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α1-抗胰蛋白酶缺乏症误诊一例并文献复习

苏传真;朱刚剑;关世运;王健;范瑞琴

摘要: 目的 分析α1-抗胰蛋白酶(alpha-1 antitrypsin,α1-AT)缺乏症的误诊原因及诊治经过,以提高对本病的认识.方法 对我院收治1例αt1-AT缺乏症的临床资料进行回顾性分析并结合相关文献进行复习.结果 本例因反复乏力、食欲缺乏、尿黄伴胸闷、气促3年,再发2个月就诊,外院曾误诊为不明原因肝硬化、气胸、肺大泡,多次予护肝、抗感染等综合治疗,病情反复.后结合胸部CT、肝脏CT及肝脏穿刺活检,明确诊断为α1-AT缺乏症,予护肝、抗感染、利尿、提高白蛋白含量、补充血浆等综合治疗,病情好转出院.结论 α1-AT缺乏症比较罕见,对临床出现不明原因的肝脏损害和(或)肺气肿患者应想到本病可能,及时行肝脏穿刺活检及光学显微镜、电子显微镜、高碘酸希夫(PAS)染色等检查,以及早诊断并治疗.

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