地中海贫血基因型分布的显著特点。
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Hb E变异体对5种糖化血红蛋白检测系统测定结果的干扰评价
目的 评价血红蛋白变异体E(HbE)对5种糖化血红蛋白(HbA1c)检测系统测定结果的干扰.其中离子交换高效液相色谱(IE-HPLC)法2种、硼酸盐亲和层析高效液相色谱法(AC-HPLC)、免疫抑制比浊法(TINIA)和酶法(EM)各1种.方法 观察性研究.收集2012年5月至2013年10月来自中山大学附属中山医院的60份全血样本,分为健康对照组(20份)、糖尿病组(20份)和HbE变异体组(20份),分别用5种检测系统检测全血HbA1c浓度,依据美国国家糖化血红蛋白标准化计划(NGSP)的判定标准,对不同组别5种检测系统的检测结果进行比对分析和偏倚评估,对HbE变异体组各检测系统HbA1c检测结果计算得出的估计平均血糖值(eAG)与空腹血糖(FPG)水平差异进行统计学分析,对检测结果进行Deming回归分析,确定HbE对HbA1c检测结果是否具有显著临床影响,将6％与9％ HbA1c±10％相对偏差作为评价范围.采用配对t检验进行统计学分析.结果 正常对照组和糖尿病组4种检测系统与通过NGSP Ⅰ级实验室认证的比较系统差值的95％置信区间(95％CI)差异均在比较系统的±0.7％ HbA1c以内、偏差％均小于6％,测定结果差异无统计学意义(P＞0.05).HbE变异体组AC-HPLC法、Variant Ⅱ IE-HPLC法和TINIA法3种检测系统HbA1c结果计算得出的eAG和FPG水平差异无统计学意义(P＞0.05),而Variant Ⅱ Turbo IE-HPLC和酶法2个检测系统结果计算得出的eAG水平与FPG水平差异均具有统计学意义(P＜0.01).Biorad Variant Ⅱ IE-HPLC法、TINIA法与比较系统AC-HPLC法测定结果差值的95％ CI差异落在比较系统的±0.7％ HbA1c以内、偏差％分别为-2.0％ ～5.6％和-5.8％ ～4.0％,测定结果差异无统计学意义(P＞0.05),且6％与9％ HbA1c浓度时,检测方法及比较系统样本的平均差异均小于临床可接受范围,结果显示这2种方法不受HbE的干扰.而Biorad Variant Ⅱ Turbo IE-HPLC法和酶法2种检测系统与比较系统AC-HPLC法测定结果的95％ CI差异均落在比较系统的±0.7％ HbA1c以外、偏差％分别为13.9％ ～40.1％和-34.1％ ～-1.3％,均大于6％,测定结果差异均具有显著统计学意义(P＜0.01).Biorad Variant Ⅱ Turbor IE-HPLC法与比较系统相比呈正偏差,酶法与比较系统相比呈负偏差.且6％与9％ HbA1c浓度时,检测方法及比较系统样本的平均差异均大于临床可接受范围,HbE对这2种方法具有显著临床干扰.结论 Hb E对不同HbA1c检测系统的干扰程度不同,临床实验室在进行HbA1c检测时,应注意识别Hb变异成分,选用合适的方法进行HbA1c测定或替代指标以防止干扰的发生.
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高效液相色谱法测定血红蛋白E的结果分析
目的：通过对73例高效液相色谱法（HPlc）法诊断为红蛋白 e(Hbe)的患者的 HPlc 检测结果与基因检测结果分析，探讨用 HPlc 法进行 Hbe 筛查的可靠性。方法采用 HPlc 法进行地贫筛查，如 Hba2含量超过10%，则认为存 Hbe；以基因法检测结果为金标准，评价 HPlc 检测 Hbe 的可靠性。结果基因法检测结果，73例中有54为 Hbe杂合子、12例为 Hbe 复合α地中海贫血、1例血红蛋白 e 复合α-和β-地中海贫血、1例血红蛋白 e 复合β-地中海贫血、1例β-地中海贫血、4例未检出 Hbe、α地中海贫血或β-地中海贫血。结论 HPlc 法与基因诊断 Hbe 的符合率为93.2%，HPlc 法进行 Hbe 筛查是可靠性的。
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血红蛋白E的表型与基因型分析
目的 分析血红蛋白E(Hb E)携带者基因型和表现型的关系,探讨Hb E对血液学指标的影响规律.方法 采用毛细管电泳检测14 141份样本,对筛查出Hb E的携带样本进行血细胞分析,然后采用跨越缺口-PCR、反向斑点杂交方法检测中国人常见的α和β地中海贫血(地贫)突变.结果 Hb E杂合子(53例)、Hb E纯合子(2例)、Hb E复合α地贫(7例)和Hb E复合β地贫(8例)四组之间的血液学表型指标HGB、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量、Hb E、Hb A2含量比较,差异均有统计学意义(P值均＜0.01).其中Hb E杂合子[HGB(122.70±19.99) g/L、MCV(78.65±5.03)fl]和Hb E复合α地贫[HGB(113.60 ±22.68) g/L、MCV(73.50 ±7.73)fl]对表型影响轻,而Hb E复合β地贫[HGB (76.40±12.30) g/L、MCV(59.23 ±5.28)fl]对表型影响重.结论 Hb E杂合子与其他类型地贫突变合并存在时,不同基因型组合可出现较大差异的表型变化,在进行产前诊断时,应做好遗传告知.
