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肌萎缩侧索硬化伴额颞叶痴呆一例
肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种少见的神经系统变性疾病,主要表现为慢性进行性肌肉萎缩无力,可累及延髓支配的肌肉及呼吸肌.额颞叶痴呆(FTD)是一种局灶的、非阿尔采默病性的痴呆,主要表现为行为障碍或/和语言障碍.两种疾病合并发生很少被注意,近年来随着TAR DNA结合蛋白43(TDP-43)蛋白病的提出,人们发现二者有共同的病理基础,二者并存的现象逐渐得到关注.目前,国内对此病的报道少见,本文作者将其医院诊断的1例进行报道.1病例报告患者男性,70岁,因"进行性言语及记忆力障碍1年,饮水呛咳6个月"人院.入院1年前,患者无明显诱因逐渐出现吐词不清、说话结巴、言语减少,不乐意与人交流.开始时说话断续,后来仅说几个字或一两个词,并渐出现记忆障碍,表现为对既往发生的事情记忆错误或无记忆,忘记熟人的名字.
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Kennedy病误诊为肌萎缩侧索硬化一例
1 病例报告 何某,男,40岁,公司职员,因“进行性四肢无力5年,加重1个月”就诊.患者于2007年无明显诱因突然出现双下肢无力,长时间行走时无力感加重,休息后稍有缓解,右侧下肢麻木并伴有肌肉萎缩,步态不稳,并发现乳房稍有增大,未予重视,上述症状未见缓解并缓慢进展,两年后累及上肢,出现双上肢近端及双侧大鱼际肌轻度萎缩,双手持重物费力,并出现咀嚼无力、饮水呛咳,曾就诊于当地医院诊断为肌萎缩侧索硬化(ALS),予甲泼尼龙冲击治疗后,症状未见改善.
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肌萎缩侧索硬化患者的脑脊液蛋白及髓鞘碱性蛋白相关研究
目的：探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的脑脊液蛋白、髓鞘碱性蛋白（MBP）水平及脑脊液蛋白与临床特征之间的关系。方法回顾性研究行腰穿查脑脊液的29例确诊 ALS 患者，检测其脑脊液蛋白及 MBP 水平，并按性别、年龄、病程、起病部位及临床功能评分〔肌萎缩侧索硬化功能分级量表（ALS-FRS）评分〕等不同临床特征分组，分析不同临床特征对脑脊液蛋白水平的影响。结果29例 ALS 患者脑脊液蛋白水平为（0．43±0．15）g／L，其中脑脊液 蛋 白 轻 度 增 高 患 者 9例 （31％），高为0．89 g／L；不同性别〔男（0．42±0．15）g／L，女（0．45±0．18）g／L，t ＝0．501，P ＝0．620〕、年龄〔＜60岁组（0．43±0．17）g／L，≥60岁（0．44±0．13）g／L，t ＝0．141，P ＝0．889〕、病程〔＜1年组（0．37±0．11）g／L，≥1年（0．49±0．17）g／L，t ＝－2．23，P ＝0．054〕、起病部位〔球部起病组（0．38±0．11），肢体起病组（0．45±0．17），t＝0．330，P ＝0．743〕、ALS-FRS 评分〔＞30分组（0．42± 0．16）g／L，≤30分组（0．44±0．16）g／L，t ＝0．092，P ＝0．928〕分组间比较，脑脊液蛋白水平差异均无统计学意义。29例患者中13例进行了脑脊液 MBP 检测，MBP 水平（1．66±0．78）nmol／L，13例患者 MBP 水平均增高，高达3．39 nmol／L。MBP 水平与脑脊液蛋白水平无相关性（R＝0．198，P ＝0．517）。结论 ALS 患者脑脊液蛋白增高多见。部分 ALS 患者脑脊液 MBP 水平增高，但与脑脊液蛋白水平无相关性。
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肌萎缩侧索硬化的昨天、今天和明天
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是运动神经元病中为常见的一种类型,迄今已有140余年历史.早在1865年,著名的神经病学家Charcot教授即描绘了对ALS患者初的印象——"一位肌肉痉挛的患者,在其死后病理中发现了位于皮质脊髓束的多发性硬化斑块".在此后的100余年时间里,ALS的临床和病理特征逐步被阐明,但神经病学者似乎一直受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制,更没有找到有效的药物来阻断疾病的发展.之后,随着基因组学、蛋白组学和分子影像学的发展,人们便能够游刃有余地从分子生物学角度探究这种疾病的基因学基础,所伴随的病理过程以及靶向治疗策略.
