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性腺发育异常的女性生殖道畸形诊治
性腺发育异常疾病亚型多,临床表现各异,部分患者有女性外生殖器男性化表现,早期明确诊断,适时手术非常重要.女性外生殖器畸形的女性化矫形手术主要有阴蒂整形术、阴唇整形术、阴道成形术,手术方法和手术时机的选择需个体化.含有Y染色体的患者和睾丸位置异常的患者易于发生性腺性母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,应行性腺切除术.
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性腺发育异常患者的生育问题
性腺发育异常是指患者性腺性别异常的一类先天性疾病.现代诊疗多采用激素补充和手术治疗,可有效促进性腺发育异常患者内外生殖器的发育,维持激素平衡,并预防肿瘤发生.在对性腺发育异常患者进行管理的过程中,需对患者的生殖潜力予以考虑.尽管大部分性腺发育异常患者合并不孕,但辅助生殖技术为性腺发育异常患者提供了供卵、体外受精-胚胎移植等多种治疗选择.性腺发育异常患者可通过个体化的治疗成功妊娠并分娩正常胎儿,获得良好的母婴结局,实现生育愿望.文章着重就性腺发育异常患者的生殖潜力及生育问题的治疗进行阐述.
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性腺发育异常合并性腺恶性肿瘤诊断和治疗的Meta分析
目的 本研究采用循证医学Meta分析方法对1995～2007年间国内外同期报道性腺发育异常合并性腺恶性肿瘤的病例及本院研究结果进行定量合并统计分析,以期能够得到该病的诊治规范.方法 以中国生物医学文献数据、CNKI、中国期刊网、万方数据库和灰色文献为中文文献检索库,以"性腺发育异常"、"恶性肿瘤"为检索词,计算机模糊检索并配合手工检索,由两位评价者进行系统性评价分析(system review)并采用Revman4.2软件进行Meta分析.结果 检索中文数据库命中一次文献7篇,二次文献0篇.Meta分析显示:性腺发育异常合并性腺恶性肿瘤的发病率占同期性腺肿瘤的0.4%～1.4%;发病中位年龄为22岁(15～38岁).根据文献累积分析显示闭经,腹部肿物为首要主诉,双侧性腺切除联合PEB化疗为主要治疗方式.结论 由于性腺发育异常合并性腺恶性肿瘤的发病率极少,Meta分析为性腺发育异常合并性腺恶性肿瘤诊断治疗提供了一种可能的诊断治疗标准.
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性腺发育及生育功能异常的染色体分析
目的 分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型.方法 对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进行染色体核型分析.结果 在1386例患者中,共114例存在染色体异常,异常率为8.2％.性染色体异常52例,占异常核型的45.6％.其中特纳综合征24例,占性染色体异常的46.2％;克氏综合征18例,占34.6％;47,XYY 3例、47,XXX 3例、性反转2例、两性畸形2例,比率分别为5.8％、5.8％、3.8％、3.8％.结论 性染色体异常是导致原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等疾病的重要原因之一,对该类患者应做到早诊断、早治疗.
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抗苗勒管激素在性腺相关疾病中的应用
抗苗勒管激素(AMH)是评价卵巢功能的敏感指标,也是许多疾病诊断中重要的辅助检查指标.AMH对多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症的诊疗过程及治疗后卵巢功能评价、性腺相关恶性肿瘤的诊断及放化疗及术后恢复情况也具有较大意义,并有望成为新型靶向药物推动疾病诊疗的发展.性腺发育异常的患儿通过AMH监测能够达到及早发现并治疗疾病,为患者评估预后提供有效参考.