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血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血1例报告及文献回顾
血红蛋白E(hemoglobin E,HbE)复合β珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)是HbE与β珠蛋白生成障碍性贫血复合形成的双重杂合子,患者的临床及血液学表现与重型β珠蛋白生成障碍性贫血相似,可出现严重的溶血性贫血[1].世界范围内,该病多见于东南亚;在我国则主要见于西南和华南地区,上海地区较少见.本实验室在对珠蛋白生成障碍性贫血病例进行筛查的过程中,发现1例患者血红蛋白A2(HbA2)显著升高,经基因分析诊断为HbE复合β-珠蛋白生成障碍性贫血,现报道如下.
关键词： 血红蛋白E β珠蛋白生成障碍性贫血 诊断 -
用PCR-RFLP检测血红蛋白E基因CD26突变
目的 建立PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)法检测血红蛋白E(HbE)基因CD26突变.方法 对HbE复合β地中海贫血(β地贫)家系的患者基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物经限制性内切酶MnlⅠ消化,通过分析酶切产物PAGE图谱确定是否携带CD26突变.结果 筛选出2个家系中4例CD26突变携带者.结论 CD26突变在四川人群中有一定的频率,PCR-RFLP方法能快速、准确、特异地检测CD26突变.
关键词： 血红蛋白E β地中海贫血 基因 限制性片段长度多态性 -
β地中海贫血复合血红蛋白E18例基因分析和补肾生血中药治疗临床研究
目的 研究β-地中海贫血复合血红蛋白E的基因突变型及用中药益髓生血颗粒治疗前后效果的临床分析.方法 临床诊断为β-地贫血/HbE患者18例,男性10例,女性8例,年龄6～35岁,平均15.6岁.采用反向斑点杂交技术进行基因检测.应用益髓生血颗粒治疗每次10g,每日3次,3个月为1疗程.结果 18例病人β珠蛋白基因突变类型共有四种,经治疗后症状改善,Hb、RBC、Ret及HbF值均有增高,治疗前后P＜0.05.结论 益髓生血灵颗粒治疗β-地中海贫血复合血红蛋白E有较好疗效,值得临床上推广应用.
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毛细管电泳法筛查新生儿血红蛋白 E
目的：探讨毛细管电泳仪在新生儿血红蛋白E（HbE）筛查中的应用价值。方法对7312例新生儿脐带血标本进行检测，将筛查出HbE条带的标本进行珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因分析。结果新生儿HbE筛查阳性标本21份，阳性率为0．29％。21份标本HbE含量百分比为（3．73±1．74）％。经过地贫分析均为HbE杂合子，其中3份合并有α地贫。结论虽然新生儿HbE所占百分比较低，但毛细管电泳仪灵敏度高，适合用来筛查新生儿HbE。
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醋酸纤维素电泳和毛细管电泳在HbE病筛查中的价值比较
目的：探讨醋酸纤维素电泳和毛细管电泳在血红蛋白（Hb）E病筛查中的价值差异。方法采用pH8．6醋酸纤维素电泳及SEBIA capillarys2全自动毛细管电泳仪对基因诊断确诊为 HbE阳性的17例地中海贫血患者的血红蛋白组分进行检测。结果17例 HbE阳性患者醋酸纤维素电泳 HbA2＋ HbE吸光度高值为86．43，低值为16．95，相应的毛细管电泳HbE＋ HbA2吸光度高值为91．3（6．8＋84．5），低值为19．8（3．2＋16．6）；2种方法对 HbE病的诊断结果高度一致，与基因诊断的相符率均为100％。结论醋酸纤维素电泳和毛细管电泳在HbE的筛查中结果一致。
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27例血红蛋白E检验结果分析
目的 通过42 087例珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)筛查,经基因确诊筛出70例血红蛋白E(HbE)病.方法 现采用近3年27例HbE病分析异常HbE的理化性质.常规血液学检查、硷性血红蛋白电泳、α-和β-地贫基因检测来确诊本文病例.结果 有21例HbE杂合子,4例HbE杂合子复合标准型α-地贫,有2例HbE杂合子复合静止型α-地贫,镜下观察红细胞形态异常.结论 通过这70例HbE病基因检测,碱性血红蛋白电泳可确诊HbE病.临床表现贫血较轻,在本行政区本室统计HbE病的发生率为0.166%,这样能更好为产前检查、婚前检查提供科学参考.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 血液学分析 血红蛋白E