关键词： 肌萎缩侧索硬化 -
RNS与SFEMG在检测ALS患者神经肌肉接头功能紊乱的比较研究
目的：＿探讨重复神经电刺激（RNS）与单纤维肌电图（SFEMG）在检测肌萎缩侧索硬化（ALS）患者神经肌肉接头功能紊乱中的吻合率及 RNS低频递减阳性率与 SFEMG指标纤维密度（FD）、颤抖（jitter）、阻滞（block）的关系。方法＿收集＿2008‐5—2009‐4在北京协和医院神经科门诊或病房确诊或拟诊的 ALS患者43例，同时行RNS及SFEMG检查。比较RNS与SFEMG在判断 ALS患者神经肌肉接头紊乱的敏感性和特异性，并分析RNS低频递减与SFEMG参数指标jitter、block、FD的相关性。结果＿（1）43例患者中26例 RNS （＋），占60.5％，17例RNS（－），占39.5％。SFEMG（＋）34例，占79.1％，SFEMG（－）9例，占20.9％。其中SFEMG（＋）＋RNS（＋）者共25例，SFEMG（－）＋RNS（－）者8例。RNS在判断ALS存在神经肌肉接头受累方面与SFEMG比较有一定的吻合性（Kappa＝0.47，P＜0.01）。（2）RNS阴性和阳性组FD间比较无统计学差异（t＝－0.1405，P＞0.05）。RNS阳性组Block程度明显高于RNS阴性组（χ2＝11.432，P＜0.01），jitter值也明显高于RNS阴性组（t＝2.906，P＜0.01）。桡神经 RNS波幅递减程度与jitter值呈正相关（r＝0.626，P＜0.05）。结论＿RNS与SFEMG比较有一定的吻合率。RNS检查灵敏度较高，具有操作简单，费用低，耗时短，无创，不需患者特殊配合，近远端肌肉均可操作，易于推广的特点，对ALS患者的辅助诊断具有意义。
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关注铁过量与神经退行性疾病
神经退行性疾病是一组大脑和脊髓神经元丧失的疾病,其中阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)和帕金森症病(Parkinson disease,PD)分别为认知障碍和运动障碍两大类疾病的典型代表.目前有关诱导这类神经疾病发生的因素尚不完全明确.近年研究表明,除蛋白异常聚集之外,大脑中微量元素铁的过度沉积及其相关联的氧化应激效应被认为是导致神经退行性疾病的主要原因之一[1].
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肌萎缩侧索硬化的基因及其分子机制研究进展
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是常见的成人运动神经元疾病,以进行性上、下运动神经元变性和死亡为主要特征.ALS平均发病年龄为55岁,临床表现为进行性骨骼肌无力和萎缩、延髓性麻痹及锥体束征,多数患者于发病后3～5年内死于呼吸衰竭.ALS按起病方式可分为散发性ALS(sporadic ALS,sALS)和家族性ALS(familial ALS,fALS),二者具有相似的病理及临床特征.
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伴随痴呆的肌萎缩侧索硬化一例
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是常见的成年发病的进展性神经变性疾病,部分患者在其病程中出现痴呆症状,此前国内仅见1例报道[1].
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TARDBP基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例
肌萎缩侧索硬化（ amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种同时累及上下运动神经元、以神经退行性变为特点的致命性疾病，是运动神经元病中常见的一种类型，可分为散发性（ sALS）和家族性（ fALS）两种。其中5％～10％的fALS由TARDBP基因突变引起。通过分析1例fALS患者的临床表现、辅助检查、基因检测结果及基因突变致病性，报道1个与fALS相关的TARDBP基因新突变（ c.893G＞T，p.G298V）。
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关岛型肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合征一例
关岛型肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合征(Guamanian amyotrophic lateral sclerosis parkinsonism dementia complex,Guam-ALS-PDC)是一种在关岛和几内亚等一些岛屿多见的地区性神经变性疾病,临床表现以肌萎缩侧索硬化、帕金森综合征、进行性痴呆为主要特征.近年来世界各地亦有报道,国内迄今仅有相似的2例报道[1-2],现将我院收治的1例报告如下.
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散发性肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中3-硝基酪氨酸水平增高
目的 探讨自由基氧化损伤在散发性肌萎缩侧索硬化的发病机制中有无作用. 方法 散发性肌萎缩侧索硬化病人15例,神经系统正常的外科手术腰麻病人20例,采集脑脊液后用高效液相色谱法进行检测分析.比较散发性肌萎缩侧索硬化病人和神经系统正常的受试者脑脊液中3-硝基酪氨酸、酪氨酸含量及3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值.结果 散发性肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中3-硝基酪氨酸含量及3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值与对照组相比增高有显著性差异:病人组与对照组脑脊液中3-硝基酪氨酸含量分别为(228.52±124.30) nmol/L和(112.86±47.10) nmol/L,P<0.01;两组的3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值分别为(7.60±4.38)×10-3和(3.19±1.20) ×10-3,P<0.01.结论 由过硝酸根介导的自由基氧化损伤在散发性肌萎缩侧索硬化的发病机制中具有重要作用.
