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老年动脉粥样硬化性脑梗死患者MTHFR基因多态性研究
目的 探讨MTHFR基因多态性与老年动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关系.方法 应用PCR-RFLP检测88例ACI患者及31例对照组MTHFR基因多态性.结果 ACI组与对照组MTHFR基因C677T位点各基因型频率、T等位基因频率、T/T纯合子频率差异无显著统计学差异.结论 老年患者MTHFR基因C677T突变的纯合子与ACI无显著关系,不能被确定为老年ACI的独立危险因素.
关键词： MTHFR基因多态性 ACI -
血管性痴呆与MTHFR基因C677T多态性关联的Meta分析
目的 甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性是血管性痴呆(vascular dementia,VD)的危险因子,本文通过Meta分析的方法,对MTHFR C677T多态性与血管性痴呆的关联性进行评价,探讨MTHFR基因多态性对血管性痴呆的影响.方法 关键词检索Pubmed、Embase数据库、Cochrane协作网、中国知网(CNKI)、中文科技期刊数据库(VIP)、万方数据库(WANFANG DATA)等数据库收集2014年4月以前国内外公开发表的关于VD患者MTHFR基因C677T多态性的研究文献,采用Revman 4.2软件进行Meta分析,分析的主要结局指标是等位基因T在病例组与对照组间的优势比(Odds ratio,OR).结果 共纳入14篇合格文献,累计921例病例和1033例对照.T等位基因可增加患VD的风险,其优势比及其95％置信区间为1.33(1.18,1.49).结论 MTHFR基因C677T多态性是血管性痴呆的潜在分子标记,其T基因型人群患血管性痴呆风险增加.
关键词： 血管性痴呆 MTHFR基因多态性 Meta分析 -
MTHFR基因多态性对老年高血压患者血浆Hcy、血脂水平的影响
目的 探讨高血压与MTHFR基因多态性和血浆同型半胱氨酸(Hcy)、血脂的关系.方法 高血压患者100例作为高血压组,同时选取同期接受体检的非高血压老年人100例为对照组.应用PCR-芯片杂交法测定其MTHFR基因多态性.观察高血压组与对照组MTHFR基因型及等位基因频率分布、Hcy、血脂水平的差异,比较MTHFR不同基因型Hcy水平和血脂水平的差异.结果 高血压组患者MTHFR基因纯合子TT突变率[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]、T等位基因突变率均高于对照组(P<0.05);高血压组患者的Hcy、TC、TG、LDL-C水平高于对照组(P<0.05),HDL-C水平低于对照组(P<0.05);2组MTHFR基因型TT型血浆Hcy、TC、TG、LDL-C浓度明显高于CC、CT型,差异均有统计学意义(P<0.05),2组不同基因型Hcy、TC、TG、LDL-C浓度TT>CT>CC.结论 MTHFR基因突变与老年患者高血压的发病、Hcy和血脂水平有一定相关性.
关键词： 高血压 同型半胱氨酸 MTHFR基因多态性 血脂 -
早孕先兆流产患者D－二聚体与MTHFR基因多态性的相关分析
目的：探讨早孕先兆流产妇女D－二聚体与MTHFR基因多态性的相关性。方法：本院自2014年6月至2015年5月确诊早孕先兆流产患者146例，对所有患者均进行D－二聚体及MTHFR基因多态性检测，比较D－二聚体与 MTHFR 基因多态性的相关性。结果：根据早孕先兆流产患者MTHFRC677T基因多态性分成CC型组、CT型组和TT型组，分别检测三组患者的D－二聚体水平，CC型组、CT型组和TT型组的D－二聚体水平三组间差异有统计学意义（P＜0．05）。结论：MTHFRC677T基因突变与先兆流产患者血液高凝状态相关，进而增加流产机会。
关键词： MTHFR基因多态性 D-二聚体 血栓前状态 先兆流产 -
备孕二胎女性人群中MTHFR基因多态性及相关环境因素的调查分析
目的:调查评估备孕二胎女性人群中MTHFR基因多态性及其生活习惯、一胎孕期情况等相关环境因素,以发挥孕前检查在子代先心痛一级预防中的作用.方法:选取江苏部分地区参加备孕二胎优生健康检查妇女共402名进行问卷调查,并检测外周血中MTHFR基因rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况.结果:收回有效问卷389份,其中备孕二胎女性平均年龄为27.04+2.68,大43岁,小19岁.MTHFRrsI801131纯合突变(cc型)为3.5％、杂合突变(AC型)为29.1％;rs1801133纯合突变(TT型)22.9％、杂合突变(CT型)48.5％;rs1801131、rs1801133双杂合突变为16.7％.结论:备孕二胎女性人群中存在一定的先心病环境危险因素暴露和MTHFR相关位点基因多态性.加强女性孕前保健,为高危人群制定个性化叶酸增补方案并降低先心病危险因素的暴露,从而做好出生缺陷一级预防,提高出生人口质量.
