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  • 微小RNA和伴海马硬化的内侧颞叶癫痫:人类海马全微小RNA组谱

    作者:Petra Bencurova;Jiri Baloun;Katerina Musilova;张乐

    内侧颞叶癫痫(mesial temporal lobe epilepsy,mTLE)是一种严重的以反复癫痫发作为特征的神经系统疾病.mTLE通常伴有海马神经元变性导致的海马硬化(Hippocampal sclerosis,HS),它是与mTLE患者耐药性相关的常见的形态学改变.对mTLE+HS的认识不足使其治疗复杂化.mTLE+HS的潜在病理机制可能涉及异常的基因表达调控,包括涉及微小RNA (microRNA,miRNA)的转录后网络.miRNA表达调控在包括癫痫的多种疾病中都有报道.但是,mTLE+HS的miRNA谱暂未被完全了解,需要进一步解决.在此,为了揭示miRNA的异常表达,我们关注了33例mTLE+HS患者和9具对照者尸检的海马miRNA分析.研究中,通过联合两种不同的miRNA分析方法,以及下一代测序技术和miRNA特异性实时定量聚合酶链式反应,我们显著降低了技术相关的偏移(常见的是miRNA分析数据的假阳性).这些方法结合起来明确并验证了20例癫痫患者海马中miRNA的表达改变.在mTLE+HS患者中,有19例miRNA上调,1例下调.其中9种miRNA以往没有报道与癫痫有联系,19例异常表达的miRNA可能调节与癫痫相关的靶点和通路(例如:钾离子通道,y-氨基丁酸,神经营养因子信号传导和轴突导向).研究通过明确miRNA在mTLE+HS中表达,扩展了当前对mTLE+HS中miRNA介导的基因表达调控的认知,包括9个新发现的miRNA异常表达及其可能的靶点.这些发现进一步提升了基于microRNA的生物标志物或疗法的可能性.

  • 一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断

    作者:倪菁菁;张慧娟;李静;王飞

    目的 对一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症( JNCL)的患者进行临床诊断和遗传学分析,为阐明JNCL遗传机制提供线索和方向.方法 对患者进行临床诊断和家系分析,提取患者及其父母DNA,通过全外显子组测序(WES)技术对患者进行基因突变分析,同时对患者及其父母进行Sanger测序验证、突变致病性分析和蛋白序列同源性比对.结果 CLN3存在c. 1001G>A(p. Arg334His)和c. 154T>C(p. Tyr52His)复合杂合突变,分别遗传其父亲和母亲,突变致病性分析均为有害和致病,蛋白序列同源性比对中同源区域均为高度保守.结论 患者可能是由CLN3复合杂合突变导致的青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症,其中c. 154T>C(p. Tyr52His)位点突变尚未见报道.全外显子组测序技术可作为发现JNCL的诊断手段,可为临床表型复杂的疾病确诊提供依据.

  • 丙型肝炎病毒实验室检测技术进展

    作者:乔斌(综述);李艳(审校)

    分子生物学技术是临床诊断和治疗监测慢性丙型肝炎病毒( HCV)感染的常用手段。这些技术可以检测和定量病毒核酸并且分析核酸序列,确定HCV的基因型和亚型,识别病毒的耐药突变位点。实时荧光技术,由于敏感性高,特异性好,已广泛应用于HCV感染的临床诊断和治疗监测;下一代基因测序技术可明显提高测序深度,但目前多限于科学研究。该文回顾性分析了用于 HCV 感染诊断的实验室检测技术。

  • 帕博西林治疗CDKN2A基因缺失胰腺癌1例

    作者:王鑫;刘也夫;尚海;郝志强;何忠野;张闻辉;傅熙博;马作红;王坤;李文心;李思源;王开宇;韩磊;华向东

    胰腺癌是一种破坏性恶性肿瘤,病死率高且预后差[1].目前,迫切需要个体化靶向药物用于晚期胰腺癌患者的治疗. 体细胞基因组变异改变了基因或者通路的功能,导致肿瘤的发生、转移和耐药等,精确的肿瘤分子结构将有助于可能获益的药物疗效[2]. 下一代测序技术( next-generation se-quencing,NGS)可作为了解患者基因组结构和药物应答机制的有力工具,为临床潜在的靶向药物提供选择的依据. 本文报道1例利用NGS检测CDKN2A缺失的晚期胰腺癌患者并给予靶向药物帕博西林治疗的有效案例,为晚期胰腺癌患者的靶向治疗临床研究提供探索依据. 现报道如下.

