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骨髓具有杯状核细胞形态学表现的AML-M1患者的实验室特点并临床分析
目的 报道1例骨髓形态学具有杯状核细胞表现的急性髓细胞白血病患者的实验室特点及临床意义.方法 取患者骨髓,进行形态学及流式细胞术检测;应用RHG显带技术进行细胞遗传学分析;应用实时荧光定量聚合酶链式反应(RQ-PCR)方法检测融合基因;应用测序方法检测基因突变.结果 细胞形态学示该患者骨髓涂片伴有大量杯状核细胞表达,诊断为急性粒细胞白血病未分化型(M1);流式细胞术分析细胞表达髓系抗原;染色体RHG显带示正常核型;RQ-PCR检测示AML-ETO,BCR-ABL,PML-RARα与CBFβ/MYH11融合基因阴性;基因测序示NPM1突变.结论 此1例为伴有杯状核细胞形态学特点的AML-M1病例,综合MICM诊断分析白血病,有助于全面评价疾病的预后并可为临床实施个体化治疗方案提供实验室依据.
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急性髓系白血病患者骨髓杯状核细胞阳性与FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复突变相关性的Meta分析
目的 评价急性髓系白血病(AML)患者骨髓杯状核细胞阳性与FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复(FLT3-ITD)突变的相关性.方法 检索国内外各类大型数据库中2000年至2011年发表的有关AML患者杯状核细胞阳性与发生FLT3-ITD突变关系的文献,采用Meta分析方法,利用Statal 1软件评价杯状核细胞阳性与FLT3-ITD突变之间的关系.计算OR值及其95％CI,Begg检验法和Egger检验法评价发表性偏倚.结果 共纳入4篇文献,包括225例患者,其中杯状核细胞阳性的AML患者76例,杯状核阴性的AML患者149例(所有研究的AML患者均除外AML-M3、M5型).对总体人群进行Meta分析,发现骨髓杯状核细胞阳性与FLT3-ITD突变的发生密切相关(OR=2.59,95％CI1.55～4.33,P=0.00).结论 AML患者杯状核阳性与FLT3-ITD突变相关,该形态学特点可以指导临床医生合理选择检测项目.杯状核细胞阳性的患者也许可以成为AML的一种新亚型.