关键词： 备孕二胎 MTHFR基因多态性 一级预防 -
MTHFR基因多态性与叶酸治疗高血压患者Hcy疗效研究
目的：研究MTHFR基因多态性对叶酸治疗高血压患者同型半胱胺酸（Hcy）疗效的影响。方法选择2012－07～2014－03间医院收治的240例高血压患者，其中MTHFR基因为CC、CT和TT型的患者各80例，将其随机分为两组，每组患者各120例，各基因型的患者都为40例。对照组口服10 mg依那普利进行治疗，观察组口服0.4～0.8 mg叶酸和10 mg依那普利，均1次／d，以8周为1个疗程，对两组患者血浆中的Hcy水平变化进行观察、比较，并分析不同基因型患者的变化情况。结果经过治疗，两组患者中均是TT型患者的血浆Hcy水平下降幅度大于CC／CT型，且观察组患者下降幅度大于对照组，均差异显著，P＜0.05，具有统计学意义；将患者体质量指数、性别、年龄进行调整后对血浆Hcy下降水平做logistic回归分析，发现观察组CC／CT型与TT型相比Hcy水平β值下降幅度大，对照组TT型患者Hcy水平增高。结论叶酸可以使高血压患者血浆中的Hcy水平降低，尤其是MTHFR基因为TT型的患者，疗效显著。
关键词： MTHFR基因多态性 叶酸 高血压 疗效 -
孕前女性人群中MTHFR基因多态性与叶酸、同型半胱氨酸的相关性
目的:探讨江苏孕前优生健康检查女性人群中MTHFR基因多态性及其与叶酸(FA)、同型半胱氨酸(HCY)之间的关系.方法:选取江苏部分地区参加孕前优生健康检查妇女共915例,检测外周全血MTHFR基因中与子代先心病发病相关的rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况;并检测外周血中HCY浓度和FA水平.结果:915例中,rs1801131纯合突变(CC型)为3.39％、杂合突变(AC型)为28.74％;rs1801133纯合突变(TT型)20.55％、杂合突变(CT型)48.20％.rs1801133位点中,野生型和纯合、杂合突变基因3组之间HCY和FA的差异均有统计学意义;TT组HCY高于CC、CT组,TT组FA低于CC组.rs1801131AC与rs1801133TT基因组合的复合突变个体HCY水平明显高于rs1801131AC与rs1801133CC、CT两个基因组合.结论:与先心病相关的MTHFR基因两个位点的多态性与外周血中HCY、FA的浓度之间有相关性.因此,掌握备孕女性MTHFR基因位点的突变情况,可以有针对性地实施孕前和孕早期FA增补方案,从而预防可能因有关基因多态性而发生的先天性心脏病.