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胸段脊旁肌肌电图在肌萎缩侧索硬化诊断中的作用
目的研究胸段脊旁肌自发电位在诊断肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)中的价值.方法 50例确诊的ALS患者分别行胸段脊旁肌自发电位、胸锁乳突肌运动单位,部分患者行舌肌自发电位检测;同时,将性别、年龄相匹配的30例根性损害的患者和30名健康人作为对照,行胸段脊旁肌自发电位检测.结果 50例ALS患者中,41例(82%)胸段脊旁肌肌电图可见大量纤颤电位和正锐波;胸锁乳突肌肌电图无一例见自发电位,但有48例(96%)运动单位时限增宽,波幅增高,符合慢性神经源性损害改变;6例患者行舌肌自发电位检测,3例可见自发电位.30例根性病变的患者中,2例(7%)可见胸段脊旁肌有少量自发电位;健康对照组未见胸段脊旁肌自发电位.结论胸段脊旁肌大量自发电位对诊断ALS具有一定的敏感性.
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貌似运动神经元病的副肿瘤综合征10例的临床、电生理及病理特点
运动神经元病(motor neuron diseases, MND)是一组病因和发病机制尚不完全清楚的慢性进行性神经系统变性病.少部分患者可伴有恶性肿瘤,称为MND或肌萎缩侧索硬化综合征(amytrophic lateral sclerosis, ALS综合征),其机制可能是肿瘤导致的远隔效应,或肿瘤产生的副蛋白导致免疫反应的结果[1-3].现将我院1999～2002年收治的10例貌似MND/ALS综合征合并肿瘤的病例报道如下.
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咀嚼肌经颅电刺激运动诱发电位在肌萎缩侧索硬化诊断中的价值
目的对肌萎缩侧索硬化(ALS)患者进行经颅电刺激咀嚼肌诱发电位的研究,建立评估ALS头区皮质脑干束的检查方法.方法对20例ALS患者和30名健康志愿者进行双侧咀嚼肌经颅电刺激,双侧同时接受,分别记录同侧的根运动诱发电位(R-MEP)和对侧的皮层运动诱发电位(C-MEP)的潜伏期、波幅,计算中枢运动传导时间(CMCT).结果 R-MEP可在所有ALS患者中引出.R-MEP的潜伏期[(3.44±0.53)ms]、波幅[(2.79±2.19)mV]与健康对照组比较差异无显著意义;而C-MEP有12例ALS患者不正常,C-MEP的潜伏期[(7.69±1.58)ms]与健康对照组[(5.83±1.40)ms]比较差异有显著意义,CMCT显著延长(P<0.01).结论 C-MEP为一种非创伤性评估ALS头区上运动神经元受损的较敏感方法.
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肌萎缩侧索硬化症90例胸锁乳突肌肌电图的特点
目的探讨胸锁乳突肌肌电图(EMG)检测在肌萎缩侧索硬化症(ALS)诊断中的价值.方法对ALS患者均进行常规EMG检测,包括上肢、下肢及胸锁乳突肌,测定自发电位,募集相,运动单位电位的时限、波幅及多相波.比较有、无球部症状的患者之间胸锁乳突肌EMG改变的差异,以及不同部位即球部、颈部及腰骶部之间EMG检测结果的差异.结果有球部症状的患者胸锁乳突肌EMG病变程度重于无球部症状者(时限增宽幅度分别为60.6%±21.2%和50.0%±19.2%,P<0.05).胸锁乳突肌EMG自发电位、募集相、运动单位电位时限和波幅改变的程度均不同于上肢和下肢,存在显著性差异.结论胸锁乳突肌EMG检测的异常与球部症状相关,而与肢体无关,其神经源性改变可反映球部下运动神经元病变.
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统计法运动单位数目估计技术的临床应用研究
目的 研究统计法运动单位数目估计(MUNE)技术在下运动神经元轴索变性和脱髓鞘疾病诊断中的价值.方法 共收集41例肌萎缩侧索硬化(ALS)、25例获得性脱髓鞘疾病和48名健康对照,对正中神经/拇短展肌采用统计法MUNE技术进行测定,分析比较运动单位数目、表面记录的运动单位电位(SMUP) 平均波幅、大SMUP波幅以及刺激反应功能曲线在3组研究对象之间的特点.结果 在ALS、脱髓鞘疾病和健康对照组,数目加权的运动单位数目分别为49±20、109±38、118±12,平均SMUP波幅分别为(121±51)、(58±33)、(110±25) μV,大SMUP波幅分别为(263±150)、(107±74)、(139±36) μV,复合肌肉动作电位分别为(5.8±2.8)、(6.5±4.6)、(13.1±2.8) mV.与健康对照组比较,ALS组运动单位数目明显下降(P＜0.01)、大SMUP波幅明显增高(P＜0.01);与健康对照组和ALS组比较,脱髓鞘组平均SMUP波幅明显下降(P＜0.01),而运动单位数目、大SMUP波幅与健康对照组差异无统计学意义.ALS组刺激反应功能曲线明显不规则,大采样区间明显增大.结论 ALS患者运动单位数目降低,大SMUP波幅增高,刺激反应功能曲线上的大采样区间增大;脱髓鞘患者平均SMUP波幅明显下降.在某些情况下,根据上述特点,可以将统计法MUNE技术作为一种无创的方法,来协助鉴别周围神经脱髓鞘和轴索损害.
