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备孕二胎文献资料
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备孕二胎女性人群中MTHFR基因多态性及相关环境因素的调查分析
目的:调查评估备孕二胎女性人群中MTHFR基因多态性及其生活习惯、一胎孕期情况等相关环境因素,以发挥孕前检查在子代先心痛一级预防中的作用.方法:选取江苏部分地区参加备孕二胎优生健康检查妇女共402名进行问卷调查,并检测外周血中MTHFR基因rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况.结果:收回有效问卷389份,其中备孕二胎女性平均年龄为27.04+2.68,大43岁,小19岁.MTHFRrsI801131纯合突变(cc型)为3.5％、杂合突变(AC型)为29.1％;rs1801133纯合突变(TT型)22.9％、杂合突变(CT型)48.5％;rs1801131、rs1801133双杂合突变为16.7％.结论:备孕二胎女性人群中存在一定的先心病环境危险因素暴露和MTHFR相关位点基因多态性.加强女性孕前保健,为高危人群制定个性化叶酸增补方案并降低先心病危险因素的暴露,从而做好出生缺陷一级预防,提高出生人口质量.
关键词： 备孕二胎 MTHFR基因多态性 一级预防