关键词： MTHFR基因多态性 同型半胱氨酸 叶酸 孕前女性 -
老年心脑血管病患者MTHFR基因多态性与血清叶酸、HCY水平的关系
目的:探讨老年心脑血管病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血清同型半胱氨酸(HCY)、叶酸的关系.方法:分析286例患者的MTHFRC667T基因多态性,叶酸、维生素B12、HCY水平和大血小板比例.结果:老年心脑血管病患者中MTHFR667基因野生型(C/C型)、杂合突变型(C/T型)、纯合突变型(T/T型)频率分别为28.7％,41.2％,30.1％,且男女间无差异;血清HCY与叶酸、维生素B12呈负相关(P＜0.05),T/T型、C/T型的叶酸明显低于C/C型(P＜0.05),而比较3型的HCY差异无统计学意义;T/T型的MCV、大血小板比例、FPG、TG、TC、LDL-C明显高于C/T型与C/C型(P＜0.05) 结论:老年心脑血管患者的MTHFR基因多态性与血清HCY无关,但与叶酸、维生素B12、血糖血脂和大血小板比例有关.
关键词： 心脑血管病 MTHFR基因多态性 叶酸 同型半胱氨酸 -
MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究
目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性与缺血性脑卒中的相关性.方法 共纳入研究者162例,其中脑梗死患者102例,对照组60例为健康体检者,所有患者均经颅脑磁共振(MRI)检查.采用全自动基因芯片检测MTHFR C677T位基因型.结果 脑梗死组MTHFR C677T突变(rTTr)基因型及T等位基因频率高于对照组(x2=16.0655,P=0.0003;x2=14.4755,P=0.0001).结论 MTHFR C677T位点C→T基因突变可能是缺血性脑卒中的危险因素.
关键词： MTHFR基因多态性 同型半胱氨酸 缺血性脑卒中 -
MTHFR C677T位点基因多态性和同型半胱氨酸水平在冠心病合并高血压患者中的临床相关性分析
目的:探讨皖北汉族冠心病(CHD)合并高血压患者MTHFR基因多态性(C677T)及同型半胱氨酸(Hcy)水平与临床冠状动脉(冠脉)血管病变关系,为早期评估病变程度及危险度提供新证据.方法:纳入CHD合并高血压患者160例(CHD合并高血压组),及单纯高血压患者77例(高血压组),另纳入健康对照者34例(对照组).采用高效液相色谱法测量各组Hcy水平,采用荧光定量PCR检测各组MTHFR基因C677T位点的多态性.计算血管病变支数,以Gensini评分评估冠脉病变程度.结果:CHD合并高血压组Hcy水平[(17.60±9.70)μmol/L]高于高血压组[(16.56±7.70) μmol/L],但无统计学差异;以上两组Hcy水平均显著高于对照组[(13.13±5.21)μmol/L],差异有统计学意义(均P＜0.05).CHD合并高血压组中TT基因型频率(35.5％)显著高于对照组(14.7％),差异有统计学意义(P＜0.05);携带T突变基因(CT+ TT型)患者Gensini评分(37.17±35.23)显著高于CC基因型患者(27.28±21.63),差异有统计学意义(P＜0.05);携带T突变基因(CT+TT型)患者Hcy水平[(18.42±10.38) μmol/L]显著高于CC型[(14.81±6.23) μmol/L],差异有统计学意义(P＜0.05).男性Hcy水平[(19.40±10.32)μmol/L]显著高于女性[(14.06±6.32)μmol/L],差异有统计学意义(P＜0.05).Hcy水平与年龄、血肌酐有线性相关性(P＜0.05).结论:CHD合并高血压患者中,MTHFR基因多态性在C677T位点上的T基因突变与冠脉病变程度呈相关性,携带T突变基因患者Hcy水平和Gensini评分显著高于CC基因型的患者.高Hcy水平与携带T突变基因人群患CHD的概率可能增加.
关键词： MTHFR基因多态性 同型半胱氨酸 冠心病 高血压 冠状动脉造影术 -
H型高血压伴MTHFR基因突变的药学监护
目的 探讨临床药师在个体化降血压中的作用.方法 回顾临床药师参与1例H型高血压治疗案例.结果 患者MTHFR (C677T)基因型为TT型突变纯合型,临床药师建议医生修改治疗方案,患者血浆同型半胱氨酸由61.5 μmol·L-1降至16.0 μmol· L-1,血压由173/111 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa)降至130/80 mmHg.结论 临床药师通过基因检测为患者提供个体化降压方案,保障患者用药安全、有效.
关键词： MTHFR基因型 高血压 H型 MTHFR基因多态性 药学监护