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自动递增刺激法运动单位估数及其对肌萎缩侧索硬化的临床意义
目的探索使用自动递增刺激法记录运动单位估数(MUNE)对肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床诊断及病情判定意义.方法使用自动递增刺激法记录31名无神经肌肉疾病的健康人[年龄35～58岁,平均(43.7±6.1)岁]的51条大鱼际肌和52条小鱼际肌MUNE数值;同时记录并比较20例临床确诊的散发性ALS患者[年龄35～63岁,平均(47.1±6.3)岁]的36条大鱼际肌和38条小鱼际肌的MUNE.结果健康对照组51条大鱼际肌MUNE为252.7±79.4,52条小鱼际肌MUNE为241.6±70.5,然而,20例ALS患者的36条大鱼际肌及38条小鱼际肌MUNE分别仅为58.6±70.9和69.4±70.5.健康对照者与ALS患者两组之间的大、小鱼际肌MUNE差异有显著意义(P<0.001).结论使用自动递增刺激法记录的正常人大、小鱼际肌MUNE与ALS患者的MUNE相比具有显著统计学差异,这种差异对于ALS的临床诊断和病情判定有重要帮助.
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位移技术在运动神经传导阻滞测定中的价值
目的探讨位移技术在运动神经部分传导阻滞(CB)诊断和鉴别诊断中的价值.方法在30名健康对照、44例肌萎缩侧索硬化症、38例脱髓鞘疾病患者同时进行常规节段的运动神经传导速度测定和位移技术测定,对检测结果进行分析.结果在健康对照,采用常规节段和位移技术测定均未检测到CB;在肌萎缩侧索硬化症患者中,常规节段检测时在4例患者中发现2处CB、2处可能的CB,但采用位移技术进一步测定时,未检测到短节段的CB;在脱髓鞘疾病,采用常规节段检测未能达到CB标准的18根神经中,采用位移技术检测时在13根神经发现存在短节段的CB.结论位移技术可以提高CB诊断的准确率;并有助于鉴别相位抵消和传导阻滞,有利于肌萎缩侧索硬化症和脱髓鞘疾病的鉴别.
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二肽基肽酶-6基因多态和散发性肌萎缩侧索硬化发病风险的相关性
目的 探讨中国人二肽基肽酶-6(DPP6)基因中的单核苷酸多态位点rs10260404与散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)易患性是否有关.方法 来自中国汉族人群的58例患者与52名健康对照分别提取样本外周血基因组DNA,采用不对称PCR方法扩增包含目标单核苷酸多态位点在内的片段,用高分辨熔解法完成非标记探针的基因分型.结果 SALS患者与健康对照之间rs10260404位点的等位基因频率(SALS组:C:12.94%,T:87.06%;健康对照组:C:10.58%,T:89.43%)差异无统计学意义(χ2=0.29,OR=1.256,95% CI 0.549～2.872,P>0.05).结论 我们未发现DPP6基因中rs10260404位点和中国人SALS的致病风险相关,这可能和ALS本身复杂的遗传异质性有关,但有必要进一步增加病例数以证实.
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家族性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸GGGGCC中度重复扩增研究
目的 检测中国内地家族性肌萎缩侧索硬化(fALS)患者9号染色体开放阅读框72(C9ORF72)基因六核苷酸(GGGGCC)中度重复扩增(重复数为20 ～ 30)的发生率,分析其临床表型并探讨C9ORF72基因中度重复对中国内地fALS患者的意义.方法 对2007-2013年就诊于北京大学第三医院的62例fALS患者进行临床资料收集并提取DNA,检测C9ORF72基因六核苷酸重复片段扩增数目,确定其中重复数为20～ 30的患者并对其家系进行研究,后进行20个单核苷酸多态性位点(20-SNP)单倍型分析.结果 62例fALS患者中检出1例中等重复扩增者(1.61％,1/62),重复数为24.从该患者家系中检出2例重复数为24的中等重复扩增者.3例患者的20-SNP基因型与20-SNP奠基者的单倍型一致.结论 发现中国内地首例C9ORF72基因六核苷酸重复数大于20的fALS患者.C9ORF72基因中度重复扩增对中国内地fALS患者也具有致病性,是中国内地fALS的致病相关基因.
