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成骨不全Ⅰ型胶原基因突变分析
目的：探讨中国5例成骨不全（ osteogenesis imperfecta ， OI ）患者Ⅰ型胶原基因（ COL 1 A 1／COL 1 A 2）的突变。方法收集中国贵州5例成骨不全患者的外周血液样本，提取基因组 DNA ，采用聚合酶链式反应以及 DNA 直接测序法对标本进行Ⅰ型胶原基因突变位点检测，20例健康者作为对照。结果所有患者 COL1 A1／COL1 A2基因均存在多个突变位点，仅1例患者为外显子突变外，其余均为内含子突变。结论Ⅰ型胶原基因（ COL 1 A 1／COL 1 A 2）基因内含子突变也极有可能是中国人群成骨不全致病原因之一，本研究结果进一步提供了Ⅰ型胶原基因的突变谱。
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1例成骨不全患者Ⅰ型胶原基因突变的检测
目的 对1例成骨不全(0I)患者Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)进行基因突变检测,为研究中国人群的OI基因突变特点提供线索.方法 患者具有OI典型的蓝巩膜、易骨折、牙本质发育不全等临床表现,临床诊断为OI,提取患者外周血基因组DNA,对所有启动子区、外显子及外显子-内含子边界区进行DNA测序,通过序列特异引物PCR(PCR-SSP)法进一步验证,以患者的父母、妹妹及200例体检健康者作为对照.结果 DNA测序结果显示,OI患者COL1A1基因45号外显子发生单核苷酸替代突变(c.3263 G＞A,p.Gly1088Glu),而患者的父母、妹妹及200例健康对照者未发现相同的突变位点.同时PCR-SSP也证明了此位点的杂合性.结论 c.3263 G＞A突变位点是一个OI患者COL1A1基因的新突变位点,与OI临床表型具有一定相关性.
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人工反义寡核苷酸对人Ⅰ型胶原基因体外转录体系的抑制作用
目的和方法过量Ⅰ、Ⅲ型胶原的沉积是增生性瘢痕组织和瘢痕疙瘩形成的重要原因.采用两个自行构建的SP6体外转录系统,通过掺入同位素(α32PGTP)进行放射自显影,探讨不同反义寡核苷酸对Ⅰ型胶原基因体外转录的抑制作用.结果和结论位于SP6转录起始位点区域的寡核苷酸能够有效抑制体外转录反应;而位于SP6转录起始位点下游约200 bp的寡核苷酸和作为对照的随机寡核苷酸对转录的抑制作用不明显.
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北京地区汉族人群Ⅰ型胶原基因Sp1结合位点多态性的研究
目的探讨北京地区汉族人群Ⅰ型胶原(collagen type Ⅰα1, COL1A1)基因Sp1结合位点多态性的分布规律.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,对北京地区汉族134名绝经后妇女和43名健康男性的COL1A1基因Sp1结合位点多态性进行了检测.结果 134名绝经后妇女和43名男性均为SS基因型,即无多态位点.结论中国汉族人可能缺乏或罕有COL1A1基因Sp1结合位点多态性,与朝鲜人及日本人相同,而与高加索人种显著不同.
关键词： Ⅰ型胶原基因 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性
