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PGD/PGS不同活检时机及检测平台助孕结局比较
目的 比较胚胎种植前遗传学诊断(PGD)/胚胎种植前遗传学筛查(PGS)不同活检时机及检测平台的助孕结局. 方法 对2012年1月至2016年2月期间我院所有PGD/PGS周期数据进行回顾性分析比较,根据活检时机不同分为卵裂期活检组和囊胚期活检组,根据所采用的检测技术不同分为微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)组和下一代测序技术(NGS)组.比较4组的检测结果及妊娠结局,主要指标为可用胚胎率、妊娠率和流产率. 结果 共完成PGD/PGS周期87个,其中卵裂期卵裂球活检34个周期,囊胚期滋养外胚层活检53个周期;囊胚期活检的可用胚胎率(30.32％ vs.20.41％)、临床妊娠率(58.54％ vs.55.00％)均显著高于卵裂期活检,流产率(4.17％ vs.27.27％)则显著低于卵裂期活检(P均＜0.05).aCGH组79个周期,NGS组8个周期;NGS组的可用胚胎率(25.64％ vs.27.01％)和流产率(0％ vs.12.50％)有低于aCGH组的趋势,临床妊娠率(75.00％ vs.56.14％)有高于aCGH组的趋势,但均无显著性差异(P＞0.05). 结论 PGD/PGS通过筛除非整倍体、筛选正常胚胎可减少出生缺陷,改善高危人群IVF助孕效果.囊胚期滋养层细胞活检较卵裂期卵裂球活检对胚胎发育影响更小,因此临床上应尽可能选择囊胚期活检.本研究中NGS和aCGH平台的检测效率没有显著差异,但NGS可能更有应用前景.
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不同年龄组女性胚胎的非整倍性分析
目的 分析不同年龄组女性胚胎的非整倍性情况.方法 收集沈阳市妇婴医院生殖中心患者捐赠用于科学研究的胚胎,根据女方年龄将胚胎分为高龄组(A组,年龄＞35岁)和低龄组(C组,年龄≤35岁).将胚胎培养至囊胚期,取囊胚滋养层细胞活检,检测胚胎的非整倍性.结果 共收集捐赠胚胎149枚,其中A组胚胎82枚,C组胚胎67枚;A组活检胚胎48枚,染色体异常32例;C组活检胚胎50枚,染色体异常22例.结论 高龄女性胚胎染色体异常率高于低龄女性,为获得健康胚胎,建议高龄女性在行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)时,结合植入前遗传学筛查(PGS),形态学不能作为胚胎筛选的唯一标准.
关键词： 高龄 囊胚期活检 胚胎植入前遗传学筛查 下一代测序技术