  • 不同年龄组女性胚胎的非整倍性分析

    作者:马会平;周晓航;梁悦;刘丽英

    目的 分析不同年龄组女性胚胎的非整倍性情况.方法 收集沈阳市妇婴医院生殖中心患者捐赠用于科学研究的胚胎,根据女方年龄将胚胎分为高龄组(A组,年龄>35岁)和低龄组(C组,年龄≤35岁).将胚胎培养至囊胚期,取囊胚滋养层细胞活检,检测胚胎的非整倍性.结果 共收集捐赠胚胎149枚,其中A组胚胎82枚,C组胚胎67枚;A组活检胚胎48枚,染色体异常32例;C组活检胚胎50枚,染色体异常22例.结论 高龄女性胚胎染色体异常率高于低龄女性,为获得健康胚胎,建议高龄女性在行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)时,结合植入前遗传学筛查(PGS),形态学不能作为胚胎筛选的唯一标准.

  • MassArray技术在苯丙酮尿症患儿家系突变基因检测中的应用

    作者:吕志萍;于传亭;王祥;任智江;李海燕;李芳

    目的 利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测,探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的可行性.方法 采用新生儿遗传代谢病常规检测与串联质谱相结合的方式,在烟台地区筛查到2例PKU患儿,利用MassArray技术对PKU患儿及亲属苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变位点进行检测,寻找可能的致病突变位点,并采用下一代测序技术对MassArray基因检测结果进行验证.结果 在2个家系样本中发现4种基因突变.突变位点是c.158G>A,c.1197A >T,c.728G>A,C.442-1G >A.结论 MassArray基因分型技术可快速对PKU基因突变位点进行检测,随着检测突变位点的增加,可为PKU的预测与基因确诊提供有效的临床参考依据.

  • 下一代测序技术在淋巴瘤中的应用

    作者:崔国惠;吴要功

    淋巴瘤是发生于淋巴结和(或)结外淋巴组织的恶性肿瘤,是具有相当异质性的一大类肿瘤,随着分子生物学的不断发展,人们对淋巴瘤的发病机制、分类和预后等方面的认识也在不断的深入.同其他恶性增殖性疾病类似,淋巴瘤存在基因不稳定性,染色体异常是淋巴瘤发生发展的直接原因之一.体细胞获得性基因突变,通过破坏细胞周期中的关键途径(包括细胞增殖,分化和凋亡)或通过改变淋巴细胞内环境的稳态,为淋巴瘤细胞提供了生长或生存的优势[1].

  • 未来精准治疗白血病的卫士——新一代高通量测序技术

    作者:邱林

    近几年,新一代高通量测序技术又称下一代测序技术(next-generation sequencing technology,NGS)在白血病克隆演变、诊断、预后分析、疗效评价、复发预测以及药物开发等方面得到广泛应用,新的进展层出不穷.本文仅就应用NGS技术在白血病克隆演变、预后分析和疗效评价等方面取得的新进展作一介绍.

  • MiRNA基因及miRNA相关基因单核苷酸多态性与肿瘤易感性

    作者:涂超峰;肖岚;武明花;李桂源

    MircoRNAs (miRNAs)是一类进化上高度保守的重要的转录后调控因子,通过调节基因的表达而参与调控细胞死亡、增殖及分化等生理过程,同时与肿瘤等疾病的发生、发展密切相关.随着miRNAs基因以及靶基因结合位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和miRNA相关基因SNP的生物预测和筛选技术的不断成熟,以及下一代测序技术在肿瘤基因组研究中的广泛应用,将发现大量新的miRNAs基因的SNP位点,这些miRNAs基因以及靶基因结合位点的SNP和miRNA相关基因的SNP与肿瘤等复杂疾病的易感及预后密切相关,通过检测miRNAs基因SNP或靶基因结合位点SNP或miRNA相关基因的SNP位点,即可进行肿瘤发病风险的判断和预后预测.

