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可见裂缝文献资料
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Joubert综合征一例
病例资料 患者,男,3岁.临床表现为智力运动发育落后,步态不稳,小能说话,坐卧位小能自行站立,间断出现双眼发直,呈喘息样呼吸.查体:四肢肌张力低,肌力Ⅳ级,巴宾斯基征阳性.无多指畸形.影像学检查:MRI示小脑蚓部发育不良,两侧小腩半球间可见裂缝,呈"中线裂"征.第四脑室扩大,呈"蝙蝠翼征"(图1),大脑未见异常.临床诊断为Joubert综合征.