先天性房间隔缺损相关 GATA6基因新突变的识别
摘要： 目的：识别先天性房间隔缺损（ASD）相关 GATA6基因新突变。方法：收集110例先天性 ASD 患者和200名健康对照者的临床资料和血标本，使用 DNA 纯化试剂盒提取基因组 DNA。通过聚合酶链反应扩增 GATA6基因的编码外显子和其两侧的部分内含子，应用双脱氧核苷链末端合成终止法进行 DNA 测序。将所测序列与GenBank 数据库中的 GATA6基因序列进行比对，识别 GATA6基因突变。分别借助在线程序 MUSCLE 和 MutationTaster 评估突变氨基酸的保守性和致病性。结果：在1例家族史阴性的先天性 ASD 患者发现了1种新的 GATA6基因杂合错义突变，即p．Q363E突变，突变率约为0．91％。该突变不存在于200名健康对照者，多物种序列比对显示，被改变氨基酸在进化上高度保守，致病性预测表明这种变异为致病性突变。结论：发现 ASD 相关 GATA6基因新突变，有助于揭示 ASD 新的分子机制。
-
间充质干细胞在心肌梗死中归巢的优化策略
基于间充质干细胞(MSC)的细胞疗法能加速新生血管形成,促进心肌再生,在心肌梗死的治疗中显示出优越性.然而,MSC无法高效地归巢至靶组织是限制心肌再生的瓶颈之一.归巢是基于MSC的细胞疗法在临床应用中能否达到安全与高效的关键步骤.该文回顾了近年来MSC在心肌梗死中的应用,并侧重讨论促进其归巢的策略与方法.
-
心外膜脂肪与心房颤动的研究进展
心外膜脂肪是位于心肌与脏层心包之间的特殊内脏脂肪组织.心外膜脂肪作为身体脂肪的一个贮存库,与心房颤动的发生、严重程度以及射频消融的结局密切相关.心外膜脂肪可能通过脂肪浸润、促纤维化和炎性反应等多种机制影响心房颤动的发生和发展.近年研究发现,通过B超、CT和磁共振成像(MRI)等技术检测心外膜脂肪的厚度或容积可以预测心房颤动的发生、相关并发症和射频消融的结局.
-
儿茶酚胺敏感性多行性室性心动过速的研究进展
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是一种由心肌钙离子失调引起的罕见遗传性离子通道病,其特征是由交感肾上腺系统兴奋诱发的多形性室性心动过速,患者可表现为晕厥甚至心源性猝死.约56％的CPVT患者存在RyR2或CASQ2基因突变,该突变可导致心肌细胞肌质网的钙泄露,继而引起延迟后除极和触发冲动,但仍有近一半的患者病因未明.儿童、青少年进行体育锻炼或情绪激动时突发晕厥,应高度怀疑CPVT.β受体阻滞剂可有效减少室性心动过速的发作,既往有心脏骤停病史的患者,可置入心脏转复除颤器.目前的治疗方法还有交感神经节切除术、射频消融术等,基因治疗有可能成为未来的治疗方向.
关键词： 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 晕厥 猝死 肾上腺素能β受体拮抗剂 遗传学 -
肥胖抑制素与心血管疾病
肥胖抑制素(obestatin)是一种新型多功能肽类激素,可调节消化系统功能、体质量变化、糖脂代谢,对心血管系统有着积极的作用,如参与血压调节,对血管内皮功能、缺血再灌注损伤心肌起保护作用等.obestatin在心血管疾病治疗方面具有应用前景.
-
主动脉缩窄术后远期高血压的研究进展
远期高血压是主动脉缩窄患者术后常见的并发症.该文介绍主动脉缩窄术后远期高血压的发病机制和防治策略,揭示远期高血压与动脉血管重构、残余狭窄、再狭窄、主动脉弓形态异常、心功能异常、手术时机和术式的关系,介绍远期高血压手术干预、降压药物应用和预防血管重构等治疗策略.
-
急性冠脉综合征流行病学及危险因素的研究进展
急性冠脉综合征(ACS)是严重的心血管不良事件,是心血管疾病的主要死亡原因之一.随着介入治疗、冠状动脉旁路移植术、心血管药物治疗等规范化治疗手段和体系的建立,ACS患者的死亡率明显下降.该文介绍了ACS流行病学及其危险因素的研究进展.
-
微量白蛋白尿对原发性高血压患者风险评估及治疗管理的意义
微量白蛋白尿(MAU)既是亚临床肾损害的早期标记,又与原发性高血压的其他危险因素及靶器官损害存在密切联系. MAU检测方便,花费少,不仅对于高血压患者心血管事件发生有较好的预测作用,也是对高血压患者进行治疗管理的理想工具.
-
急性心肌梗死后左室血栓形成机制及抗栓治疗进展
左室血栓是急性心肌梗死的重要并发症,常出现于ST 段抬高型心肌梗死.左室内膜损伤、血流缓慢、高凝状态为急性心肌梗死引起左室血栓的原因,而血栓脱落会导致栓塞事件的发生.该文介绍急性心肌梗死后左室血栓形成机制及抗栓治疗的研究进展.
-
组织工程在心肌梗死中的治疗作用及优化策略
组织工程对心肌梗死的治疗主要通过支架、补片和辅助注射途径.心脏组织工程能够填补梗死区的破损缺口并防止心室扩张,还可为细胞、药物、蛋白质以及核酸提供高效的运输载体.生物材料是心脏组织工程的基础,对其表面特性、组成成分、作用形式、注入方式、靶向性等方面的优化有助于克服材料自身的局限性.该文分析了组织工程在心肌梗死中的应用及优化策略.
-
射血分数中间值心力衰竭的研究进展
射血分数中间值心力衰竭与射血分数保留心力衰竭(H FpEF )和射血分数降低心力衰竭(HFrEF)相比具有独特的临床、超声心动图、血液动力学及预后特征.左室射血分数(LVEF)在心力衰竭病程中可能会发生改变,射血分数中间值心力衰竭可分为LVEF持续维持在40% ～49%、HFpEF的LVEF降至中间状态、HFrEF的LVEF升高至中间状态3种类型.该文介绍射血分数中间值心力衰竭及其亚型的人群特点、实验室检查特点、超声心动图表现及预后等方面的研究进展.