  • 中国人群常见的药物代谢相关基因多态位点及其检测方法

    作者:杨琳艳;杨旭;范冬梅;梁志坤;叶倩平;杨学习

    药物代谢个体差异的一个重要来源是遗传多态性即药物代谢相关基因的多态性.中国人群中药物代谢酶基因多态性的系统性分析已发现了很多潜在的功能性多态性位点,因此建立起针对中国人群的药物代谢酶基因多态性的检测技术,对常见的药物代谢相关基因多态位点的检测以及针对这些多态性位点建立个性化用药技术具有重要的意义.检测药物代谢基因多态性大多采用传统的聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)等方法,随着基因诊断的快速发展,高通量、快速准确的基因多态性检测方法开始发展起来,如基因芯片法、下一代测序技术等.本文对药物代谢酶基因多态性位点及其检测方法进行综述.

  • 应用下一代测序技术检测肿瘤单核苷酸多态性研究进展

    作者:吴慕云(综述);王希成(审校)

    单核苷酸多态性是随着人类基因组计划的实施发展起来的新一代遗传标记,被认为是疾病易感性和药物反应的决定性因素。研究肿瘤单核苷酸多态性有利于肿瘤易感性及其个体化治疗方案的研究,下一代测序技术的出现使单核苷酸多态性的检测更加快捷简便。本文就下一代测序技术及其在肿瘤单核苷酸多态性等方面的应用进行综述。

  • 应用下一代测序技术分析心脏发育异常胎儿的基因组拷贝数变异

    作者:高铭;庞泓;赵艳辉;李岭

    目的 应用下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)探讨全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)与胎儿心脏发育异常之间的关系.方法 对36例心脏异常胎儿的脐带血样本进行染色体核型分析以及全基因组CNVs检测,应用信息学方法将发现的CNVs与已知的数据进行比对,探讨其临床意义.结果 在36份样本中,共发现染色体数目异常5例,染色体结构异常3例,CNVs异常4例,分别涉及2号、13号、14号、16号以及22号染色体,其中范围大者为6.8 Mb的微缺失,范围小者为280 kb的微重复,明确了1例染色体结构异常的断裂点,诊断Noonan综合征1例、22q11微缺失综合征1例.结论 NGS技术可以显著提高产前遗传学检测的水平.对CNVs进行筛查能够弥补染色体检查分辨率低的缺点,有助于揭示胎儿心脏发育异常的遗传学病因,对于降低再发风险具有重要的价值.

  • 下一代测序技术在前列腺癌的研究进展

    作者:吴大鹏

    作为西方发达国家男性第二位死亡率的肿瘤,前列腺癌近年来在我国发病率呈迅速上升趋势,早期诊断、治疗对前列腺癌预后具有重要意义.下一代测序技术具有高通量、低成本、反应耗时短的优势,可以进行基因突变检测、单核苷酸多态性测定、基因测序、RNA测序、表观遗传学检测以及染色体结构分析,为在基因水平研究前列腺癌发病机制、预测前列腺癌风险性及预后提供了广阔的科研平台.本文对下一代测序技术在前列腺癌中的研究进展及临床应用前景进行综述.

  • 人结肠癌第二代RNA测序数据的计算生物学研究流程

    作者:王文渊;江华;潘海霞;杨浩;彭谨;周志远

    目的以人结肠癌RNA 测序数据分析为例,介绍新一代高通量中的RNA-seq 技术在转录组与基因表达谱方面的应用。方法基于Linux 平台的开源分析软件和人结肠癌RNA 测序数据,建立完整的RNA-seq 测序数据处理和分析流程,并对其中的软件选择、质量控制、下游分析进行讨论。结果基于现有主流的 RNA-seq 计算生物学分析技术,建立起了一套免费开源的RNA 测序计算生物学处理和分析流程,并从中鉴定出了数个在结肠癌表达中存在显著差异的基因。结论这项研究为RNA-seq 数据清理、计算建模和分析提供了具有良好操作性的方案。作为一个临床肿瘤RNA-seq 研究范本,以供从事于类似研究的临床科研工作者参考。

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